resumo Herança Monogênica

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Genética – Herança Monogênica 
@bomdialaura 
Herança Monogênica 
o Genótipo: composição genética do 
indivíduo; 
· Homozigoto: A/A ou a/a; 
· Heterozigoto: A/a; 
· Hemizigoto: genes do 
cromossomo X em homens; 
o Relações de dominância entre os alelos: 
· A/A: homozigoto dominante; 
· A/a: heterozigoto dominante; 
· a/a: homozigoto recessivo; 
o Fenótipo: expressão de um genótipo – 
morfológico, celular, bioquímico. 
o Organismo modelo: ervilha Pisum sativum; 
o Método científico: autopolinização e/ou 
polinização cruzada para investigar 
herança de fenótipos; 
o Polinização cruzada: o pólen das anteras 
de uma planta é transferido para o 
estigma de outra; 
o Autofecundação: pólen transferido das 
anteras para os estigmas da mesma 
planta; 
o Primeiras observações: os resultados 
foram os mesmos para cada 
característica analisada, não corre mistura 
em F1 e F1 tem o fenótipo de um dos 
genitores; 
o Cruzamento diíbrido: autocruzamento da 
F1 híbrida produziu uma F2 na proporção 
9:3:3:1.
 
 
1- Existência de fatores hereditários; 
2- Os genes estão aos pares nas células; 
3- Cada gameta carrega um membro do 
par de genes – meiose; 
4- Cada gameta tem a chance igual de 
receber um dos membros do par – 
segregação igual; 
5- Cada gameta tem a mesma chance 
de se fundir com um gameta que 
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carrega o mesmo alelo ou outro – 
fertilização aleatória. 
o 1ª Lei: “Na meiose, os membros de um 
par de genes separaram-se igualmente 
nos ovócitos e espermatozoides.” 
o 2ª Lei: “Pares diferentes de genes se 
distribuem independentemente na 
formação de gametas.” 
o Depende da localização do gene para 
a característica: 
· Autossômica; 
· Ligada ao sexo; 
· Citoplasmática (mitocondrial); 
Padrões de herança autossômica: 
o Características cujo gene responsável 
está localizado em um cromossomo 
autossômico, ou seja, não sexual; 
o Costuma aparecer na progênie de 
genitores não afetados; 
o Condições raras → a maioria dos 
portadores do alelo anormal é 
heterozigota e não homozigota; 
o A progênie afetada inclui indivíduos 
dos sexos masculino e feminino; 
o Recessiva: 
· Há saltos de gerações; 
· Endogamia (reprodução entre 
parentes) aumenta a chance 
de cruzamento entre dois 
heterozigotos; 
· A doença surge na prole de 
pais não afetados; 
· Ex: anemia falciforme. 
 
o Dominante: 
· O Alelo normal é recessivo e 
o alelo mutante é dominante 
– não são definidas em 
referência a quão comum são 
na população; 
· Em geral, não há saltos de 
gerações; 
· Ex: pseudoadroplasia (tipo 
raro de nanismo) 
 
Herança ligada ao sexo 
o Características cujo gene está 
localizado em um cromossomo 
sexual; 
o Predominantemente ligada ao X – 
participação efetiva e direta de gene 
localizado no cromossomo Y com 
uma característica ainda não foi 
comprovada; 
o Mulheres: 44A + XX; 
o Homens: 44A + XY; 
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o Os cromossomos X e Y contém 
sequencias homologas somente nas 
regiões PAR (pseudoautossomicas), 
que são essenciais para o 
pareamento X-Y na meiose, no 
macho; 
 
o Ex: cor dos olhos da Drosophilia; 
o Diferentes proporções em diferentes 
sexos e diferenças entre 
cruzamentos recíprocos; 
o Distúrbios recessivos ligados ao X: 
· Muito mais homens do que 
mulheres apresentam o 
fenótipo; 
· Prole de um homem afetado 
não apresentará o fenótipo, 
mas todas as filhas serão 
portadoras; 
· Na prole de uma mulher 
portadora, 50% das filhas 
serão portadoras e 50% serão 
afetadas; 
· Mulheres heterozigotas não 
são afetadas. 
 
o Distúrbios dominantes ligados ao X: 
· Homens afetados transmitem 
a condição para todas as suas 
filhas, mas para nenhum dos 
filhos; 
· Mulheres heterozigotas, 
portanto, afetadas, casadas 
com homens não afetados, 
passam a condição para 50% 
dos filhos e filhas; 
· Não há saltos de gerações; 
 
Padrões de herança em organelas 
(citoplasmáticas): 
o Características cujo gene responsável 
está localizado no DNA das organelas 
(DNA da mitocôndria e do cloroplasto); 
o Condição sempre é transmitida para a 
descendência pelas mães, nunca pelos 
pais; 
o Ocasionalmente, a mãe terá um filho 
não afetado, provavelmente em 
virtude da segregação citoplasmática 
no tecido que forma o gameta.