01 composicao e estrutura de dna e rna

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GENÉTICA HUMANA
Disciplina
Professor
Marek Henryque Ferreira Ekert
Conteúdo programático:
1. Composição e estrutura dos ácidos nucleicos
2. Replicação do DNA;
3. Ciclo celular: mitos e meiose;
4. Síntese proteica: transcrição e tradução;
5. Alterações cromossômicas;
6. Imunogenética e sistema ABO;
7. Genética do câncer;
8. Erros inatos do metabolismo;
9. Evolução humana;
10. Genética de populações;
11. Síndromes genéticas.
Celular no silencioso;
Condutas:
Interação / discussão;
Chegar atrasado: entre em silêncio;
Somos amigos!
Composição e estrutura dos ácidos nucleicos.
Aula 01:
Professor
Marek Henryque Ferreira Ekert
Histórico
Conceitos fundamentais da genética;
Gregor Mendel - 1868
Friedrich Miescher - 1869
Descoberta dos cromossomos;
Histórico
Diversidade no DNA;
Erwin Chargaff - 1950
William Astburry - 1938
Imagem cristalográfica do DNA;
Difração de raios-x.
Estrutura densa e helicoidal.
Histórico
Modelo estrutural do DNA.
James Watson e Francis Crick - 1953
Introdução
GENÉTICA?
Ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e das funções dos genes.
Porque somos diferentes?
Variabilidade
Hereditariedade
Introdução
O que é hereditariedade?
É a transmissão de genes.
MÃE
PAI
FILHO
Introdução
Os genes estão distribuídos em cromossomos.
-22 pares autossômicos.
-01 par sexual.
Introdução
Todas as células do corpo possuem a mesma informação genética.
Introdução
Ácidos nucleicos
O que são?
São polímeros de NUCLEOTÍDEOS.
Quais são?
DNA e RNA.
Para que servem?
Todas as nossas características.
Ácidos nucleicos
Ácidos nucleicos
Dogma central da biologia molecular
Nucleotídeos
COMPOSIÇÃO:
São as unidades básicas (MONÔMEROS) dos ácidos nucléicos;
2.Pentose;
3.Base nitrogenada.
1.Fosfato;
Pentose
Nucleotídeos
Formam a estrutural helicoidal;
Podem ser encontrados na forma livre, dentro da célula, sendo responsáveis por funções não relacionadas diretamente com a reprodução.
EXEMPLO: ATP
1.FOSFATO:
Se liga à pentose no C5’ dela.
2.PENTOSE: (MONOSSACARÍDEO DE 5 CARBONOS)
Ribose: RNA
Desoxirribose: DNA
3.BASES NITROGENADAS:
A
G
C
U
T
Podem ser de 2 tipos: Púricas (purinas, purínicas);
 Pirimídicas (pirimidínicas, pirimidinas);
Todas se ligam à pentose no C1’.
Púricas: Ponto de ligação é o N9 Pirimídicas: Ponto de ligação é o N1.
3.BASES NITROGENADAS:
3.BASES NITROGENADAS:
Presença no DNA e no RNA:
3.BASES NITROGENADAS:
Esta exclusão de bases nitrogenadas dá-se devido à impossibilidade da timina no RNA e uracila no DNA parearem formando uma perfeita hélice.
A – T (2 pontes de hidrogênio)
G – C (3 pontes de hidrogênio)
3.BASES NITROGENADAS:
Através de LIGAÇÕES COVALENTES;
Ligação entre nucleotídeos
Extremamente fortes tendo um grupamento fosfato como ligante;
LIGAÇÕES FOSFO-DI-ÉSTER 
Promovem a polimerização dos nucleotídeos;
Garantem um “esqueleto” covalente rígido.
Ligação entre nucleotídeos 
C5’ de uma pentose de um nucleotídeo com a extremidade 3’OH do seguinte;
Sentido: 5’ -> 3’.
Nas moléculas de ácidos nucléicos, apenas as bases nitrogenadas variam;
Ácidos Nucleicos
A construção de uma cadeia polimérica de DNA requer que:
A molécula de DNA
As 2 cadeias alinhem-se de forma que as bases nitrogenadas se liguem assim:
A molécula de DNA
Qualquer outro tipo de ligação entre as bases é impossível e traria instabilidade.
A molécula de DNA
A forma estrutural final do DNA é representada por uma DUPLA HÉLICE.
B – DNA
(Watson e Crick, 1953)
A direção do eixo da dupla hélice é para a direita;
A cada volta há cerca de 10pb (pares de bases);
CONSEQUÊNCIA:
Ocorre na molécula 2 cavidades (sulcos):
 Maior e Menor
Estabilização feita com proteínas.
Unidade de medida do DNA: Kb (kilobase).
Fitas complementares anti-paralelas;
A molécula de DNA
Formas estruturais
A molécula de DNA
Formas estruturais
-Observado em meio hipertônico.
A molécula de DNA
Formas estruturais
A molécula de DNA
O DNA pode adquirir ainda outras formas?
-Formato cruciforme;
-Fita tripla (triplete);
-Dobramento (“hairpin”).
Porque isso acontece?
-Devido à presença de sequências específicas no DNA.
É importante?
-Sim, para o reconhecimento do DNA por certas proteínas e enzimas.
A molécula de DNA
Cruciforme
A molécula de DNA
Dobramento (“hairpin”)
A molécula de DNA
Fita tripla (triplete)
A molécula do DNA
Seres PROCARIONTES
-Formato circular (nucleóide);
-Presente no “núcleo” – cromossomal;
-Presente no citoplasma – extracromossomal (plasmídeos).
A molécula do DNA
Seres EUCARIONTES
-Formato de super-hélice (núcleo - cromossomal);
-Formato circular (citoplasma – mitocôndria).
A molécula de DNA torna-se cada vez maior e tende a se enovelar para ser contida dentro do núcleo célula; 
Estrutura do DNA
Na forma linear as 2 fitas são livres;
Rotação sobre o próprio eixo - 
Favorece a formação de um emaranhado de DNA
CROMATINA nuclear (visível ao microscópio óptico).
CROMOSSOMO.
Estrutura do DNA
Formação do cromossomo
1. Dupla-hélice
2. Nucleossomo
HISTONAS (H2A, H2B, H3 e H4) + (H1):
-DNA se enovela cerca de 2 vezes e meia;
Estrutura do DNA
Formação do cromossomo
Papel importante na organização dos cromossomos;
Proteínas que promovem o enovelamento da molécula de DNA;
Cada nucleossomo é afastado do outro através de um dímero de H1;
Maior estabilidade
Agrupado compacto com 30
Afastados entre si por proteínas estabilizadoras
Estrutura do DNA
Formação do cromossomo
2. Nucleossomo
3. Solenóide
4. Cromatina
Estrutura do DNA
Tipos de cromatina
Observação de 2 tipos de CROMATINA:
Estabelecimento de um padrão de bandas coradas e descoradas:
EUCROMATINA:
Cromatina menos densa (frouxa - descorada);
Área com maior atividade gênica (genes ativos);
HETEROCROMATINA:
Cromatina mais densa (compacta - corada);
Área com menor atividade gênica (genes inativos);
Estrutura do DNA
Em que situação os cromossomos podem ser vistos?
-Apenas durante a divisão celular, através da coloração com Colchichina:
(mantém a divisão celular em metáfase = CROMOSSOMOS METAFÁSICOS);
Estrutura do DNA
Estrutura do cromossomo
-Cromátides irmãs;
-Braço longo (q);
-Braço curto (p);
-Centrômero (cinetócoro);
-Telômero.
Estrutura do DNA
Tipos de cromossomos
-Os cromossomos metafásicos a partir do padrão de bandas que apresentam, são agrupados, par a par, formando um mapa cromossômico.
Estrutura do DNA
Cariótipo
-Distribui-se por 23 pares de cromossomos: 
 -22 autossômicos;
 -01 sexual (Mulher é XX, Homem é XY)
-De cada par: 01 é herdado do pai e outro da mãe (cromossomos homólogos).
Estrutura do DNA
Estrutura do cromossomo
Gene: Pequeno fragmento do cromossomo (de DNA) que carrega consigo uma característica.
Os genes ocupam um locus específico em cada cromossomo;
GENES ALELOS
Se os ALELOS forem:
Iguais = HOMOZIGOTO
Diferentes = HETEROZIGOTO
-Está contido em cada uma das nossas células (30 mil genes);
-Se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possível fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes .
Estrutura do DNA
Código Genético
149.600.000Km
Propriedades químicas do DNA
Desnaturação
-Perda da estrutural helicoidal do DNA (separação das fitas);
-Refazer a dupla hélice com as fitas complementares de DNA (hibridação ou hibridização).
Renaturação
Como ocorre?
-Destruição das ligações de hidrogênio (alteração de pH e calor).
Propriedades químicas do DNA
A molécula do RNA
-Polímero LINEAR de ribonucleotídeos;
-Ligações fosfo-di-éster se processam da mesma forma que no DNA, só que originam um filamento linear;
Tipos Básicos de RNA
a)RNAm = mensageiro;
b)RNAt = transportador;
c)RNAr = ribossômico.
-Participam da síntese protéica;
a)RNAm = mensageiro
A molécula do RNA
Obrigatoriamente linear para ser lido pelo ribossomo na síntese protéica;
3 nuleotídeos do DNA
3 nuleotídeos do RNAm (CÓDON)
1 aminoácido específico 
Contém a informação codificada no DNA no qual será traduzida em proteína;
Sua síntese é chamada de TRANSCRIÇÃO;
Transcrição
Tradução
T T T
U U U
Fenilalanina
A molécula do RNA
A molécula do RNA
a)RNAm = mensageiro
RNAm que codifica apenas 1 proteína.
RNAm que codifica mais de 1 proteína.
A molécula do RNA
b)RNAt = transportador
Realiza o transporte (através de seus anti-códons) dos aminoácidos para a síntese proteica (reconhece os códons no RNAm);
Existem 20 tipos de RNAt (um para cada aminoácido);
Possui 4 domínios comuns:
Ponto de ligação com o aa que transporta (sempre a sequência ACC)
Presença do nucleotídeo Diidrouridina
Presença de uma Ribotimidina
Sequência que se ligará ao RNAm durante a síntese protéica
A molécula do RNA
b)RNAt = transportador
Faz parte da composição molecular dos ribossomos (local da síntese protéica);
A molécula do RNA
c)RNAr = ribossômico
Estrutura extremamente pragueda (responsável pela conformação 3D);
80% dos RNAs;
O ribossomo é composto por 2 subunidades de RNAr que diferem de acordo com o coeficiente de sedimentação (S);
A molécula do RNA
c)RNAr = ribossômico
Eucariotos:
Organela de 80S, composto pelas subunidades 40S e 60S;
Procariotos:
Organela de 70S, composto pelas subunidades 30S e 50S
RNAhn: Heterogêneo nuclear, imaturo, é o transcrito primário. Possui ainda os íntrons.
Outros tipos de RNA
RNAsn: Pequeno nuclear. São os menores que existem. Ajudam na remoção dos íntrons.
RNAsc: Pequeno citoplasmático. Auxiliam no transporte do RNAm do núcleo para o citoplasma.
microRNA e Riboswitches: Controle da expressão gênica.
 F I M