questoes genetica

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1) Enzimas de restrição são encontradas nas bactérias e são utilizadas para cortar o DNA de vírus que possam penetrar em seu citoplasma. São proteínas que reconhecem e cortam o DNA em pontos específicos, geralmente em sequências de 4 a 8 pares de bases, chamados palíndromos. Há 2 tipos distintos de clivagens que as enzimas de restrição podem fazer, quais são eles:
R: a) Os dois cortes ocorrem no eixo de simetria da sequência específica, gerando extremidades abruptas. b) Os cortes são feitos simetricamente, porém fora do eixo de simetria, gerando extremidades coesivas.
2) Entre os padrões de herança monogênica encontramos o padrão de herança pseudoautossomica. Descreva de forma clara este tipo de padrão de herança (pseudoautossomica).
R: O padrão de herança pseudoautossomica observa-se genes na região pseudoautossomica dos cromossomos X e Y que podem ser permutados regurlamente entre os dois cromossomos sexuais.
3-) Na herança genética, a transmissão de um caráter depende da dominância e recessividade desse caráter. Defina e diferencie herança dominante de recessiva.
R: Herança dominante: o fenótipo é alterado e se expressa do mesmo modo em homozigotos e em heterozigotos. Herança recessiva: o fenótipo só é alterado quando se expressa em homozigotos.
4) A analise do cariotipo é indicada como um procedimento diagnótisco de rotina para uma série de fenótipos especificos encontrados em medicina clinica. Cite pelo menos três outras situações em que se faz necessário o estudo do cromossomo.
R: Problemas de fertilidade, problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento, neoplasia.
5) Entre os padrões atipicos de herança encontramos a herança mitocondrial. Explique, de forma clara e objetiva, por que heranças mitocondrias só são herdadas da mãe.
R: As heranças mitocondriais são transmitidas apenas pelo par de cromossomos XX, tendo em vista que, no fenótipo masculino o par é dado por XY essas heranças nao podem ser transmitidas.
6) Sobre genetica molecular, responda as seguintes questões:
a) Quais são as três principais diferenças estruturais entre o DNA e o RNA?
R: O DNA ( ácido desoxirribonucleico), possui dupla fita, a pentose é a desoxirribose e tem como bases nitrogenadas a adenina, citosina, guanina e TIMINA. Já o RNA ( ácido ribonucleico), possui fita simples, a pentose é a ribose e tem como bases nitrogenadas a adenina, citosina, guanina e URACILA.
b) De que maneira a informação contida em um gene no DNA determina o fenótipo de um individuo?
7) O desenvolvimento de novas tecnologias envolvendo a biologia molecular tem trazido esperança de resolução de muitos problemas médicos humanos, como por exemplo o tratamento de doenças genéticas, que são tidas como de difícil resolução. A terapia gênica é uma destas tecnologias que prometem revolucionar a medicina genética. 
A fenilcetonúria é uma destas doenças, em que mutações no gene responsável pela produção de uma enzima que atua no metabolismo do aminoácido fenilalanina, a fenilalanina hidroxilase, faz com que esta enzima não seja produzida no fígado, acarretando em danos à saúde. Com base nos seus conhecimentos sobre a terapia gênica e os seus princípios, explique de que forma ela poderia ajudar no tratamento da fenilcetonúria. 
R: A terapia gênica no tratamento de doenças genéticas se baseia na introdução de um gene funcionante no indivíduo. Neste caso, introduzir um gene normal que seja capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, que degrada a fenilalanina. 
8) Um casal heterozigoto para cor dos olhos, querem saber se eles podem ter um filho de olho azul, caso afirmativo qual seria essa probabilidade? Este casal tambem quer saber como isso pode acontecer se os dois conjujes apresentam olhos castanhos? 
R: Existe a possibilidade sim porque os dois são portadores do alelo para olhos claros, portanto a probabilidade de terem filhos de olhos azuis é de 25%. Isso se explica pelo fato de serem portadores de uma herança genética recessiva, ela pula gerações.
9) Mendel desenvolveu experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de um único caráter hereditário. Para tal, cruzou linhas puras de duas variedades de ervilhas que produziam descendentes com características que não variavam de uma geração para outra, fácil de observar e que apenas podia assumir uma de duas formas alternativas (flores brancas ou púrpura, caule baixo ou alto, sementes lisas ou rugosas, entre outras). Destes estudos ele extraiu a primeira Lei de Mendel. Apresente o enunciado desta lei:
R: Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.
10) Um homem normal para albinismo, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
R: Fazendo o gráfico de punnet temos: Aa x Aa: AA, Aa, Aa, aa. Portanto o casal tem 25% de probabilidade de nascerem filhos albinos.
11) Os diagnósticos moleculares estão rapidamente sendo incorporados à prática médica, à medida que os genes responsáveis por doenças estão cada vez mais sendo identificados. Cite pelo menos duas técnicas moleculares utilizadas no diagnóstico molecular:
R: Técnicas Moleculares, Amplificação enzimática do DNA (PCR).Digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição.Separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR. Hibridação do DNA ou fragmentos de PCR com sondas oligonucleotídicas.
12) De acordo com a posição dos centrômeros, os cromossomos podem ser classificados como: metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico ou telocêntrico. Defina cada um destes quatro termos.
R: : Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho. Submetacêntrico: O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo. Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro. Telocêntrico: o centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.
13) Para que uma herança seja classificada como autossômica e recessiva, necessita obedecer a alguns critérios. Quais são os critérios de uma herança autossômica recessiva?
R: O gene não se transmite diretamente do pai para o filho; pula gerações- Heterozigóticas não são afetadas, são portadores. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
14) A citogenética ocupa importante papel na leucemia linfocítica crônica de célula B (LLC) seja no auxílio ao diagnóstico, no acompanhamento evolutivo, na escolha terapêutica, no monitoramento do tratamento ou na transformação (Síndrome de Richter), pois oferece evidências de significado prognóstico, assim como a possibilidade de entender melhor a doença (Chauffaille, 2005). A citogenética é a parte da genética que estuda os cromossomos, sua função, estrutura, comportamento biológico e patológico. Está dividida em citogenética clássica (clínica) e molecular. Defina citogenética molecular:
R: citogenética molecular se baseia na análise do DNA; compreende as técnicas de hibridação in situ por fluorescência, hibridação genômica comparativa e cariotipagem espectral, entre outras.
15) As doenças, relacionadas com os genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. Explique de forma clara, como a herança recessiva ligada ao X ocorre:
R: Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenotipo de todos os homens que a receberam, mas expressa somente em mulheres homozigotas.
16) As investigações atuais de imunogenética utilizam duas categorias principais de substâncias antigênicas, presentes em fluidos corporais, principalmente no soro ou plasma e daqueles expressos nas superfícies de células diferentes. Quais são as principais categorias de superfície de moléculas estudadas por métodosimunogenéticos?
R: As principais categorias de superfície celular de moléculas estudadas por métodos imunogenéticos são antígenos do grupo sanguíneo, os antígenos de histocompatibilidade, antígenos restritos ao tecido e aos receptores.
17) Doenças dominantes ligadas ao X são menores em número e prevalência do que as doenças recessivas ligadas ao X. Quando analisamos um heredograma podemos saber se a doença é dominante ligada ao X ou não. Com base no que foi estudado, como podemos chegar a esta conclusão?
R: Em um heredograma dominante ligado ao X podemos observar que todas as mulheres são afetadas e nenhum dos filhos dos homens é afetado; se qualquer das filhas não for afetada ou qualquer filho estiver afetado, a doença deverá ser autossômica, e não ligada ao sexo.
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