AULA 5 Altera oes cromossomicas

1 Alterações Cromossômicas GENÉTICA HUMANA Profª Drª Danielle Ribeiro dannyrrc_bio08@yahoo.com.br Aracaju/2016.2 AL TERAÇÕES C ROMOSSÔMICA S As alterações (aberrações) cr omossômicas são importantes pois: \u2022Permitem a compreensão d o funcionamento gênico; \u2022Revelam várias características importantes da meiose e da arquitetura cromossôm ica; \u2022São fontes de compreensão dos processos evol utivos. Contribuem em grand e parte para: \u2022As perdas reprodutivas; \u2022Malformações congênitas e retardo mental; \u2022São responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis; \u2022Presentes em quase 1% d os nativivos, em cerca de 2% das gestações de mulheres com mais de 35 anos; \u2022Metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre. Cariótipo Masculino Normal Cariótipo Masculino Normal (46,XY) (46,XY) 2 Cariótipo Feminino Normal Cariótipo Feminino Normal (46,XX) (46,XX) 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2 n 2n 2n 2n 2n gônada n\u2019 \u2019 n\u2019 \u2019 n n n n MITOSE MEIOSE MEIOSE MEIOSE Crossing-Over Sem Crossing-Over 3 Síndrome de Down (47,XY ,+21) Síndrome de Down (47,XY ,+21) A lterações Cromossômicas \uf0fc Defeitos cong ênitos, perdas fetais, infertilidade \uf0fc Estimativa ao na scimento: 0,6% numéricas A lterações cromossômicas estruturais 4 AL TERAÇÕES C ROMOSSÔMICA S NÚMERICAS E ESTRUT URAIS Alterações numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número cariotípo normal da espécie. Alterações estruturais incluem o s casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura, perceptív eis ao microscópi o comum. AL TERAÇÕES CROM OSSÔMICA S NUMÉRICAS Aumento ou diminuição do número de cromossomos Aneuploidias Poliploidias Alterações numé ricas Euploidia - (poliploidia) diminuição ou aumento de um conjunto cromossômico haplóide completo (triploidia, tetraploidia etc.) Aneuploidia - aumento ou diminuição de cromossomo s de um ou de mais pares, mas não de todos os pares (monossomia, tris somia, trissomia dupla, tetrassomia ) A L TERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA S A NEU PLOIDIA: \uf0ad ou \uf0af de cromos somos de um par TRISSOMIA do cromossomo 21 47,XX,+21 ( 2n + 1) TETRA SSOMIA E PENT ASSOMIA 48,XXXX 49,XXXXY Ex.: MONOSSOMIA do cromossomo X 45,X (2n - 1) 5 TRISSOMIA Presença d e três representa ntes de um cromossomo (2n + 1) Ex.: trisso mia do cr . 21 Síndrome de Down AL TERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICA S Não-disjunção Causas Perda anafásica Aumento ou diminuição do número de cromossomos Origem da s aneuploidias Não-disjunção: falha na separação dos cromossomos bivalentes, na divisão mitótica ou na primeira ou segunda divi são meiótic a. Mitose Formação de g ametas na meiose I e meiose I I quand o em c ondições normais e condições de não-disjunção . 6 Retardo anafásico: os membros de um par de cromossomos deixam de fazer sinapse e não se separam corretamente no fuso. Universal (presente em todas células) Mosaico (presente em algumas células) ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Mosaico Duas ou mais l inhagens celulares diferentes em um mesmo indiví duo, provenientes de um mesmo zigoto. 46,XX 47,XX,+21 / 46,XX [70:3 0] Mosaico 7 ORIGEM DO MOSA ICISMO ZIGOTO TRISSÔMICO Perda Anafásica X X X X X X X X X X X X X X X X ZIGOTO NORMAL X X X X X X X X X X X X X X X X X X Não Disjunção 47,XX,+21 ( T rissomia Livre) 47,XX,+21/ 46,XX (M osaico) 46,XX,der(14; 21)(q10;q10),+21 (A lteração E strutural) T rissomia do Cromossomo 21 A L TERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA S POLIPLOIDIA: Células com c omplementos cromossômic os extras Ex.: TRIPLO IDIA 69,XXY ( 3n ) TETRA PLOIDIA 92,XXXX ( 4n ) Viáveis em m osaico 3n/2n e 4n/2n 69,XXY TRIPLOIDIA (NÃO MOLAR) 3n 8 CAUSAS DAS AL TERAÇÕES CROMOSSÔ MICAS Idade materna avançada : trissomia s e abortos espontâneos são observados com mais freqüência em mulheres c om mais i dade. A não-disjunção paterna também é responsáv el por 1/3 das trissomi as. Predisposição genética para a não-disjun ção: a ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade tem levado à suposição de que ta is famílias tenham predisposição genética para a não- disjunção Radiações, drogas e vírus AL TERAÇÕES CROMOSSÔMICA S E ABORTO S \u2022Cerca de 30 a 50% dos abortos espontâneos são devidos a alterações cromossômicas \u2022Abortos prematuros mostra m mais anormalidades cromossômicas do que o s mais tardios . \u2022O aborto espontâneo atua como agente seletivo, eliminando as mutaç ões cromossômi cas mais graves \u2022Cerca de 5% dos nativivos apresentam alguma alteração cromoss ômica. IDADE MA TERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50 Ocorrência da síndrome de acordo com a idade matern a Idade matern a e a síndrome de Down Idad e materna Número de afetado s por 1000 nascimentos 9

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UNINASSAU ARACAJU

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