Principais Síndromes Cromossômicas

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Universidade do Grande Rio Professor José de Sousa Herdy 
Escola de Ciência da Saúde – Curso de Enfermagem 
Discente: Ana Carolina Maia 
1º Período - Rio de Janeiro – 11/2010 
 
 
 
PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS 
 
 
Síndrome De Williams-Beurem 
 
 
 
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem 
genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. 
Ocorre em 1 a cada 20.000 nativos e sua transmissão não é genética. 
Foi descrita pela primeira vez em 1961. 
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno 
e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças 
normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu 
comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em 
sua comunicação. 
Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São 
crianças que precisam urinar com grande freqüência. 
Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um 
exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela 
técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser 
positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível 
na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização 
pode não ser solicitada. 
Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestações características da síndrome, a 
gravidade dos problemas médicos pode ser variável. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Turner 
 
 
 
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade 
hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada 
pela deleção de um cromossomo X. 
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que 
chega ao índice de 90-97,5%). 
Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 
cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 
45, X). 
Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, 
como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares 
confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual. 
Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino 
(hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. 
Entre as deficiências destacam-se: 
- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico); 
- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e 
elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e 
deglutição, ocasionando refluxo; 
- Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés). 
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-
renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para 
estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. 
Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda 
mais o crescimento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Down 
 
 
 
A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de 
material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. 
possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 
para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança 
com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. 
De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. 
Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade 
ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado 
devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica 
(amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso. 
 
Dentre as principais características, podemos destacar: 
• Retardo mental; 
• Fraqueza muscular; 
• Anomalia cardíaca; 
• Baixa estatura; 
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas; 
• Perfil achatado; 
• Prega única na palma da mão. 
 
 
 É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem 
orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por 
isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça 
nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os 
músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo 
para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho. 
O desenvolvimento de uma criança portadora da síndrome de Down se difere em pouca coisa do 
desenvolvimento das demais, dessa forma ela pode freqüentar uma escola de ensino regular, pois o convívio 
com outras crianças não portadoras da síndrome irá colaborar no seu desenvolvimento. Além disso, essa 
convivência também é positiva para as demais crianças, pois faz com que cresçam respeitando as diferenças, 
sem nenhum tipo de restrição em seu círculo de amizade, seja por raça, aparência, religião, nacionalidade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat) 
 
 
 
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta 
Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de 
um gato. 
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto 
do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de 
síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças 
nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. 
Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de 
novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação 
desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos 
cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com 
translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim 
sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na 
família. 
Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), 
má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular(aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide 
(canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de 
implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona 
retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado 
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a 
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e 
psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas 
também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome do Triplo X 
 
 
 
Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma 
má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres 
apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos 
ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. 
Ainda existem casos em que mulheres têm quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso é prejudicial, 
pois quando mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres. O mais 
comum é 47 (xxx), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xxxx), e também existem as que 
possuem as mesmas características dos triplos e tetra, porém é penta com 49 (xxxxx), decorrente disso 
possuem um retardo mental mais acentuado. 
Nas células 47 dois dos cromossomos x não são ativados e de replicação atrasada. A trissomia do x e 
as síndromes mais raras de tetrassomias 48 e pentassomia 49 são os equivalentes na mulher da síndrome de 
Klinefelter masculina. 
Muitas mulheres têm a síndrome do triplo x, mas uma grande quantidade desconhece a doença, pois 
não apresentam sintomas típicos desta doença. De modo geral a mulher possui características semelhantes 
aos homens, porém visualmente são normais, isso faz com que as pessoas tenham tendências a se atrair e/ou 
se interessar por pessoas do mesmo sexo, algumas apresentam uma vasta disposição sexual. 
A pessoa apresenta um menor grau de inteligência, as características sexuais e o comportamento são 
femininos, as mulheres são mais altas, apresentam genitália e mama subdesenvolvidas, possuem múltiplas 
peles mole no pescoço, são extremamente férteis, a menopausa começa bem mais cedo que nas demais, e 
possuem um retardo mental que varia de portadora para portadora. 
Mulheres com síndrome triplo-x normalmente dão a luz a crianças perfeitamente normais. 
A doença pode ser detectada através de estudos do cariótipo, onde fica evidente a presença dos 
cromossomos sexuais extras. Na verdade essa má formação genética pode partir tanto do erro genético do 
pai como da mãe. 
Infelizmente não existe tratamento para a síndrome do triplo x, mas se essa alteração genética foi 
diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber um auxilio extra quanto ao atraso no seu próprio 
desenvolvimento. Algumas mulheres com trissomia do x são identificadas em clínicas de infertilidade e 
outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente continuaram sem diagnóstico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Klinefelter 
 
 
 
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica 
numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. 
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry 
Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com 
um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) 
em indivíduo do gênero masculino. 
Entre as características constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou 
uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando 
uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH). 
Correlacionou então tais resultados à capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clínicos como: 
testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de 
espermatozoides no sêmen. 
Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem 
cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, 
manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a 
presença de um X e um Y (46,XY). 
A frequência dessa síndrome com um cromossomo X extra, acomete um menino em 
aproximadamente 850 nascimentos. 
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem 
possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito 
importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com 
testosterona deve ser controlado periodicamente. 
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à 
sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de 
concentração e baixo nível de atividade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Patau 
 
 
 
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um 
neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos 
durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de 
uma translocação não-balanceada. 
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% 
dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem 
mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. 
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais 
propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos 
casos. 
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um 
ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos 
portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo 
mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. 
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um 
retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos 
urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas 
gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os 
punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, 
podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As 
orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) 
sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Edward 
 
 
 
 
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomiado 18 apresenta trissomia regular sem 
mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior 
parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia 
também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. 
Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço 
longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 1 por 6000 nascimentos. 
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de 
mulheres com mais de 35 anos de idade. 
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito 
alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A 
boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo 
indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As 
unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. 
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser 
protelada há quase 2 anos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Prader Willi 
 
Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no 
momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas 
vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, 
antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de 
vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode 
ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores. 
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de 
sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser 
amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. 
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em 
que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais 
sintomas são: 
 Hiperfagia - constante sensação de fome e 
interesse com comida, que pode surgir 
entre os 2 e 5 anos de idade e levar a 
obesidade ainda na infância. 
 Hipotonia - atraso nas fases típicas do 
desenvolvimento psicomotor quando 
bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, 
dificuldades com alguns movimentos, 
equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, 
lentidão. 
 Dificuldades de aprendizagem e fala. 
 Instabilidade emocional e imaturidade nas 
trocas sociais. 
 Alterações hormonais - atraso no 
desenvolvimento sexual. 
 Baixa estatura. 
 Diminuição da sensibilidade à dor. 
 Mãos e pés pequenos. 
 Pele mais clara que os pais. 
 Boca pequena com o lábio superior fino e 
inclinado para baixo nos cantos da boca. 
 Fronte estreita. 
 Olhos amendoados e estrabismo. 
 
A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, 
pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade 
física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante 
uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a 
quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, 
necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de 
sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes. 
Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a 
chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela 
família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo 
se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada. 
 
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Referências 
WEBSITE OFICIAL DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN - 
http://www.swbrasil.org.br/ - Acesso em 17 de Outubro de 2010 ás 19:15h. 
PROJETO GHENTE - http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm - Acesso em 16 de Novembro de 
2010 às 16:30h. 
ABC DA SAÚDE - http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 – Acesso em 16 de Novembro de 2010 
às 17h. 
ENCICLOPÉDIA ILUSTRADA DA SAÚDE - 
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001593.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 
às 17:45h. 
CULTURA MIX – SAÚDE - http://saude.culturamix.com/doencas/a-sindrome-triplo-x - Acesso em 16 de 
Novembro de 2010 às 17:55h. 
BRASIL ESCOLA - http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm - Acesso em 16 de 
Novembro de 2010 às 18:35h. 
SILVA, Ivana - http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm - Acesso em 16 
de Novembro de 2010 às 18:55h.