Distrofias Musculares: Tipos, Causas e Tratamentos

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DISTROFIAS MUSCULARES
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O que é a Distrofia Muscular?
Grupo de doenças musculares hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura.
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 Tipos
Mais de 30 tipos
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Becker 
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 Etiologia
Ocasionada pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina. Localizado no cromossomo Xp21.
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 O que acontece?
Deficiência ou ausência de proteínas da membrana da célula muscular.
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 O que causa?
O ínicio das manifestações clínicas varia conforme o tipo de DM.
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Atrofia dos múculos; 
Hiperlordose lombar; 
Perda do equilíbrio; 
Perda da marcha; 
Escoliose progressiva; 
Achatamento ântero-posterior do tórax; 
Comprometimento respiratório; 
Cardiomiopatias.
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 Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo quadro clínico, exame de sangue e biópsia muscular.
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 Tratamento
Uso de corticóides como a predinisona e o deflazacort;
Fisioterapia motora e respiratória.
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Prognóstico
A DMD é uma doença incurável, porém não é uma patologia não-tratável.
A causa de óbito é frequentemente relacionada às complicações cardiomiopáticas ou complicações respiratórias.
Pesquisas voltadas para terapia genética e manipulação de células tronco, para obtenção da cura. Ainda sem resultados satisfatórios.
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