Doenças neuromusculares/ miopatias

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Neurologia Ana Catarina Dutra Rebelo - MEDICINA 
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Doenças neuromusculares 
E da placa neural 
Alterações puramente motoras. 
➢ Miopatias: distrofias musculares, miopatias 
inflamatórias, miopatias congênitas, miopatias 
metabólicas, canalopatias, miopatias 
mitocondriais etc. 
 
→ Queixas relacionadas à motricidade 
→ Fraqueza muscular, hipotonia, hiporreflexia, 
ausência de fasciculações e de fadigabilidade, 
sensibilidade (geral e sentidos especiais), 
coordenação motora e funções autonômicas 
normais 
→ Investigação complementar: 
• Enzimas musculares (CPK – pode indicar 
rabdomiólise, miopatias inflamatórias, 
distrofias musculares – causam aumento), 
aldolase, AST 
• ENMG: eletromiografia 
• DNA: doenças congênitas e genéticas 
• Biópsia muscular – miopatias inflamatórias, 
por exemplo 
• RMN de músculo – sequência STIR (atrofia, 
inflamação na musculatura, substituição de 
gordura) 
Distrofia muscular de Duchene 
- Caracteriza-se pela diminuição da força muscular e 
atrofia muscular progressivas. 
- Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo. 
- Sexo masculino com manifestações clínicas nos 
primeiros 5 anos de vida. 
- Proteína distrofina sofre mutação genética (ausência). 
- Distrofia muscular de Becker: mesma fisiopatogenia e 
sintomas, mas geralmente começa tardiamente e de 
evolução mais lenta. Distrofina parcialmente 
funcionante. 
▪ Ausência da proteína distrofina, localizada na 
membrana que reveste a superfície dos 
sarcômeros. 
▪ Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas 
fibras musculares do tipo II, que são fibras 
indispensáveis para a produção de força pelos 
músculos. 
▪ Diminuição do número de fibras musculares, 
aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de 
fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do 
tecido conjuntivo – músculos são substituídos 
por tecido adiposo e conjuntivo. 
▪ Quedas frequentes. 
▪ Dificuldade para correr e para subir escadas 
– 3 anos de idade. 
▪ Pseudo-hipertrofia das panturrilhas. 
▪ Alterações da coluna vertebral. 
▪ Mancha sobre o hálux. 
▪ Sinal de Gowers (não é patognomônico de 
Duchene): sinal médico que indica fraqueza 
dos músculos proximais, especificamente 
aqueles do membro inferior. 
▪ Leve deterioração intelectual. 
▪ Miopatia cardíaca. 
▪ Contraturas articulares graves. 
▪ Complicações respiratórias. 
 
❖ Tratamento: 
- Medicamentoso: corticoides VO – prednisona, 
deflacort – aumento de sobrevida. 
- Suporte: evitar sobrecarga muscular, prevenção de 
deformidades, tratamento respiratório, adaptações 
para atividades, suporte cardiológico, prevenção de 
osteoporose. 
- O diagnóstico é feito clinicamente + CPK e finalizando 
com exame genético. 
- A maioria das crianças tem o desenvolvimento normal 
e assim vai decaindo. 
- Avaliar glicose, PA, densidade corporal, espirometria, 
todos os anos. 
Distrofia fascioescapuloumeral 
- Afeta face, musculatura proximal de MMSS e distal e 
MMII. 
- Poupa músculo deltoide. 
- Mialgia. 
- Fraqueza pode ser assimétrica. 
- Surdez. 
- Poucas complicações cardíacas e respiratórias. 
- Fenômeno de antecipação. 
Distrofias miotônicas 
1) Tipo 1 
- Fraqueza muscular proximal e distal e miotonia 
(contração sustentada com dificuldade para 
relaxamento). 
- Arritmias 
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- Comprometimento respiratório 
- Catarata 
- Calvície 
- Alterações cognitivas 
- Endocrinopatias 
- Distúrbios do sono 
- Constipação intestinal 
2) Tipo 2 
- Fraqueza muscular proximal 
- Mialgia 
Miopatias inflamatórias 
Quadros agudos e subagudos. 
❖ Polimiosite 
- Fraqueza proximal, simétrica 
- Mais comum em mulheres, a partir da segunda década 
de vida 
- Associação com doença intersticial pulmonar 
❖ Dermatomiosite 
- Quadro de fraqueza muscular semelhante à 
polimiosite 
- Alterações cutâneas (sinal de Gottron, heliotropo, 
eritema em áreas expostas ao sol) 
- Ocorre tanto em adultos quanto em crianças, mais 
comum em mulheres 
- Associação com malignidade e doença intersticial 
pulmonar 
➢ Diagnóstico: 
- Biópsia muscular (para diagnóstico específico), CPK 
- HIV, HTLV, anti-Jo, PPD 
➢ Tratamento: 
- Fase aguda: pulsoterapia com corticoide ou 
imunoglobulina 
- Corticoide 
- Metotrexate 
- Azatioprina (geralmente começa com esse) 
- Tacrolimus, ciclosfosfamida, ciclosporina, 
micofenolato 
❖ Miosite por corpúsculos de inclusão 
- Não tem tratamento 
- Atinge mais comumente pacientes acima de 50 anos 
- Fraqueza muscular e atrofia da musculatura flexora 
dos punhos e dedos das mãos e quadríceps 
- Disfagia 
- Se comporta como um quadro distrófico 
Canalopatias 
Alterações em diferentes genes de canais iônicos. 
• Miotonias não distróficas 
- Miotonia congênita 
- Paramiotonia congênita 
• Paralisias periódicas 
- Hipercalêmica 
- Hipocalêmica 
❖ Miotonia congênita 
 
- Doença de Thomsen (dominante) 
- Doença de Becker (recessiva) 
- Fenômeno Warm-up 
- Pode ocorrer fraqueza muscular 
- Mutação no gene CLCN1, cromossomo 7, canal de 
cloro 
 
❖ Paramiotonia congênita 
 
- Dominante 
- Não ocorre o fenômeno do warm-up 
- Sintomas pioram com o exercício e com o frio 
- Mutação SCN4A, canal de sódio 
 
❖ Paralisia periódica hipercalêmica 
 
- Autossômica dominante 
- Primeira década de vida 
- Mutação em genes dos canais de sódio 
- Deflagrada durante repouso após atividade física 
 
❖ Paralisia periódica hipocalêmica 
 
- Autossômica dominante 
- Início mais tardio que a paralisia hipercalêmica 
- Mutação em genes de canais de cálcio 
- Alimentação rica em carboidratos, álcool, atividade 
física 
 
OBS: Para baixar o potássio: glicose e insulina 
 
Miopatias induzidas por drogas 
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❖ Estatinas 
 
- Aumento de CPK 
- Mialgia e cãimbras 
- Rabdomiólise 
- Miosite aguda 
- Principalmente sinvastatina 
 
❖ Corticoides 
 
- Doses acima de 40mg/dia cronicamente 
- Afeta a musculatura proximal 
- Geralmente não há aumento de CPK 
 
Doenças da placa mioneural 
• Miastenia gravis 
• Eaton-Lambert 
 
❖ Miastenia gravis 
 
- Epidemiologia: 20/100000 
- Mulher/ homem = 3:1 (antes dos 40 anos) 
- Índice em homens após 50 anos 
- Acetilcolina 
 
Quadro clínico: fraqueza flutuante e simétrica dos 
membros, músculos oculares e faciais são os mais 
envolvidos, fraqueza de musculatura orofaríngea, pode 
ocorrer insuficiência respiratória. 
➢ Diplopia e ptose palpebral pode ocorrer 
frequentemente. 
➢ Diagnóstico: ENMG com teste de estimulação 
repetitiva; eletromiografia de fibra única; 
dosagem de anticorpos (anti r-Ach e Anti-
MuSK). 
➢ Tratamento: piridostigmina, corticoesteroides, 
imunossupressores, timectomia. 
 
• Crise miastênica 
 
- Quadro agudo grave 
- Desencadeada por infecções, uso de medicamentos. 
- Plasmaférese 
- Imunoglobulina EV 
 
❖ Eaton-Lambert 
 
- Anticorpo anti canal de cálcio na membrana pré-
sináptica 
- 50% com câncer e, desses, 80% é câncer pulmonar de 
pequenas células 
- Pode ser considerada uma síndrome paraneoplásica 
 
Quadro clínico: fraqueza em cintura pélvica e escapular, 
reflexos tendíneos abolidos ou ausentes. Força 
muscular melhora após exercício. Musculatura ocular 
tende a ser poupada. 
 
➢ Diagnóstico: Eletroneuromiografia (teste de 
estimulação repetitica); voltage-gated calcium 
channel (VGCC) antibodies. 
➢ Tratamento: tratar o câncer subjacente, 
imunoglobulina EV, piridostigmina (não muito 
efetiva).