Distúrbios Musculares e Neurológicos

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Vict�ria K. L. Card�so
Mi�patias
Introdução
História: queixas relacionadas à motricidade.
Exame neurológico:
● Fraqueza muscular.
● Hipotonia.
● Hiporreflexia.
● Ausência de fasciculações e de
fadigabilidade.
● Sensibilidade geral e sentidos especiais,
coordenação motora e reflexos normais.
Investigação complementar:
● Enzimas musculares: CPK, aldolase e AST.
● ENMG.
● DNA.
● Biópsia muscular.
● RNM de músculo.
Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne: diminuição da
força muscular, com atrofia muscular
progressiva.
● Afeta mais musculatura proximal do que
distal.
● Ausência da proteína distrofina,
localizada na membrana que reveste a
superfície dos sarcômeros, o que gera
grande atrofia muscular.
○ Maior infiltração gordurosa e
fibrosa.
● É uma deficiência de enzimas
glicogenolíticas nas fibras musculares do
tipo II, indispensáveis para a produção de
força pelos músculos.
● Há diminuição do número de fibras
musculares, aumento e atrofia das fibras,
necrose, sinais de fagocitose, infiltração
gordurosa e aumento do tecido
conjuntivo - os músculos são substituídos
por tecido adiposo e conjuntivo.
● Ocorre apenas em homens (doença ligada
ao sexo), com manifestação até os 5 anos
de idade.
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● Clínica:
○ Quedas frequentes.
○ Dificuldade de correr e de subir as
escadas - em torno dos 3 anos.
○ Pseudo-hipertrofia da musculatura
da panturrilha - mas na verdade é
acúmulo de gordura.
○ Alterações da coluna vertebral.
○ Marcha sobre hálux (na ponta dos
pés).
○ Sinal de gowers (levantar “se
escalando”).
○ Leve deterioração intelectual.
○ Miopatia cardíaca.
○ Contraturas articulares graves.
○ Complicações respiratórias.
● Exame complementar: CPK.
● Exame diagnóstico: teste de DNA - painel
de distrofia de Duchenne - e ENMG.
● Tratamento: ainda não há tratamento
curativo ou que altere o curso da doença.
○ Conduta: corticóides - não se
suspende nunca.
○ Suporte: evitar a sobrecarga
muscular, prevenção de
deformidades, tratamento
respiratório, adaptações para
atividades, suporte cardiológico e
prevenção de osteoporose.
Distrofia muscular de Becker: a apresentação é
mais tardia, em torno dos 7-8 anos.
● Maior sobrevida.
● Perda parcial da força, mas as
características clínicas são iguais.
Distrofia fascioescapuloumeral:
● Afeta face, musculatura proximal de MMII
e distal tabém de MMII.
● Poupa o músculo deltóide.
● Mialgia.
● A fraqueza pode ser assimétrica, mas é
comumente simétrica.
● Causa surdez.
● Possui poucas complicações cardíacas e
respiratórias.
● Têm fenômeno de antecipação.
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Distrofias miotônicas:
● Tipo 1� mais sistêmica.
○ Possui fraqueza muscular distal e
miotonia.
○ Presença de arritmia.
○ Comprometimento respiratório.
○ Catarata.
○ Calvície.
○ Alterações cognitivas.
○ Endocrinopatias.
○ Distúrbios do sono.
○ Constipação intestinal.
● Tipo 2�
○ Fraqueza muscular proximal.
○ Mialgia.
● Diagnóstico: DNA e ENMG.
Miopatias inflamatórias
Poliomiosite:
● Fraqueza proximal simétrica.
● Mais comum em mulheres, a partir dos 20
anos.
● Tem associação com doença intersticial
pulmonar.
Dermatomiosite:
● Fraqueza muscular semelhante à
polimiosite.
● Alterações cutâneas - sinal de Gottron,
heliotropo, eritema em áreas expostas ao
sol.
● Ocorre tanto em adultos quanto em
crianças, mais comum em mulheres.
● Tem associação com malignidade e com
doença intersticial pulmonar.
Miosite por corpúsculos de inclusão:
● Mais comum em pessoas mais velhas,
acima de idade.
● Fraqueza muscular e atrofia da
musculatura flexora dos punhos e dos
dedos das mãos e quadríceps.
● Disfagia.
● Sem tratamento adequado.
● NÃO TEM TRATAMENTO.
● Diagnóstico: clínico, RNM de músculo e
biópsia.
Exames complementares e diagnóstico para
miopatias inflamatórias:
● CPK.
● Biópsia pulmonar.
● HIV.
● HTLV.
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● Anti-Jo (anticorpo para doença pulmonar
intersticial).
● PPD (para descartar a associação com
tuberculose).
Tratamento para miopatias inflamatórias:
● Corticóide (VO).
● Pulsoterapia com corticóide ou
imunoglobulina.
● Imunossupressores: para o resto da vida.
○ Metotrexate.
○ Azatioprina.
○ Tacrolimus, ciclofosfamida,
ciclosporina e micofenolato.
● Esses tratamentos só não são efetivos
para MIOSITE POR CORPÚSCULO DE
INCLUSÃO.
Canalopatias
Conceito: mutações enos canais iônicos.
● Miotonias não distróficas: miotonia
congênita e paramiotonia congênita.
● Paralisias periódicas: hipercalêmica e
hipocalêmica.
● Paramiotonia congênita: é uma doença
dominante, não ocorre o fenômeno de
warm-up e os sintomas piotam com o
frio.
● Pode ser paramiotonia congênita:
○ É dominante.
○ Não ocorre o fenômeno do
warm-up (quando um paciente
não consegue realizar um
moviment e após repeti-lo
algumas vezes consegue o realizar,
devido a um
pré-condicionamento).
○ Os sintomas pioram com o
exercício e com o frio.
○ Mutação: no gene SCN4A - canal
de sódio.
Paralisia periódica hipocalêmica:
● É uma doença autossômica dominante.
● Tem início mais tardio que a paralisia
hipercalêmica e ocorre após alimentação
rica em carboidratos, álcool e atividade
física.
Paralisia periódica hipercalêmica:
● É uma doença autossômica dominante.
● Ocorre na primeira década de vida,
devido a mutação em genes dos canais de
sódio, deflagrada durante o repouso após
atividade física.
Miopatias induzidas por
medicamentos
Estatinas: diagnóstico de exclusão.
● Aumento de CPK.
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● Mialgia e cãimbras.
● Rabdomiólise.
● Miosite aguda.
Corticóide:
● Quando em doses > 40 mg por kg - em
uso crônico.
● Afeta a musculatura proximal.
● Geralmente não há aumento de CPK.
Miastenia gravis
Epidemiologia:
● Mulher-homem = 3�1 antes dos 40 anos e
incide mais em homens após os 50 anos.
Clínica:
● Músculos oculares e faciais - os mais
envolvidos.
● Fraqueza flutuante e simétrica dos
membros.
● Fraqueza de musculatura da orofaringe.
● Pode ocorrer insuficiência respiratória.
Crise miastênica:
● Quadro agudo grave.
● Desencadeada por infecção ou por uso
de medicamentos.
Tratamento na crise miastênica:
● Plasmaférese e imunoglobulina
endovenosa.
Diagnóstico:
● ENMG com teste de estimulação
repetitiva - padrão decremental.
● Eletromiografia de fibra única - mais
específico, porém mais caro e mais
dolorido.
● Dosagem de anticorpos:
○ Anti r-Ach.
○ Anti-MuSK.
Tratamento:
● Piridostigmina - é um sintomático
inibidor da acetilcolinesterase, ele
aumenta a quantidade de acetilcolina na
fenda sináptica.
● Corticóides e imunossupressores - para
mudar o curso da doença.
● Cirurgia para retirada do timo
(timectomia) - ajuda no controle da
doença.
Eaton-lambert
Fisiopatologia;
● O anticorpo anticanal de cálcio na
membrana pré-sináptica impede a saída
de acth na fenda pré-sináptica.
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● 50% desses pacientes possuem câncer,
dentre eles 80% é câncer pulmonar de
pequenas células.
Clínica:
● Fraqueza em cintura pélvica escapular.
● Reflexos tendíneos abolidos ou ausentes.
● Melhora da força muscular após
exercícios.
● A musculatura ocular é polpada.
Diagnóstico:
● Eletroneuromiografia - teste de
estimulação repetitiva.
● Voltage-Gated calcium channel (VGCC)
antibodies.
Tratamento:
● Trata o câncer subjacente.
● Uso de imunoglobulina endovenosa e
piridostigmina.