Genética I - Parte VII

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10/04/2014
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Genética
Melissa Vieira Leite
Parte VII
Herança poligênica
• Uma grande proporção da variação em populações
naturais tem a forma de variação contínua;
• Variação contínua: que é tipicamente encontrada em
características que podem ter algum valor mensurável
entre dois extremos;
• Exemplos de tais características métricas ou
quantitativas: altura, peso, intensidade de cor;
• Tipicamente, quando o valor métrico dessas
características é plotado contra a frequência em uma
população natural, a curva de distribuição tem a forma
de sino;
• A forma de sino é devida ao fato de que os valores
médios são mais comuns enquanto os valores extremos
são raros;
• Muitos casos de variação contínua tem uma base
puramente experimental;
• Exemplo: uma população de plantas geneticamente
homozigotas cultivadas em uma área mostra uma curva
em forma de sino quanto à altura, com menores
plantas ao redor das margens e as plantas maiores no
meio;
• Essa variação pode ser explicada apenas por fatores
ambientais como a mistura e a quantidade de
fertilizante aplicado;
• Entretanto, muitos casos de variação contínua tem
base genética.
• Exemplo: a cor da pele humana (todos os graus de pele
escura podem ser observados na população de
diferentes partes do mundo);
• Em tais casos, de alguns a muitos alelos interagem
com efeito mais ou menos aditivo;
• Os genes que interagem tendo uma variação contínua
hereditária são chamados de poligenes ou loci de
característica quantitativa (QTL);
• Os poligenes, ou QTL, para a mesma característica
são distribuídos pelo genoma;
• Em muitos casos eles estão em cromossomos
diferentes e apresentam distribuição independente;
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• Exemplo: Grau de
vermelhidão em sementes de
trigo.
• Vamos supor dois pares de
genes de distribuição
independente R1r1 e R2r2;
• Tanto R1 quanto R2
contribuem para a
vermelhidão do trigo;
• Cada “dose” de um alelo R de qualquer um dos genes é
aditivo, significando que ele aumenta o grau de
vermelhidão proporcionalmente;
• Consideremos a autofecundação do diíbrido R1r1; R2r2;
• Gametas:
– ¼ R1R2 → 2 doses de vermelho
– ¼ R1r2 → 1 dose de vermelho
– ¼ r1 R2 → 1 dose de vermelho
– ¼ r1r2 → 0 dose de vermelho
¼ → 2 doses de vermelho
½ → 1 dose de vermelho
¼ → 0 dose de vermelho
Autofecundação do diíbrido R1r1; R2r2
2 doses
¼
1 dose
½
0 dose
¼
2 doses
¼
4 doses
1/16
3 doses
2/16
2 doses
1/16
1 dose
½
3 doses
2/16
2 doses
4/16
1 doses
2/16
0 dose
¼
2 doses
1/16
1 doses
2/16
0 doses
1/16
Ga
me
ta
♀
Gameta ♂
A prole de uma autofecundação diíbrida para dois poligenes
pode ser expressa com números de doses alélicas aditivas.
Autofecundação do diíbrido R1r1; R2r2
4 doses 3 doses 2 doses 1 dose 0 dose
1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Geral
Histograma de frequência de alelos poligênicos contribuintes
(“doses”).
• Por que isso é relevante?
• Se os alelos em cada par de genes são
aproximadamente iguais em frequência na população
(por exemplo, se R1 é tão comum quanto r1), o
cruzamento pode ser dito como representando um
cruzamento médio para uma população na qual dois
poligenes estão segregando;
• A identificação dos poligenes e a compreensão de
como eles atuam e interagem são desafios
importantes para os geneticistas do século XX;
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• A identificação de poligenes é muito importante na
medicina;
• Muitas doenças comuns, tais como aterosclerose
(endurecimento das artérias) e hipertensão (pressão
sanguínea alta), são ditas como tendo um componente
poligênico;
• Assim, a total compreensão dessas condições, que
afetam grandes proporções das populações humanas,
requer a compreensão desses poligenes, de sua
herança e de sua função;
• Atualmente, vários enfoques moleculares podem ser
aplicados à tarefa de encontrar os poligenes;
• Os poligenes não são considerados uma classe
funcional especial de genes;
• Eles são identificados como um grupo apenas no
sentido de que têm alelos que contribuem para uma
variação contínua.
A variação e a distribuição de poligenes podem
contribuir para a variação contínua em uma população.
Cor da pele humana
• Determinada por no mínimo dois pares de alelos, cada
um localizado em um par de cromossomos homólogos:
– A e a;
– B e b;
• Sendo que:
– A e B → determinam grande quantidade de melanina;
– a e b → determinam pequena quantidade de melanina
Genótipo Fenótipo Doses Probabilidade
aa;bb Pele clara 0 1/16
Aa;bb,
aa;Bb Mulato claro 1 4/16
AA;bb,
aa;BB e
Aa;Bb
Mulato médio 2 6/16
AA;Bb,
Aa;BB
Mulato
escuro 3 4/16
AA;BB Negro 4 1/16
• Exercício
• Faça o cruzamento entre:
– Um indivíduo de pele clara e um negro;
– Um mulato claro e um mulato médio;
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Exercício escrito
“Quando a gente acha que tem todas as
respostas, vem a vida e muda todas as
perguntas...”
Luís Fernando Veríssimo