SINDROME DE PRADER WILLI

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

SINDROME DE PRADER-WILLI
Introdução
Atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental
Distúrbios de aprendizagem
Alteração no comportamento
No desenvolvimento sexual e uma necessidade involuntária e constante de comer
A síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. 
É a forma mais comum de obesidade de causa genética, tendo uma incidência estimada em um caso para cada grupo de 15 mil recém-nascidos vivos. 
CAUSAS
A) Mais antiga - Acidente genético.
B) Genéricas - Pareação com anomalias no cromossomo 15.
Na pareação pode ocorrer ausência do cromossomo paterno.
Posteriormente descobriu-se a existência do duplo cromossomo materno. 
Esta pareação possui efeitos específicos e faz surgir a Síndrome de Angelman.
É uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo.
Na pareação pode ocorrer a duplicação do cromossomo paterno.
Pode ocorrer a translocação de parte do cromossomo 15 com parte do cromossomo
C- Ovário Cístico: Os números de crianças portadores da Síndrome de Prader-Willi são mais incidentes em mães que apresentaram problemas de ovário com cisto e ou mioma, todavia a maior incidência é sobre o ovário cístico.
SINTOMAS
O quadro de sintomas tem duas fases distintas. 
Na primeira, que se inicia ao nascimento:
Baixo peso e estatura;
Leves anomalias na face, choro fraco, vitalidade reduzida, baixa temperatura corporal ;
 
Acentuada diminuição da força muscular
Hipotonia
 A obesidade surge, em média, aos 2 anos, com uma constante sensação de fome e um interesse exagerado por comida, e marca o início da segunda fase.
O atraso neurológico fica evidente, com a demora da criança para engatinhar, andar e falar, com problemas de aprendizagem e com inatividade.
 Fisicamente, com freqüência observa-se menor pigmentação da pele, cabelos e olhos, tamanho reduzido de mãos, pés e genitais.
MANIFESTAÇÕES MARCANTES
 Diminuição da sensibilidade à dor, o que pode levar a criança a se machucar e, ao cutucar feridas, perpetuar ferimentos na pele.
 
 Alterações faciais típicas, como testa estreita, olhos amendoados e estrabismo.
 Alguns portadores, particularmente entre 3 e 5 anos de idade, podem apresentar depressão, irritabilidade, mudanças repentinas de humor, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, obsessão por ideias, atividades ou comportamento social inapropriado. Quando adultos, costumam ser muito teimosos e temperamentais.
EXPECTATIVA DE VIDA
Apesar de não termos dados estatísticos, sabemos que sofrem um envelhecimento precoce, vindo a falecer em média aos trinta anos de idade. Todavia existem Prader Willi com mais de quarenta anos.
OBS: O envelhecimento é degenerativo, mas possuem pequena estatura e a aparência é de serem mais jovens do que realmente são.
CAUSAS DE MORTES
Excesso de Peso.
Hipóxia.
Cianose.
Febre (hipotalâmica).
Complicação Cardíaca.
Complicação Cardiorrespiratória.
EXAMES E DIAGNÓSTICOS
Teste genético no sangue, que consegue identificar a ausência de informações provenientes de região do cromossomo 15 paterno.
Os médicos recomendam que essa investigação seja efetuada logo após o nascimento do bebê que apresentar sintomas característicos, como a hipotonia e a dificuldade de sucção. 
TRATAMENTO E PREVENÇÃO
As medidas incluem intervenções de pediatra e endocrinologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo e psicólogo, além do indispensável e importantíssimo apoio familiar, sobretudo no que tange aos estímulos e à manutenção de hábitos saudáveis, como a alimentação equilibrada e a prática de atividade física.
O tratamento utiliza as seguintes técnicas e medidas:
Terapia da fala; 
Atividade física;
Fisioterapia;
Terapia ocupacional;
Administração de hormônios;
 
Apoio psicológico;