sindrome de turner

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INTRODUÇÃO
	Neste trabalho vamos abordar a Síndrome de Turner que é uma Mutação genética cromossômica numérica, classificada como aneuploidia.
	Mutação cromossômica é uma modificação na estrutura ou no numero de cromossomos de uma célula.
	Essas mutações são classificadas em:
Estruturais: há uma alteração no formato de um ou mais cromossomos da célula
Numéricas: onde há uma alteração no numero de cromossomos da célula. 
As mutações cromossômicas numéricas podem ser classificadas em Euploidia e Aneuploidia.
Sabemos que os homens possuem um cromossomo sexual X que veio da mãe, e um cromossomo sexual y que veio do pai, e as mulheres possuem dois cromossomos x que vieram um do pai e outro da mãe. No caso das aneuploidias, o organismo ganha ou perde um ou mais cromossomos de um determinado par, e na monossomia ocorre a perda de um dos cromossomos do par 23, que é o par sexual.
A SÍNDROME DE TURNER
	Essa síndrome é muito rara e atinge pessoas apenas do sexo feminino, que vão ter uma sequencia de 45 cromossomos, e o ultimo cromossomo, que é um cromossomo sexual, por ele não existir é representado por X, então essa pessoa tem um cariótipo 45 X por não possuir o segundo cromossomo sexual. 
	A síndrome de Turner tem esse nome, pois quem descreveu esse distúrbio pela primeira vez foi Henri Turner em 1938.
Para entender melhor, na primeira imagem abaixo podemos ver o cariótipo de um portador da síndrome de Turner. Do cromossomo 1 ao 22 possui um numero normal de cromossomos,e, quando chega no par 23 – que é o par sexual, só tem 1 cromossomo x. Na segunda imagem abaixo temos o cariótipo de uma pessoa do sexo feminino normal para compararmos:
FONTE: http://www.citogene.com.br/sindrome-de-turner.aspx
FONTE: http://www.procriar.com.br/aconselhamento-genetico
COMO OCORRE
 
Esse tipo de variação cromossômica se origina de um erro que ocorre na produção dos gametas, pode ser tanto do pai quanto da mãe, e é denominada não disjunção, onde os cromossomos homólogos vão falhar na sua separação, então pode ser que os cromossomos homólogos, ou as cromátides, falhem na separação.
Esse erro pode ocorrer na meiose I ou na meiose II. 
Quando ocorre na meiose I, na formação dos gametas do pai ou da mãe, quem vai falhar na separação são os cromossomos homólogos. Ao invés de um cromossomo ir para um lado e o outro ir para o outro, vão os dois para o mesmo lugar, gerando células com números de cromossomos alterados que, se forem fertilizados, gerará uma pessoa com o numero de cromossomos alterado. 
Se o erro acontecer na meiose II, vão ser as cromátides que vão falhar na separação, então, ao Invés de ser os cromossomos, vão ser as cromátides, e isso também gera células com o numero de cromossomos alterado, se forem fertilizadas, vai gerar um organismo também alterado. 
O erro pode acontecer também na mitose, onde algumas células vão ter 45 cromossomos e outras vão ter 46 cromossomos. 
No caso de distúrbio aos cromossomos sexuais, eles tendem a acontecer como eventos isolados, então não tem fator que pré dispõe a essa alteração, exceto a idade materna nos casos de erros na meiose I da mãe. 
SINTOMAS
As características das portadoras da síndrome de Turner são a baixa estatura, o pescoço alado e o excesso de pele no pescoço, apresentam tórax largo, tem problemas renais e cardiovasculares, não apresentam desenvolvimento das características sexuais secundárias (pelos pubianos e desenvolvimento das mamas), na maioria dos casos apresentam ovários atrofiados, então são estéreis, não apresentam retardo mental, só que algumas funções cognitivas podem ser afetadas. 
OUTRAS MONOSSOMIAS
Além da síndrome de Turner existem outras monossomias que vão alterar os cromossomos autossômicos, porem, a perda total do cromossomo é inviável, então, ocorre apenas a eliminação de um dos braços do cromossomo. Alguns exemplos são;
Monossomia de cromossomo 21: há uma perda em algumas porções de um segmento do braço longo do cromossomo 21,neste caso, vai ocorrer aborto espontaneo no primeiro timestre de gravidez.
Monossomia do braço longo do cromossomo 18: há uma eliminação de toda, ou parte, do braço longo do cromossomo 18, então na maioria dos casos, são defeitos esporádicos, apenas nas pessoas afetadas, não tendo maior risco de repetição na família.
Monossomia do braço curto do cromossomo 18: distúrbio que elimina todo ou parte do braço curto do cromossomo 18. Em 2/3 dos afetados a deleção está presente somente nele, então, não tem maior risco de repetição na família.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
 Essa síndrome é bastante identificada no nascimento ou antes da puberdade, por ter características distintas é uma síndrome, e é menos comum do que as outras aneuploidias que afetam o cromossomo sexual, atingindo apenas 1 em 4000 mulheres nascidas vivas, e a maioria das concepções resulta em aborto espontâneo. 
Não possui cura, porém são administrada doses de estrogênio para estimular o desenvolvimento da questão da altura. 
As portadoras não possuem corpúsculo de Barr nas células, e isso indica que o único cromossomo X delas não foi inativado, então acontece que nas mulheres normais tem dois cromossomos sexuais X, na síndrome, um deles é inativado na fase precoce do desenvolvimento, é como se igualasse a quantidade de gene ligado ao na mulher e no homem, só que essa inativação so acontece na mulher, só que algumas células vão ter expressão de genes que vieram do pai, e outras células vão ter expressão de células que vieram da mãe, então mesmo as portadoras da síndrome de Turner não tendo o cromossomo x inativado elas vão ter alterações fenotípicas por conta de ter um cromossomo faltando, em 70% dos casos o X único é de origem materna, então o erro cromossômico de não disjunção é geralmente paterno.
25% dos casos de síndrome de Turner vão ter cariótipo em mosaico, ou seja, algumas células vão ter 45 cromossomos e outras 46 cromossomos.