Unidade IV - Padrões de Herança Genética(1)

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Unidade IV
 Hereditariedade
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CONCEITOS IMPORTANTES EM HEREDITARIEDADE
 Genes alelos, são aquele que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
 Homozigoto, é o par de cromossomo que possui genes alelos iguais: ambos dominantes (AA, BB, CC, DD), ou ambos recessivos (aa, bb, cc, dd).
 Heterozigoto, é o par de cromossomos que possui genes alelos diferentes, isto é, um dominante e um recessivo (Aa, Bb, Cc, Dd).
 Gene dominante, é aquele que manifesta seu caráter em heterozigose e homozigose. É representado, convencionalmente, pelo letra maiúscula.
 Gene recessivo, é aquele que somente manifesta seu caráter na ausência do alelo dominante. É representado pela letra minúscula.
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 Genótipo, é a bagagem genética de um individuo, isto é, o conjunto de genes que ele tem.
 Fenótipo, é a manifestação do caráter como a cor da pele, cor dos olhos, tipos de lóbulos de orelha, número de dedos na mão, tipo sangüíneo, etc. , podendo sofrer influências ambientais. Podemos dizer, então, que o fenótipo resulta da interação entre o genótipo e o ambiente.
 Cariótipo, é o conjunto de todas as informações sobre os cromossomos de uma espécie (número, tamanho, formas e tipo dos cromossomos).
 Genoma, Conjunto de cromossomos de cada espécie portanto, podemos também dizer que células haplóides são aquelas que possuem apenas um genoma, enquanto que, as células diplóides possuem dois genomas.
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
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PADRÕES DE HERANÇAS MONOGENÉTICAS
Herança monogenética é aquela determinada por um único par de alelos, apresenta genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos e é também conhecida como herança mendeliana. 
Pode ser autossômica – quando o gene localiza-se em um cromossomo autossômico.
Pode ser sexual – quando gene se localiza em um cromossomo sexual
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CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS – referentes a cromossomos que transportam os genes responsáveis pelas características somáticas de um indivíduo. São os cromossomos diferentes de X e Y.
CROMOSSOMOS SEXUAIS- são os cromossomos responsáveis pelas características sexuais de um indivíduo. São representados por X e Y.
O número de cromossomo é fixo para cada espécie: n, 2n.
Espécie humana 2n = 46.
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CARIÓTIPO
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1ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
 O organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a prole
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 2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
Os genes de diferentes locus são transmitidos
independentemente, em proporções definidas
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CONSTRUÇÕES DE GENEALOGIAS
O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas, que constituem um método abreviado e simples de representação dos dados da família.
A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo probando, propósito ou caso-indice, que é o indivíduo da família que chama a atenção dos pesquisadores, apresente ele ou não a característica em estudo. 
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Genealogia ou Heredograma
É um método usado para o estudo
da herança de uma característica
a partir das informações coletadas
dos familiares 
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Heredograma
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A história familiar desempenha um papel central na genética clínica e nos estudos das doenças genéticas. Obtidas e interpretadas de maneira adequada, é uma das mais úteis e acessíveis ferramentas para os clínicos que cuidam de pacientes com doenças genéticas.
Auxilia no diagnóstico e prognóstico corretos.
Propicia a interpretação mais exata das informações da história familiar, possibilitando que o profissional ofereça o aconselhamento genético aos indivíduos afetados ou seus familiares.
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A história deve abordar: dados importantes sobre a doença em questão (data de início, evolução da doença) sobre os parentes de primeiro grau afetados (pais e irmãos) e outros familiares informativos, consangüinidade, origem étnica, etc., mantendo sempre atualizada.
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Herança Monogênica
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE.
Ex.: presença de sarda, que é dominante sobre a sua ausência. Designando por S o gene para sardas e o s o seu alelo para ausência delas.
 ALELOS GENÓTIPOS FENÓTIPO
 S e s SS presença de sardas
 Ss presença de sardas
 ss ausência de sardas
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Herança Monogênica
 Ligada ao Sexo
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE RARA
Acontece quando o gene tem uma proporção muito pequena na população.
É raro que o afetado seja homozigoto para o gene considerado.
Motivos:
1 – é difícil que os progenitores sejam homozigotos dominantes, pois é rara a freqüência do gene na população.
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2- Muitas vezes as características dominantes raras são letais, portanto o indivíduo homozigoto dominante não sobreviveria.
Quando o gene for suficientemente comum, os casamentos entre heterozigotos poderão ocorrer com mais freqüência, podendo resultar em filhos afetados homozigotos que serão mais gravemente afetados (hipercolesterolemia familiar).
Critérios que indicam ser característica dominante rara.
 - aparece igualmente em homem e mulher.
 - pode ser transmitida igualmente de homem para mulher.
 - ocorre em todas as gerações 
 - só os afetados possuem filhos afetados.
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HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
O tipo mais provável de casamento no qual venha ocorrer prole afetada é aquele que dois indivíduos normais fenotipicamente, mas heterozigotos poderão ter 25% de sua prole afetada.
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CRITÉRIOS PARA RECONHECIMENTO DA HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA RARA.
 A característica é autossômica porque:
Aparece igualmente em homens e mulheres.
Pode ser transmitida diretamente de homem para mulher.
A característica é rara porque:
Há saltos de gerações.
Os afetados, em geral, possuem genitores normais.
Em média 25% dos irmãos de um afetado também são afetados.
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A característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados.
Os genitores dos afetados são geralmente consangüíneos.
Exemplos de doenças autossômicas recessivas raras
- FIBROSE CISTICA
- HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA OU IDIOPÁTICA
- HIPOFOSFATASIA OU RAQUITISMO DEPENDENTE DE VITAMINA D
- SINDROME OROFACIODIGITAL TIPO III
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HERANÇA LIGADA AO SEXO
Corresponde aos genes situados nos cromossomos sexuais.
Cromossomos X e Y , no sexo masculino apresentam poucas regiões homólogas, por isso a maioria dos genes situados no X não tem correspondência no Y.
A herança do cromossomo Y é denominada herança holândrica (homem para homem).
Nas mulheres, as relações dominância e recessividade dos genes situados no X são semelhantes às dos autossomos (possuem 2 cromossomos X).
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 Autossômica
Herança Monogênica
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 Autossômica
Herança Monogênica
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Nos homens, que são hemizigóticos para os genes situados no cromossomo X, pois só possuem um deles, qualquer gene se manifesta no seu fenótipo.
Genotipicamente, os homens podem ser XHY ou XhY, apresentando os fenótipos correspondentes a cada genótipo destes.
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CRITÉRIOS PARA O RECONHECIMENTO DA HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO RARA.
A característica é ligada ao sexo porque:
Não se distribui igualmente nos dois sexo.
Não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é recessiva porque:
Há mais homens afetados que mulheres.
É transmitido por um homem afetado, por intermédio de suas filhas, a 50% de seus netos.
Homens afetados geralmente tem filhos normais.
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Exemplos de doenças:
DALTONISMO
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD)
DISTROFIA MUSCULAR BECKER (DMB)
HEMOFILIA
HIDROCEFALIA LIGADA AO X
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO
Critérios para reconhecimento
É ligada ao sexo porque:
Não se distribui igualmente nos dois sexos.
Não há transmissão direta de homem para
homem.
É dominante porque:
-Há mais mulheres afetadas do que homens.
Os homens afetados tem 100% de suas filhas afetadas e 100% de seus filhos normais.
As mulheres possuem 50% de sua filhas afetadas e 50% de seus filhos. 
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Exemplos de doenças dominantes ligadas ao X raras.
Incontinência pigmentar (IP)
Raquitismo resistente a vitamina D ou hipofosfatatemia.
Sindrome orofaciodigital tipo I
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