Genética Primeira Lei de Mendel e Sistema ABO

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Gregor Mendel, o Pai da Genética
Profa. Martielly Santana
Os princípios das Leis da Genética ou 
Leis Mendelianas
Conteúdo programático
1- Fundamentos de genética
Conceitos gerais
2- Lei da segregação ou Primeira Lei de Mendel
A descoberta 
Noções de probabilidade aplicadas à Genética
Herança de grupos sanguíneos - Sistema ABO
3-Lei da segregação independente ou Segunda Lei de Mendel
A descoberta
Interação gênica
Herança ligada ao sexo
4-clonagem e transgenia
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as 
gerações futuras.
É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna Watson e Crick (1953).
Hereditariedade
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica
uma proteína.
Conceitos básicos de genética 
Um gene codifica uma proteína
Conceitos básicos de genética 
Conceitos básicos de genética 
• Genes
• Bases nitrogenadas - Pirimidinas ( A e G)
-Purinas (C, T e U)
• Cromossomo
• Estrutura do DNA: nucleotídeos
Nucleotídeo
Pirimidinas
Purinas
Conceitos básicos de genética 
• Estrutura do DNA: nucleotídeos complementares
Pontes de hidrogênio
entre purinas e pirimidinas
Conceitos básicos de genética 
Na fase S da intérfase, cada cromossomo é duplicado e 
apresenta duas cromátides
Cromátides irmãs Cromátides homólogas
Conceitos básicos de genética 
Conceitos básicos de genética 
Conceitos básicos de genética 
Cromossomos homólogos
Genes alelos
Genes que ocupam o
mesmo locus (lugar) ou
loci (lugares) em
cromossomos homólogos.
Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem
diferir uns dos outros
devido a processos
mutacionais.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Genótipos- constituição gênica do indivíduo. Refere-
se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo
estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do
indivíduo.
Fenótipos - São as características manifestadas por um 
indivíduo.
Conceitos básicos de genética 
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, 
dependendo de sua interação com o meio.
(ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica
de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse
conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com
exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação
solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo
exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no
escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de
plantas apresentaram
(A)os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos
Dominância completa- mesmo em heterozigose o
seu caráter se manifesta.
Dominância incompleta: não existe dominância
entre os alelos. Assim, o indivíduo heterozigoto
apresenta uma manifestação intermediária entre
os dois homozigotos.
Conceitos básicos de genética 
Padrões de Herança
Co-dominância: no indivíduo heterozigoto, os
dois alelos manifestam suas ações.
Sistema MN
Flor boca-de-leão
Tipo de relação Características
Dominância 
completa
Os indivíduos heterozigóticos apresentam o
mesmo fenótipo que um dos homozigóticos.
Dominância 
incompleta
Os indivíduos heterozigóticos apresentam fenótipo
intermediário entre os dos homozigóticos.
Co-dominância Os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos
os fenótipos dos homozigóticos
Quadro comparativo da relação de dominância 
entre alelos de um gene
Polialelia ou alelos múltiplos : mais de dois
alelos para um mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de genes determina vários
caracteres.
Conceitos básicos de genética 
Padrões de Herança
Letais: Ao manifestarem sua ação, acarretam a
morte do indivíduo ( fase embrionária ou após o
nascimento)
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou 
cruzamento
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo
indivíduos que apresentam 
o caráter estudado
filhos ou 
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Conceitos básicos de genética 
(ENEM 2014) No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de 
um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, 
pelos círculos.
Qual é o padrão de herança observado para essa doença?
A) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos.
B) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos.
C) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos.
D) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença.
E) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da
mãe.
Os princípios das Leis da Genética ou 
Leis Mendelianas
Gregor Johann Mendel 
(1822 – 1884)
Monge austríaco
Pesquisador, professor de Matemática, Latim e 
Grego e Botânico
Desenvolveu seus trabalhos com plantas de 
ervilha (Pisum sativum) para observar a 
transmissão hereditária de várias características
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
As Leis de Mendel, o “pai da Genética”.
Pisum sativum - ervilha
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros
Ciclo de vida curto e grande número de 
descendentes (sementes)
Predomina reprodução por autofecundação - fácil de obter linhagens
puras
Várias características contrastantes e de 
fácil observação.
Genética Mendeliana
a) Forma da semente: lisa e rugosa
b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axilar e terminal
g) Altura da planta: alta e anã
Genética Mendeliana
Várias características contrastantes e de 
fácil observação.
FUNDAMENTOS DA GENÉTICA I
A geração F2 apresenta a proporção de 3:1 para a
característica analisada. Representação sem escala
Segregação doa fatores em uma planta híbrida (F1)
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Qual a proporção fenotípica ?
Qual a proporção genotípica?
Hipóteses de Mendel
a) Cada característica hereditária é determinada
por um par de fatores herdados em igual
quantidade da mãe e do pai.
b) Os fatores de cada par separam-se quando os
indivíduos produzem gametas.
c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele
produzirá apenas um tipo de gameta.
d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele
produzirá dois tipos diferentes de gametas.
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo)
dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto?
Se o indivíduo que está sendo testado for 
homozigoto dominante (RR) todos os 
descendentes (Rr) apresentarão a característica 
dominante (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um 
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for 
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será 
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo 
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e 
apresentará fenótiporecessivo 
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
Enunciado da Primeira Lei de
Mendel (Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por
dois genes alelos (par de fatores) que se
segregam (separam) na gametogênese (
formação dos gametas) passando apenas
um gene (fator) para cada gameta”.
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
A relação entre a 1ª Lei de Mendel e a Meiose
O local onde se encontram os genes r e R nos
cromossomos denomina-se locus.
Antes da Meiose I cada um dos cromossomos
homólogos se duplica.
No final da meiose I, os dois alelos são
segregados em duas células filhas separadas.
No final da meiose II cada gameta contém um
único alelo: R ou r.
“A separação do par de alelos ocorre em
função da separação dos cromossomos
homólogos durante a meiose.”
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV
das que são Vv?
(A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição
pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
(B) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas
com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
(C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv
produzirão descendentes de flores brancas.
D) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas
descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores
brancas.
(E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os
cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
(ENEM 2009) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores
brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor
vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era
a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para
essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos
os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e
eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Noções de Probabilidade aplicadas a genética
Conceituando probabilidade
A teoria da probabilidade é utilizada para estimar, matematicamente,
resultados de eventos que ocorrem “ao acaso”. A previsão de resultados é feita com
base em grande Nº de repetições dos eventos.
Podemos conceituar probabilidade ( P ) como sendo o resultado da divisão do
número de vezes em que um determinado evento pode ocorrer ( r ) pelo nº total de
resultados possíveis (n) :
O dado tem 6 faces, portanto, o número total
de resultado possíveis n é 6.
O evento desejado r é o nº par,
existem 3 números pares, (2), (4) e (6),
portanto, 3 números.
(2);(4);(6) (1);(2);(3);(4);(5);(6)
= 1/2 ou 50%
: No lançamento de um dado, qual a probabilidade de obter
uma face de número par no 1º lançamento?
Situação -problema
P = r ÷ n
Regra da adição ou do “ou”: quando dois eventos simultâneos se excluem
Quando os eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que um ou 
outro ocorra é a soma das probabilidades de cada um isoladamente.
Situação-problema: Qual a probabilidade de um casal, heterozigoto para
determinada característica, ter uma criança de genótipo AA ou aa?
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Noções de Probabilidade aplicadas a genética
A
a
A a
AA aA
aA aa
Montando o cruzamento, 
teremos :
G
am
et
as
 m
as
cu
lin
o
s
Q
u
ad
rad
o
 d
e
 P
u
n
n
ett
AaA a
aA aAX
Gametas femininos
Regra da multiplicação ou do “E”: ocorrência simultânea de dois eventos
independentes (probabilidade de ocorrer um e outro evento)
A probabilidade de um evento ocorrer não afeta a probabilidade do outro 
evento.
Situação-problema: Qual a probabilidade de um casal, heterozigoto para uma
determinada característica, ter uma criança de genótipo AA e Aa?
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Noções de Probabilidade aplicadas a genética
AaA aaA aAX
A
a
A aMontando o cruzamento, 
teremos :
Gametas femininos
G
am
et
as
 m
as
cu
lin
o
s
Q
u
ad
rad
o
 d
e
 P
u
n
n
ett
AA aA
aA aa
Gregor Mendel, o Pai da Genética
Profa. Martielly Santana
Sistema ABO e a 1º Lei de Mendel 
Descoberto em 1900 pelo médico
austríaco Karl Landsteiner
As membranas das hemácias podem
apresentar, dois tipos de
aglutinogênios, A e B, os quais definem
quatro tipos ou grupos sanguíneos.
O sistema ABO
1º Lei de Mendel ou Lei da segregação
Antígeno A Antígeno B
Antígenos A e B Sem antígenos
Sangue tipo A Sangue tipo B
Sangue tipo AB Sangue tipo O
Os antígenos (aglutinogênios) do sistema ABO
A
O
AB
A
O
AB
DOADOR UNIVERSAL
RECEPTOR UNIVERSAL
BB
Sistema ABO: transfusões sanguíneas 
 Três alelos, o que caracteriza o sistema ABO como 
um caso de polialelia
 IA. Determina a produção do antígeno A
 IB. Determina a produção do antígeno B
 i. não condiciona produção de antígeno
 Relação entre os alelos
IA = IB > i
O que determina a produção desses antígenos 
(aglutinogênios) ? 
Fenótipo Genótipo Antígeno ou aglutinogênio 
(nas hemácias)
Anticorpo ou aglutinina (no 
plasma)
Grupo A IAIA ou IAi Antígeno A Anti-B
Grupo B IBIB ou IBi Antígeno B Anti-A
Grupo AB IAIB Antígenos A e B Sem anticorpos
Grupo O ii Sem antígenos Anti-A e Anti-B
Fenótipos e genótipos do sistema ABO
O sistema Rh dos grupos sanguíneos 
• 1940: Landsteiner e Wiener
descobrem novo antígeno através
de pesquisas com macaco do
gênero Rhesus.
Determinação da presença do fator Rh na espécie 
humana
Rh+ Rh+
Rh-
Rh-
Rh+
SÓ DOA PARA
PODE DOAR
Rh+ Rh-  SENSIBILIZAÇÃO
Sistema Rh: transfusões 
O que é?
Incompatibilidade materno-fetal, do fator Rh, caracterizado
por destruição de hemácias do feto por anticorpos materno
Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-
nascido 
Quais as condições para a ocorrência da 
Eritroblastose fetal?
 Anemia hemolítica
 Hepatoesplenomegalia
 Aumento da bilirrubina no sangue
 Bilirrubina conjugada = icterícia
 Bilirrubina livre = Kernicterus (lesões do SNC)
Sintomas da Eritroblastose fetal
Tratamento e Prevenção
 Administração de gamoglobulina anti-Rh
GENES ANTÍGENO FENÓTIPOS GENÓTIPOS
R ou D Fator Rh Rh+ RR ou Rr
r ou d ---------- Rh- rr
A genética do sistema Rh
O fator Rh é encontrado nas hemácias, obedece às leis
da hereditariedade, sendo o Rh+ um fator dominante em
relação ao Rh-.
(ENEM -2014 ) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de
DNA, o sistema de determinação por exame de DNA, o sistema de determinação sanguínea
ABO foi amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais. Embora restrito à
análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipo também. Considere que uma
mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que
ele era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B
O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse filho
é
a) IAIA.b) IAi.
c) IBIB
d) IBi.
e) ii.