Sindromes Cromossomicas

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Sindromes Cromossômicas
Alterações Númericas e Estruturais 
Numériacas:
·	Euploidia: Tumores Malignos e abortos espontâneos
i.	Células 3n (Triploidia), 4n(Tetraploidia)
·	Aneuploudia: Faltou ou ext de cromos: Monos/Trissomia : Autossomos/Cromossomos Sexuais 
i.	Trissomia 
ii.	Monossomia: Hiploidia/ Herperplodia 
iii.	Tetrassomias 
Rearranjos: Balançeados e Desbalançeados
Esturural:
·	Deleção: Terminal/Intersticial/ A severidade está relacionada com o tamanho do fragmento involvido/ Microdelações no y podem afetar a fertilidade masculina/ Aleteraçoes Cognitivas inexplicaveis em crianças 
·	Inversão/ Pode ou não envolver o centromero (Paracentrica/ Pericentrica: Centromero)
·	Trasnlocação Robertsoniana( dois cromossomos acrocentrico formando um só centromero ) /Recíproca 
·	Homologos: Crossing
·	Duplicaçao: Parte do Cromossomo/Não dejunção 
·	Isocromossomos : Quebra e forma um cromossomo que não tem par
·	Tranposição: Funde ao Outro 
Sindrome de Cri-Du-chat
·	Choro muito similiar a de um pequeno gato
·	Deleção parcial do braço curto do cromosso 5
·	Pescoço curto/ Boca entreaberta/ Anomailias Dentarias/ Face achatada/ Orelha baixa
·	Alteração Estrutural
Leocemia Mieloide Cronica:
·	 Translocação entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22
·	Cromossomo Filadelfia 
Cromossomo em Anel 
·	Cromossomos com o telomero danificado podem se unnir formando um anel 
·	Pode ocorrer em todos os cromossomos/ Mais comuns no 13 e 18 
·	Pode resultar em monossomias 
 
Euplodia Triploíde:
Dispermia ( 2 espermtz em um ovúlo)
Aneuploidia: Erro meíoticos e mitódicos 
Mosaicismo
·	Duas linhagem derivados em unico 
·	Individo Hibrido/ Erro da Mitose 
·	Down Leves 
Sindrome de Edwards
Trissomia do 18
·	Retardo Mental
·	Atraso no crescimento
·	Cranio Alongado
·	Pescoço Curto
·	Boca Pequena
·	Polidactelia
·	Hipoplasia: Falta de celúla para formação do tecido 
Sindrome de Patau
·	Trissomia do 13
·	47XX+13
·	Microcefalia
·	Baixo Peso
·	Aleteraçoes Cardiacas
·	Lábio Leporino
Sindrome de Turner 
·	Não disjunção - Meiose 
·	Gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual
·	Mulheres Portadora de trasnlocação equilibrada entre os cromossomos 15 e 21/ Equilibrada ou Robertsoriana 
·	Possibilidades: Meiose - perde a porção do acrosentrico se junta/ Genotipo possiveís: um 15 normal/um 21 trasnlocado(down) / um 21 normal 
Disturbios do Desenvolvimento Sexual
Caracteristicas: Anatomicas/ Biológicas/Hormonais
Fenóticas e Genéticas 
 
Sindrome De Klinefelter 
·	Dinfunção das Células de Leyding
·	Desenvolvimento de mamas/ Labilidade Emocional /Distribuição de Pelos Diferenciados 
·	Elavada produção de estradiol
·	Hipófise e Hipotalamo:Produção e Secreção dos Hormonios Desregulados
·	47- XXY/ 48-XXY/ 46-XY mosaisismo/ 49-XXYY
·	
·	Hiperdesenvolvimento dos Caracteres Secundarios 
·	Atrofia Testicular
·	Deficiência de Androgênos
·	Infertilidade
·	Indices de hormonios Gonatotroficos
·	Tratamento: Reposição Hormonal: Testosterona 
·	Hemorragia Cerebelar/ Esquizofrenia
·	Mosaicismo ( Individuo Hibrido) 
Sindrome de Turner 
·	Ausencia completa ou parcial de um segundo cromossomo X
·	Baixa estatura/ gonodas rudimentares
·	Solicitaçao de Exames/ FSH/LH/ESTRADIOL
·	Pescoço Alado/ Torax em fomatura de escudo 
·	Quarto metacarpo curto
·	Amenorréia(sem mestruação) Primaria ou Secundária 
·	 Perda Auditiva/ Hipertensão/ Alterações: Urinário- Cardiaco e Otorrino
·	Reposição Hormonal: Estrogênio e Progesterona 
 
·	Sexo Cromossomico/ Gonodal( 7semana)/ Fenotipico (Caract Secundarios)/ Psicossexual( biológicos e ambientais)
·	Determinação(crista gonadal) /Diferenciação( genitais internos e externos/maturação)
·	Intersexuias: Erros da determinação e diferenciação 
·	Gonoda Bipotencial: Crista Gonadal/ Compostas: Cel Somatic e Germinativas/ Testiculo ou Ovario/
·	Genes Envolvidos: 
a.	SF1(Fator de Transcrição/Falha da Suprarel/Gonadal XY/ Reversão sexual/Anorquia Bilateral) / 
b.	WT1 (Cromossomo 11/ Codifica um papel de Trascrição/ Anomalias Renais)
·	Testículos: 
a.	SRY:organogenese Testicular/ na ausencia ou ou quando a função esta comprometica irá formar um ovário
b.	SOX9: Diferenciação das Células de Sertori/ Caracterias sexuais secundárias 
·	Ovários
a.	DAX-1: Insuficiencia Suprarenal- Codifica um receptor nuclear e desempenha um papel tanto no desenvolvimento testicular o ovariano
b.	WNT4:Gônada Femininaa e ductoes de Muller- Papel no desenvolvimento e maturação dos foliculos ovarianos / Sinal de hiperandrogenismo/ Fenótipo Feminino
c.	FOXL2: Manutenção Ovariana
d.	RSPO1:Disturbio do desenvolvimento sexual ovotesticular