SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

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SINDROME DE PATAU> TRISSOMIA DO CROM 13 
1. Alterações e possíveis cariótipos 
>trissomia simples/livre do crom 13: cariótipo 47,XX+13 ou 47,XY+13 
- alterações crom. Numérica tipo aneuploidia, ganha um crom 13. 
 
>translocação robertsoniana: cariótipo 46,XX(ou Y), rob(13,14) 
-alt. Crom. Estrutural, trissomia do braço longo do crom. 13 
-fusão dos crom. Com perda dos braços curtos 
-ocorre entre 2 cromossomos acrocêntricos(13,14,15,21,22) perto do 
centrômero 
 
>mosaicismo: cariótipo 46,XX(ou Y) e 47 XX(ou Y)+ 13 
-duas populações distintas de cel. Uma normal 2n=46, e outra anormal 2n= 47 
-tendem a ter menor grau de gravidade 
 
>isocromossomo: cariótipo 46, XX, i(13) 
-ocorre por segregação transversal das cromátides irmãs, formando crom. Só 
com braços curtos ou só com brasos longos 
-ocorre na meiose 2 
*no caso da síndrome de patau, nesse caso é caracterizada pela trissomia do 
braço longo do crom. 13 com a perda dos braços curtos. 
2. Características clinicas 
-malformação do crânio (afastamento excessivo dos olhos) 
-fenda palatina 
-microcefalia ou cebocefalia(anormalidade no nariz) 
-orelhas de baixa implantação, queixo pequeno e pescoço curto 
-polidactilia( dedos a mais) 
3. Diagnóstico 
- ultrassom morfológico e endovaginal (translucencia nucal, pode ter o SNC, 
cardíaco alterados) 
-cariotipagem fetal (coleta do material por meio do líquido amniótico ou 
vilosidades coriônicas) 
-sorologia (mede o nível sérico- a quantidade de uma determinada substância 
no sangue) 
-NIPT (exame de sangue simples) 
 
 
4. Tratamento 
Cura desconhecida e prognóstico(traça o provável desenvolvimento futuro) 
grave. 
- cuidados paliativos, intervenções cirúrgicas, fisioterapia e terapia ocupacional. 
 
SÍNDROME CRI DU CHAT/MIADO DE GATO – DELEÇÃO DE 
PARTE DO BRAÇO CURTO DO CROM. 5(braço curto) 
1. CARIÓTIPOS 
- deleção 46,XX(ou Y), del 5 : deleção do braço curto do crom. 5. 
A deleção não é herdada geneticamente, e acontece durante a gametogênese, 
podendo ser terminal, intersticial ou completa 
 
- translocação desbalanceada 46,XX(ou Y), t(5,_) 
-mosaicismo: perda do material genético no crom. 5 
 2. Características clinicas 
- microcefalia 
-laringomalácia (por isso o choro, passagem do ar da laringe é obstruída) 
-micrognatia(mandíbula com tamanho menor que o normal) 
-hipertelorismo(má formação do crânio, com afastamento excessivo dos olhos) 
-hipotonia muscular 
-prega nasal baixa, e ponte nasal larga 
 
-orelhas de baixa implantação 
-má oclusão dentária 
-pregas epicântricas 
-fenda palpebral antimongolóide(canto interno dos olhos mais alto do que o 
externo) 
- labio leporino 
-fenda palatina 
-linha simiesca (prega palmar única na mão) 
-sindactilia(dedos juntos) ou polidactilia 
-baixo peso ao nascer, desenvolvimento cognitivo e motor com atrasos e atrofia 
dos membros 
 3. DIAGNÓSTICO 
-ultrassom 
*os com mosaicismo podem ter anormalidades fetoplacentárias e feto-
amnióticas) 
-cariótipo normal 
-FISH, CGH 
 4. TRATAMENTO 
-Sem tratamentos específicos, praticamente os mesmos da síndrome anterior. 
 
SINDROME DE KLINEFELTER > 47,, XXY 
1. CARIÓTIPO 
 (pelo menos um X é adicionado ao cariotipo masculino normal (46,XY) 
-trissomia, aneuploidia dupla, isocromossomo 
-não disjunção dos crom. Homólogos (meiose 1) 
- não disjunção das cromátides irmãs (meiose 2) 
-erros pós zigóticos. 
-mosaicismo : 46,XY e 47,XXY 
 2.CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
-estatura acima da média 
-tendência de ter menos pelos 
-ombros estreitos 
-esterilidade 
-desenvolvimento dos seios 
-quadris largos 
-deficiência intelectual 
Podem dar : 
-osteoporose, cancêr de mama, diabetes, doenças tromboembólicas, 
reumatológicas 
3. DIAGNÓSTICO: 
- exame do cariótipo 
-amniocentese 
-biópsia de vilo corial 
-cordocentese 
4.TRATAMENTOS: 
Sem cura, mas pode ser trabalhado a terapia de reposição de testosterona (TRT) 
- aumenta a libido 
-diminui a fadiga 
-melhora na concetração, força muscular e densidade óssea 
-Mas NÃO resolve quanto a infertilidade. 
SÍNDROME DE PRADERWILLI E ANGELMAN> 46, XY, del (15), 
(q11-13) 
 
 1.CARIÓTIPOS: 
- deleção cromossomica 15q11-13 : intersticial, perda de um segmento 
cromossômico 
-dissomia uniparental : ocorre quando duas copias cromossomicas são herdadas 
de apenas um dos progenitores. 3 alelos no crom. 15, sendo 2 só do pai ou só 
da mãe. 
-imprinting : faz expressar apenas um dos alelos parentais, impede a expressão 
fenótipica do gene, silenciando-o 
 
2.CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS 
-hipotonia 
-compulsão alimentar (e consequentemente obesidade) 
-hipogonadismo 
-mãos e pés pequenos 
-retardo mental 
-hipopigmentação da pele, olhos e retina 
-estrabismo 
-olhos mais fundos 
-prognatismo, escoliose 
-boca larga, dentes espaçados e lingua protuberante 
3.DIAGNÓSTICO 
-aminiocentese 
-biópsia das vilosidades coriônicas 
S.Angelman: 
>normal: imprinting paterno 
>problema: deleções no cromossomo materno 
S. prader-willi 
>normal: imprinting materno 
>problema: deleções no crom paterno 
Possíveis cariótipos 
-Cariótipo 
-FISH 
-microssatélites 
 
4.TRATAMENTO 
-mesmos cuidados da primeira síndrome + hormônios do crescimento 
 
SÍNDROME DE TURNER> X0 
>Quantidade inalterada dos pares autossômicos 
 1.CARIÓTIPOS 
-45,X 
-Isocromossomo de braço longo: 46,X,i(Xq) 
-X em anel 
-mosaicismo 
2.CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
-osteoporose,diabetes,infertilidade,atrasos mentais,amenorreia, disgenesia 
gonadal 
-baixa estatura 
-edemas nos pés e mãos ao nascer 
-pescoço curto e alado 
-baixa implantação de cabelos 
-palato alto e arcado 
-tórax em escudo 
-hipertelorismo mamário 
 3.DIAGNÓSTICO 
-ultrassom 
-testes citogenéticos 
-FISH 
-análise crom. Por microarranjo 
 4.TRATAMENTOS 
-Sem cura, pode haver tratamento com o GH (pra alcançar a altura média da 
menina) 
-terapia com estrogênio-caract.sexuais e progesterona-iniciará os ciclos 
menstruais (auxilia no desenvolvimento sexual). 
 
SÍNDROME DE DOWN> trissomia do crom. 21 
- não existe graus á SD 
1.CARIÓTIPOS 
- númericas: 47 crom> trissomia simples(+ comum) e trissomia mosaico no 
crom. 21 
-estrutural: 46 crom., mas pode ter trissomia com translocação do crom. 21 c/ 
14 
>trissomia simples 47,XX(ou Y),+21 : não disjunção meiótica (seja na meiose 1 ou 
2 ) 
>trissomia com mosaicom 46,XX/47,XX,+21 ou Y : não disjunção mitótica das 
cromátides irmãs 
> trissomia com translocação 46,XX rob (14;21) ou Y : há a incorporação de uma 
porção de um cromossomo a uma porção de outro não homólogo. Dá origem a 
um crom. Com 2 braços longos e outro com 2 braços curtos (geralmente é 
degradado) 
>trissomia parcial: apenas uma parte do braço longo do crom. 21 está triplicada 
(pode significar qual região do crom 21 é responsável pelo fenótipo da SD, e 
que regiões podem estar triplicadas sem provocar o fenótipo) 
>trissomia com translocação do 21q21q : acredita-se que origine como um 
isocromossomo. Todos os gametas do portador dessa trissomia devem conter o 
crom. 21q21q, com dose dupla do crom. 21 ou não ter um alelo do crom. 21 . 
 2.CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
-olhos puxados em forma de amêndoas 
-manchas esbranquiçadas ou amareladas na periferia da íris (manchas de 
brushfields) 
-nariz pequeno, com ponte nasal plana 
-orelhas com implantação baixa, pavilhão auricular pequeno 
-boca com protusão lingual, palato alto, hipodontia > pode haver respiração oral 
-hipotonia 
-braquicefalia e pescoço com excesso de tecido adiposo no dorso 
-cabelos finos e lisos 
-maior afastamento entre o 1 e 2 dedo do pé 
-mãos com linha única, dedos encurtados 
-pode ter déficit na memória, de lateralidade, de atenção,em processamento 
linguístico 
-olhos: tem + tendência de dar catarata, miopia e hipermetropia 
-ouvidos: perda de audição e otite de repetição 
-coração: cardiopatias congênitas como CIA (coração interatrial); 
CIV(comunicação interventricular) e DSVA (defeito de septo atrioventricular) 
-abdomen: hérnia umbilical. 
Sistema digestório Estreitamento do esôfago e duodeno 
Sistema endócrino Hipotireoidismo 
Sistema hematopoiético Leucemia e anemia 
Sistema locomotor Articulações fracas, subluxação cervical sem lesão 
 
 
 3. DIAGNÓSTICO 
-PAPP-A : proteína livre associada á gravidez 
-HCG 
-Translucência nucal( = ou superior a 2,5 mm no 1º trimestre de gestação) 
-AFP (alfa fetoproteína) 
-Inibina-A 
-Estriol não conjungado 
-NIPT( amostra do genoma fetal pela punção venosa do sangue da mãe) 
-cariotipagem 
-amniocentese(invasivos)- extrai o liquido amniótico por via 
transabdominal 
-amostra das vilosidades coriônicas(invasivo)- punção do vilo corial 
 4.TRATAMENTO 
-estimulos ao desenvolvimento cognitivo, fortalecimento muscular, 
postura. Não tem cura 
 
SÍNDROME DE EDWARDS> trissomia do 18 47,XX(XY)+18 
 1.CARIÓTIPOS 
-trissomia do 18 
-trissomia regular: erro na meiose 2 (não disjunção das cromátides irmãs) , 
comum na meiose materna, resulta em n+1 
-trissomia parcial: formação quadrivalente na meiose 
 
-trissomia aleatória: mosaicismo 46,XX(XY)/47,XX(XY)+18 
> ACONSELHAMENTO GENÉTICO(verifica a possibilidade de uma doença 
genética na família): mães com mais de 35 anos, ou mosaicismo por 
translocação 
 2.CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
-crânio e face: crânio dismórfico, face triangular, fendas palpebrais 
estreitas, nariz e boca pequenos, micrognatia, fenda palatina, orelhas com 
implantação baixa 
-neurológicos: deficiência intelectual, malformações de estruturas 
internas: hipoplasia do cerebelo 
-crescimento: baixo peso ao nascer, dificuldade de ganho ponderal, 
hipoplasia dos teidos 
-tórax e abdome: pescoço curto com excesso de pelos, hemivértebras, 
fusão de vértebras, escoliose, luxação do quadril 
-extremidades: punhos serrados, dedos sobrepostos, pé tortos e calcanhar 
proeminente. 
-micrognatia, microcefalia 
-orelhas malformadas 
-deficiencia de crescimento 
-unhas hipoplásicas 
-criptorquidia 
 3.DIAGNÓSTICO 
-Transnucencia nucal 
-PAPP-A 
-HCG 
-AFP 
-Inibina A 
-Gonadotrofina coriônica humana, alta-fetoproteína e estriol (exame de 
sangue) 
-Ecocardiografia fetal (20 sem de gestação) 
 4.TRATAMENTO 
-Não tem cura 
-Intervenção médica específica, equipe médica especializada