Síndromes Cromossômicas (Genética/Embriologia)

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Genética  
   
 
 
★Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
 
➔ Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal,                       
eles são três  
➔ Algumas características: retardo mental, defeitos           
cardíacos congênitos, surdez, fenda labial , fenda palatina,               
defeitos oculares 
 
★Trissomia do 21 (Síndrome de Down) 
 
➔ Geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo               
21 
➔ Características: retardo do crescimento, graus variáveis de             
retardo mental, anormalidades craniofaciais, olhos com           
desvio oblíquo para cima, defeitos cardíacos, hipotonia 
➔ Apresentam elevada incidência de leucemia, infecções,           
disfunção da tireóide, envelhecimento prematuro e sinais             
da doença de Alzheimer 
 
★Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) 
 
➔ Condição em que a pessoa carrega três cópias do                 
cromossomo 18, em vez de duas 
➔ Algumas características: Retardo mental, defeitos         
cardíacos congênitos, orelhas de implantação baixa e             
flexão dos dedos das mãos 
➔ Cerca de 85% morrem entre a 10ª semana de gestação,                   
enquanto aqueles que nascem vivos geralmente morrem             
aos 2 meses de idade 
 
★Síndrome de Klinefelter (XXY)  
 
➔ Alteração genética rara que surge devido à presença de                 
um cromossomo X extra no par sexual 
➔ Encontrada apenas em homens, geralmente detectada na             
puberdade 
➔ É, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY 
➔ Esterilidade, atrofia dos testículos, puberdade         
ausente/atrasada/incompleta, ossos fracos, problemas de         
atenção, ginecomastia (crescimento de mamas de           
tamanho fora do normal em homens) 
➔ As células têm 47 cromossomos , com um complemento                 
de cromossomos sexuais do tipo XXY e um corpúsculo de                   
cromatina sexual (corpúsculo de Barr - este igualmente               
presente em mulheres normais) 
➔ Embora não exista uma cura para esta síndrome, é possível                   
iniciar a terapia com reposição de testosterona durante a                 
adolescência 
 
★Síndrome de Turner 
 
➔ Afeta exclusivamente meninas e ocorre quando apenas             
um dos X é funcional. Pode ser causada quando um dos                     
cromossomos X está danificado ou completamente           
faltante. 
➔ Cariótipo 45,X  
➔ Única monossomia compatível com a vida 
➔ 98% dos fetos são abortados espontaneamente 
➔ Aspecto inconfundivelmente feminino, ausência de ovários           
(disgenesia gonádica), estatura baixa, pescoço alado,           
deformidades ósseas, tórax largo, mamilos muito           
espaçados, doenças autoimunes, problemas renais,         
cardiovasculares, escoliose, dedos curtos 
 
 
★Síndrome do Triplo X 
 
➔ As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um 
cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 
cromossomos: 47, XXX. 
➔ Pacientes infantis, menstruações escassas, algum retardo 
mental, dislexia, hipotonia, ​Altura mais alta do que a média 
com pernas especialmente longas, olhos amplamente 
espaçados 
➔ Possuem dois corpúsculos de cromatina sexual em suas 
células 
 
 
➢ Referências: 
- SADLER, T.W. LANGMAN: Embriologia Médica. 9ª Edição. 
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2005.  
- https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-
patau 
- https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-
edwards 
- https://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/ 
- https://minutosaudavel.com.br/sindrome-de-turner/ 
- https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-
do-triplo-x/ 
 
 
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