ANEMIA FALCIFORME CAUSAS SINTOMAS E TRATAMENTO

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ANEMIA FALCIFORME: CAUSAS, SINTOMAS E TRATAMENTO 
Apresentação
O presente trabalho trata-se de uma caracterização da anemia falciforme onde será mencionado suas causas, sintomas e métodos de diagnóstico. Tendo como principal objetivo o enfoque para suas pré-disposições genéticas. Para tanto será utilizado o método de revisão cientifica. Com vista a conseguir resultados que ofereçam maiores informações a respeito do referido assunto.
Objetivo geral
Identificar as principais causas genéticas da anemia falciforme. 
Objetivos específicos 
- Identificar quais são as principais causas. 
- Identificar os sintomas da patologia.
- Listar os métodos laboratoriais para o diagnóstico da anemia falciforme. 
Justificativa
 A anemia falciforme é uma doença de caráter genético, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick, frequente, mas não exclusiva, em indivíduos de origem africana, é originada por uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia ß da globina, dando origem à hemoglobina S. Os eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice essa hipóxia pode trazer sérios danos e riscos à saúde dos portadores, portanto este trabalho pretende contribuir de maneira positiva na conscientização e conhecimento dessa doença.
Hipóteses 
O diagnóstico precoce da anemia falciforme possibilita o acompanhamento da criança antes do surgimento da sintomatologia e suas complicações e permite iniciar a profilaxia antibiótica desde os 3 meses de vida, conjuntamente à vacinação contra germes encapsulados. Isso reduz de maneira significativa as mortes associadas a esta enfermidade, principalmente por problemas infecciosos (de 30 para 1%)1, além de proporcionar a chance de melhor qualidade de vida. Sendo assim, quanto mais alertadas as pessoas tiverem sobre a sintomatologia da doença, maior será a chance no diagnóstico precoce e consequentemente serão evitadas várias complicações decorrentes da mesma.
Métodos
O método escolhido para a produção deste trabalho foi o de revisão cientifica, construído a partir de livros e artigos já existentes. 
 A revisão de literatura ou revisão bibliográfica tem então dois propósitos: a construção de uma contextualização para o problema e a análise das possibilidades presentes na literatura consultada para a concepção do referencial teórico da pesquisa. (MAZZOTTI, 2009).
Anemia falciforme e suas definições
A anemia falciforme é uma anemia hemolítica hereditária, caracterizada pela presença de células vermelhas com formato anormal (forma de foice), que são removidas da circulação e destruídas. A alteração de base nas células vermelhas é a presença de uma hemoglobina anormal (HbS), que quando desoxigenada, se torna relativamente insolúvel, formando agregados que distorcem sua forma e impedem seu fluxo no interior dos vasos sanguíneos ((LONERGAN E CLINE, 2010)
A denominação anemia falciforme é reservada para a forma que ocorre nos indivíduos homozigotos para a hemoglobina S (SS), havendo ainda as formas heterozigotas, na qual o gene da HbS combina-se com a hemoglobina normal (HbA) ou com outras formas anormais da hemoglobina (HbC, HbD, betatalassemia, entre outras) ((CROWLEY E SARNAIK, 2011).
O gene da hemoglobina S é um gene de alta frequência em toda a América, e no Brasil é mais frequente nas regiões sudeste e nordeste5. Na África Equatorial, 40% da população é portadora, e a doença falciforme atinge uma prevalência de 2 a 3% da população (COSTA, 2010).
 As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais frequentes doenças genéticas que acometem seres humanos; e, dentre elas, a anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil5,6, chegando a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país5. De fato, estudos populacionais têm demonstrado a crescente presença de hemoglobina S em indivíduos caucasoides (SERTEJAN, 2008).
Índice de mortalidade e expectativa de vida dos portadores de anemia falciforme 
A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro esplênico ou crises aplásticas (BANDEIRA et al., 2014).
 Embora as maiores taxas de mortalidade ocorram nos 2 primeiros anos de vida, a inclusão obrigatória da pesquisa de hemoglobinopatias no exame de triagem neonatal (teste do pezinho) vem demonstrando ser um passo importante para a diminuição dessas taxas, pois permite a identificação precoce desses indivíduos e a consequente introdução de profilaxia adequada e seguimento ambulatorial regular (SIILA, 2009).
 A atual expectativa de vida para a população americana com anemia falciforme é de 42 anos para homens e 48 anos para mulheres. Embora muito superior aos 14,3 anos de 3 décadas atrás, esta ainda se encontra muito aquém da expectativa de vida para a população geral, o que evidencia a necessidade de maiores investimentos e progressos no tratamento desses pacientes (FALCÃO E DONADI, 2013).
Anemia falciforme e infecções 
As infecções são as complicações mais frequentes nos indivíduos com anemia falciforme. Observa-se, na primeira infância, uma esplenomegalia decorrente da congestão na polpa vermelha pelo sequestro de eritrócitos falcizados nos cordões esplênicos e sinusóides, que evolui com a formação de trombose e infartos, culminando com a atrofia e fibrose do órgão (CASTRO, 2007).
 Este fenômeno, denominado de autoesplenectomia, ocorre geralmente até os 5 anos de idade. Entretanto, mesmo antes da autoesplenectomia, a capacidade fagocítica mediada por opsoninas e a produção de anticorpos são afetadas em consequência da persistente agressão esplênica, levando à asplenia funcional, que se torna permanente em torno do sexto ao oitavo ano de vida (BRUNO et al., 2011).
 Como consequência da asplenia, haverá uma maior susceptibilidade a infecções por organismos encapsulados, notadamente o Haemophilus influenzae tipo b (Hib) e o pneumococo. O risco de infecção por este último em crianças com anemia falciforme menores de 5 anos é aproximadamente 30 a 100 vezes maior que em crianças saudáveis10. Essas infecções, acompanhadas de acidose, hipóxia e desidratação, podem desencadear e/ou intensificar as crises de falcização, já que favorecem a produção de citocinas inflamatórias, aumentando, assim, a expressão das moléculas de adesão endoteliais e a adesão das células falciformes e dos polimorfonucleares no endotélio vascular (WIERENGA et al., 2011).
 Nessas condições, forma-se um círculo vicioso perigoso para o paciente, que pode ser letal se não tratado adequadamente. Este fato justifica a busca por profilaxia e abordagem eficazes. Os principais agentes etiológicos associados a episódios de infecção bacteriana invasiva nos indivíduos com anemia falciforme, em ordem decrescente de freqüência, são: Streptococos pneumoniae, Salmonella spp, Hib, Escherichia coli e Klebsiella spp (COSTA et al., 2014)
Diagnóstico laboratorial 
O diagnóstico se baseia na falcização dos eritrócitos e, a seguir na eletroforese da hemoglobina para comprovar se a anormalidade consiste em doença SS ou em alguma outra hemoglobina com o gene S (RAVEL, 2014).
 O diagnóstico dessa hemoglobinopatia é dividida em testes de triagem, que são utilizados para fazer um pré-diagnóstico desta patologia, hemograma, teste de falcização, teste de solubilidade, e o diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela eletroforese de hemoglobina (NOGUEIRA et al., 2013).
O teste do pezinho ou triagem neonatal como também é chamado, é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido e detecta precocemente suspeitas das seguintes doenças congênitas: fenilcetonúria,hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística. O teste do pezinho deve ser realizado entre o 2° ao 30° dia de vida do recém-nascido e preferencialmente entre o 2° e 7° dia de vida antes desse período pode ocorre falhas no diagnóstico, o sangue deve preencher toda a área reservada do cartão do exame. (ARAGÃO, 2010)
Referências	
BANDEIRA FM, LEAL MC, SOUZA RR, FURTADO VC, GOMES YM, MARQUES NM. Características de recém-nascidos portadores de hemoglobina S detectados através de triagem em sangue de cordão umbilical. J Pediatr. (Rio J).;75:167-71 2014. 
BRUNO D, WIGFALL DR, ZIMMERMAN SA, Rosoff PM, Wiener JS. Genitourinary complications of sickle cell disease. J Urol.;166:803-11. 31. 2011
CASTRO O. Management of sickle cell disease (colon) recent advances and controversies. Brit J Haemat.;107:2-11. 33 2007. 
COSTA FF. ANEMIA FALCIFORME. In: Zago MA, Falcão RP, Pasquini R. Hematologia Fundamentos e Prática. 1ª ed. Rio de Janeiro: Atheneu; 2010. p. 289-307 2006.
CROWLEY JJ, SARNAIK S: Imaging of sickle cell disease. Pediatr Radiol 29: 646-61, 2011.
COSTA FF, ZAGO MA, COVAS DT, BOTTURA C. Asplenia e infecção. Rev Paul Med.;104:323-6. 32 2014.
FALCÃO RP, DONADI EA. Infecções e imunidade na doença falciforme. AMB Rev Assoc Med Bras.;35:70-4 2013.
LONERGAN GJ, CLINE DB, ABBONDANZO SL: Sickle cell anemia. Radiographics 21: 971-94, 2010.
NORRIS CF, MAHANNAH SR, SMITH-WHITLEY K, OHENE-FREMPONG K, MCGOWAN KL. Pneumococcal colonization in children with sickle cell disease. J Pediatr. ;129:821-7 2006.
SERJEANT GR. A doença da célula falciforme. Anais Nestlè. ;58:11-22. 4 2008. 
SILLA LMR. Doença falciforme: um grave e desconhecido problema de saúde pública no Brasil. J Pediatr (Rio J). ;75:145-6 2009.
SCHUTZE GE, MASON EOJ, BARSON WJ, KIM KS, WALD ER, GIVNER LB, et al. Invasive pneumococcal infections in children with asplenia. Pediatr Infect Dis J. ;21:278-8 2002. 
WIERENGA KJJ, HAMBLETON IR, WILSON RM, ALEXANDER H, SERJEANT BE, SERJEANT GR. Significance of fever in Jamaican patients with homozygous sickle cell disease. Arch Dis Child.;84:156-9 2011.
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