TRABALHO DE SINDROME

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1. INTRODUÇÃO 
O presente trabalho objetiva descrever a síndrome de Klinefelter, a nível 
genotípico e fenotípico. Comentando de forma clara e didática, no que esta 
relacionada esta alteração cromossômica, e de que forma esta interage 
com o dia a dia dos homens portadores desta síndrome, através de 
pesquisa relacionada à mesma. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2. SURGIMENTO DA SINDROME DE KLINEFELTER (SK) 
A síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador 
Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio 
na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um 
paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios 
(Ginecomastia). Ao estudar o caso, o Dr. Klinefelter descreveu nos seus 
exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) e um 
elevado nível de liberação dos hormônios folículo estimulante (FSH) e 
luteinizante (LH), hormônios femininos. 
Esse médico, juntamente com os pesquisadores Reifestein e Albright, 
publicou os resultados obtidos dessa pesquisa no Jornal de Metabolismo e 
Endocrinologia Clínica (1942). O artigo dessa revista foi intitulado 
“Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese (falta de 
maturação dos espermatozoides) e aumento da excreção de Hormônio 
Folículo Estimulante”. A partir desse marco, a síndrome passou a ser 
conhecida como Síndrome de Klinefelter. 
3. SINDROME DE KLINEFELTER (SK) 
A síndrome de Klinefelter trata-se 
de uma anomalia (aneuploidia), ou 
seja, distúrbio genético 
cromossômico, que está 
relacionada com alterações 
numéricas no conjunto de 
cromossomos de um indivíduo. 
Nesse caso, o indivíduo portador 
apresenta no seu cariótipo 
(conjunto cromossômico) um 
cromossomo X a mais. Dessa 
maneira, o cariótipo do indivíduo 
com a referida síndrome é 47, 
XXY ou 44 aa + XXY. 
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Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas 
ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X 
causando uma mudança característica nos meninos. Existem outras 
variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 
46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% 
provavelmente em consequência da perda de um cromossomo X num 
concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial. 
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros 
na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro 
mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe elevada nos casos 
associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos. . 
4. CARIÓTIPO 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. MECANISMOS DE OCORRÊNCIA 
Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de 
Klinefelter foram identificados: 
 Não-disjunção 
 Mosaicismo 
 
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5.1 NÃO DISJUNÇÃO 
A não disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os 
cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou 
meiótica. A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou 
mais não disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos 
pais ou de ambos. Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo 
a maioria deles o cariótipo 47,XXY. 
 
 
 
 
 
 
 
5.2 O MOSAICISMO 
 
 
 
 
 
Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente 
diferentes são chamados mosaicos. Eles são relativamente comuns nas 
anormalidades numéricas dos cromossomos sexuais e podem ocorrer tanto 
no estágio pré-natal quanto pós-natal. No caso da Síndrome de Klinefelter 
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ocorre uma não-disjunção mitótica, que tanto pode ocorrer em um zigoto 
46XY como 47,XXY. O mais comum é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY 
(1). 
Sabe-se que os mosaicos resultantes de não-disjunção mitótica não tem 
relação com a idade materna. Apenas 3% dos casos de Síndrome de 
Klinefelter são devidos a mosaicismo, mas fazer uma estimativa exata é 
difícil pelo fato de que muitos mosaicos escapam do diagnóstico, a menos 
que um grande número de células seja contado. Além disso, casos com um 
pequeno número de células aberrantes e que correspondam a uma 
manifestação fenotípica pequena ou ausente, são detectados somente 
ocasionalmente, principalmente se o indivíduo vai investigar infertilidade e 
visualizam-se células trissomicas na linhagem do tecido germinativo. 
No entanto os indivíduos com Síndrome de Klinefelter em mosaico podem 
ser férteis. Se a linhagem celular germinativa não for atingida. 
Um fator desfavorável tentativas de tratamento da infertilidade em pacientes 
com Síndrome de Klinefelter é que esses indivíduos tem uma chance maior 
de produzir gametas com uma aneuploidia, não apenas ligada aos 
cromossomas sexuais (X e Y), mas também outras aneuploidia 
autossômica (17,18,19). 
6. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR 
A característica mais comum é a esterilidade. 
Possuem função sexual normal, mas não podem 
produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à 
atrofia dos canais seminíferos e, portanto são 
inférteis. Outras características muitas vezes 
presentes são: estatura elevada e magra, com 
braços relativamente longos; pênis pequeno; 
testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose 
e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca 
pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH 
podem apresentar uma diminuição no crescimento 
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de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de 
estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona 
(hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção 
cirúrgica. 
Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que 
contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Meninos com SK 
podem ter menos confiança em sua masculinidade, ser mais imaturos, 
carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros 
meninos de sua idade. Ainda pode ser levemente passivos, muito sensíveis, 
ter falta de iniciativa e possuírem uma autoestima frágil. 
Outras possíveis características: 
Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente 
outras são relatadas por seus familiares: 
 Preferência por jogos calmos 
 São frequentemente carentes e reservados 
 Tremores nas mãos 
 Frustração causa explosão de temperamento 
 Dificuldade de concentração 
 Baixo nível de atividade 
 Baixo grau de paciência 
 Dificuldade de despertar pela manhã 
 Baixa autoestima 
 
7. INCIDÊNCIA NA POPULAÇÃO 
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 
47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos 
cromossomas X ou Y. 
Este défice por sua vez reflete-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo 
algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas 
devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno. 
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Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a 
maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade. 
8. EVOLUÇÃO 
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma 
esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento 
considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à 
população geral), o atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e 
problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e 
em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e 
psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptaçãosocial e no trabalho. 
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o 
coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica 
e prolapso da válvula mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais 
(criptorquidismo, hipospadias e pénis pequeno). Deve-se excluir o défice 
auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de 
infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças autoimunes 
(diabetes mellitus) 
9. DIAGNÒSTICO 
A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma 
amostra de sangue. É causada por uma anomalia cromossômica 
envolvendo o cromossomo sexual. 
Até a década de 60 o único meio de confirmação da SK era a biópsia 
testicular, que ao exame microscópico demonstra a falta de elementos 
germinativos nos canais seminíferos, que se apresentam hialinizados e 
dispostos irregularmente em um tecido conjuntivo intersticial frouxo. 
Nos dias atuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é 
realizado após esgotarmos as possibilidades oferecidas pela citogenética 
humana. 
O exame genético da SK mostra que o cariótipo de um portador geralmente 
é 47, XXY embora também existam mosaicos e outros genótipos com os 
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mesmos sintomas em graus variados. Um exame simples e econômico é a 
detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Isso torna o exame do 
cariótipo do paciente necessário somente quando o estudo do cromossomo 
sexual contraria o quadro clínico. 
Apesar desse novo estilo de exames ter tornado possível o diagnóstico em 
pacientes pré-púberes, a maioria dos casos só são detectados em 
pacientes após a puberdade quando se iniciam os primeiros sinais 
(ginecomastia, hipogenitalismo) ou então em testes de fertilidade já que 
uma parte dos homens estéreis pode ser portadora de SK. 
10. TRATAMENTO 
O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é o hipogenitalismo, 
como consequência disto, existe uma diminuição da testosterona detectada 
na época da puberdade. 
Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil dosar 
periodicamente o nível sérico dos hormônios sexuais. O baixo nível de 
testosterona resultará na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem 
durante a puberdade. Na ocorrência de outras características apontarem 
para o metabolismo com baixo nível de hormônios, o tratamento com 
hormônios sexuais masculinos pode ser benéfico. A forma mais comum de 
tratamento envolve a administração uma vez ao mês através de 
Depotestosterona injetável, uma forma sintética de testosterona. 
A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais 
frequentemente com o avançar da idade. O tratamento visa a progressão 
normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pelos 
pubianos e o aumento do tamanho do órgão genital e testículos, 
crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força 
muscular. 
Outros benefícios observados na literatura: 
 Melhoria do raciocínio 
 Melhoria da atenção 
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 Mais energia e um alto grau de concentração 
 Diminuição do tremor nas mãos 
 Melhoria do autocontrole 
 Melhoria da atividade sexual 
 Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho 
 Melhoria da autoestima. 
Os homens com SK são capazes de apresentar a função sexual, incluindo 
ereção e ejaculação, porém são incapazes de produzir quantidades normais 
de sêmen sendo, portanto, inférteis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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11. CONCLUSÃO 
Podemos concluir então que esta síndrome que esta relacionada ao sexo 
masculino onde o mesmo acarreta um cromossomo extra (x), que este pode 
trazer característica feminina como, surgimento de mamas, produção de 
hormônios femininos, e uma das principais características a infertilidade 
masculina. 
Esta alteração pode ser reconhecida na puberdade, pois e nesta fase que 
são claramente visível o desenvolvimento corpo humano. Assim dessa 
forma o homem portador, depois de exames clínicos e laboratoriais, pode 
iniciar seu tratamento da melhor maneira possível. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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12. REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS 
www.ufv.br 
http://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter 
http://facevv.cnec.br/wp-
content/uploads/sites/52/2016/01/S%C3%8DNDROME-DE-
KLINEFELTER.pdf 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm