FIBROSE CÍSTICA

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FIBROSE CÍSTICA
 O QUE É?
 Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica ( recessiva, causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
COMO OCORRE?
A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de íons de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. 
 Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos ions de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
SINTOMAS CLÍNICOS
 Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados nascem com obstrução intestinal por mecônio, a qual pode ser visualizada já na avaliação ultrassonográfica. A síndrome íleo meconial envolve distensão abdominal, impossibilidade de evacuação e vômitos. Eventualmente, mesmo os adultos podem apresentar um quadro semelhante a esse. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, edema hipoproteinemia, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteropática e retardo no desenvolvimento somático. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. No trato gênito urinário, observase puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos homens, e infertilidade em 20% das mulheres.
 TRATAMENTO
Acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização antipneumocócica e antihemófilos.