Fibrose cística

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Fibrose cística
 Tipo de herança
 Autossômica recessiva
 Base genética
 Mutações no gene CFTR 
 O gene CFTR controla a expressão de um 
 canal chamado regulador da condutância 
 transmembranar da fibrose cística 
 70% dos casos ocorrem por deleção de 
 uma trinca que codifica fenilalanina
 30% são mutações descritas
 Fisiopatologia 
 "Doença do suor salgado"
 O CFTR controla o transporte de cloreto 
 nas células
 Nas glândulas sudoríparas, ele age 
 colocando o cloreto para dentro e
 Nos outros tecidos, ele conduz o cloreto 
 para o meio extracelular. 
 A deficiência do CFTR faz com que as 
 secreções do indivíduo fiquem mais 
 espessas Processos inflamatórios
 Mutações alteram o transporte de água e 
 eletrólitos nas células dos aparelhos 
 respiratório, digestivo, hepatobiliar, 
 reprodutor e das glândulas sudoríparas
 Tratamento
 Tratamento multiprofissional
 Fisioterapia respiratória
 Antibióticos direcionados e profiláticos
 Drogas broncodilatadoras (facilitam 
 expelir o muco)
 Mucolíticos (também chamados de 
 fluidificantes)
 Dieta hipercalórica e hiperproteica (
 podem ser necessários suplementos 
 vitamínicos) 
 Utilização de enzimas pancreáticas
 Exercício físico 
 Oxigênio suplementar
 Transplante pulmonar 
 SUS oferece todo o tratamento.
 Diagnóstico
 Teste do pezinho Não é suficiente para bater o martelo
 Teste do suor
 Sintomatologia 
 Nos pulmões
 Infecção crônica (bronquite, pneumonia)
 Sibilos (chiados no peito)
 Inflamação 
 Morte e fibrose do tecido pulmonar
 Tosse produtiva (causada pelo acúmulo de 
 secreção e a ineficiência das células 
 ciliadas em expelir)
 Bronquiactasia (lesões no tecido pulmonar)
 Baqueteamento digital (causado pela 
 hipóxia) 
 No pâncreas
 Obstrução dos dutos exócrinos do 
 pâncreas e a ativação precoce das 
 enzimas pancreáticas. Destruição do pâncreas exócrino
 Fezes gordurosas, volumosas e de odor 
 pútrido: causadas pela redução da 
 emulsificação das gorduras feita pelas 
 enzimas pancreáticas.
 As fezes, por possuírem muita gordura, 
 flutuam no vaso sanitário.
 No intestino
 As fezes ficam muito volumosas, o que 
 pode ocasionar bloqueio intestinal. 
 Fezes extremamente endurecidas
 Cólicas
 Distensão abdominal
 Refluxo gastroesofágico
 Prolapso retal
 Desnutrição e avitaminose (
 principalmente de vitaminas lipossolúveis)
 O apetite voraz, ganho de peso 
 insatisfatório e retardo do crescimento 
 estatural.
 Baixa capacidade de absorver 
 completamente os nutrientes
 No fígado
 Fezes esbranquiçadas A bile não consegue chegar até o intestino
 Urina "coca-cola"
 A bile cai na corrente sanguínea e acaba 
 sendo excretada na urina
 Icterícia Resultado da bile na circulação
 Colelitíase
 Precipitação de cálculos devido à elevada 
 concentração de sais na vesícula biliar
 Nas glândulas sudoríparas Transpiração de sabor muito salgado
 No sistema reprodutor Infertilidade
 Nos seios nasais, narinas
 Pólitos nasais
 Sinusites
 Thaís Dias | Turma 116
 Mutação no gene CFTR
 Canal de cloro ineficiente 
 Redução na excreção de cloro
 Aumento da eletronegatividade 
 intracelular
 Maior fluxo de Na+ intracelular (
 compensação)
 Maior fluxo de água intracelular
 Desidratação e aumento da viscosidade 
 das secreções mucosas
 Obstrução dos ductos + reação inflamatória
 Fibrose