Aula 2n Genetica Basica Genetica Mendeliana Teoria cromossomica b

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Teoria CelularGenética Básica
Cristiano Lazoski
Genética ‐ UFRJ
UFRJ
Aula 2 
Genética Mendeliana 
Teoria Cromossômica da Herança
‐ Hereditariedade pré Mendel
‐ Os trabalhos de Mendel
‐ Cruzamentos monoíbridos
1ª Lei de Mendel
‐ Cruzamentos diíbridos
2ª Lei de Mendel
‐ Extensões do Mendelismo
Genética Mendeliana, Teoria Cromossômica da 
Herança
Teoria da Panspermia
(Anaxágoras 500‐428 a.C, Hipócrates 460‐377 a.C, Lamarck 1744‐1829)
A “substância seminal” provém de todas as partes do corpo e é
conduzida pelos humores aos órgãos genitais. A fertilização consiste na
mistura da matéria seminal dos pais
Primeiras idéias sobre hereditariedade
1868 ‐ publica seu livro que tentava explicar,
incorretamente, a hereditariedade
Pangenesis ‐ “partes do corpo eram conduzidas por
pequenas partículas (gêmulas), e se acumulavam nos
órgãos reprodutores e eram transmitidos na
reprodução”
Variation of Animals & Plants under Domestication
Charles Darwin 
(1809‐1882)
O “curso germinal” está separado do curso corporal (soma); nada do que
aconteça ao soma pode ser transmitido às células germinais e aos seus
núcleos. Estas perpetuam‐se na reprodução, geração após geração
(Weismann 1885)
August Weismann
(1834‐1914) 
biólogo alemão
Teoria da continuidade do plasma germinal
Mendel
(1822‐1884)
monge Agostiniano
Gregor Johann Mendel
Nasceu em 22/07/1822 na Moravia (na época, parte do 
império Habsburg ‐ Europa Central)
Pais fazendeiros ‐ aprendeu a cuidar de plantas e animais
1833
Entrou para o Monastério 
agostiniano de St. Thomas 
(República Tcheca) onde 
complementou seus 
estudos
Frequentou cursos de Física na Universidade de Viena
Conhecia o trabalho de Darwin
Considerava a questão da hereditariedade 
importante para o entendimento da evolução
Mendel
(1822‐1884)
monge Agostiniano
Gregor Johann Mendel
Gregor Johann Mendel
1os estudos: cruzamentos com abelhas e
camundongos (mas era considerado imoral)
Experimentos com várias espécies de jardim até
começar com as ervilhas em 1856
Terminou oito anos depois (analisou 10.000
plantas)
Mendel
(1822‐1884)
monge Agostiniano
1866
Publica “Experimentos em 
Hibridização de Plantas”
Hugo de Vries
(1848‐1935)
botânico holandês
1900 
Início da Genética Moderna
Hugo de Vries e Carl Correns 
redescobrem os trabalhos de Mendel
Carl Correns
(1864‐1933)
botânico alemão
Redescoberta dos trabalhos de Mendel
A escolha do modelo 
Na metade do século XIX, numerosas variedades de uma mesma espécie 
de planta (comestíveis e ornamentais) tinham sido selecionadas
A escolha do modelo 
Vantagens
‐muitas variedades
‐ fáceis de cultivar
‐ tempo de geração curto
‐ descendentes férteis (variedades) 
‐ podiam se autofecundar
Mendel começou com 34 variedades de ervilhas 
(Pisum sativum) e depois reduziu a 22
Pisum sativum: o modelo experimental 
Transferência do 
pólen com pincel
Remoção das 
anteras
Transferência do 
pólen para o estigma
estigma
Prole Prole
Polinização cruzada Autopolinização
Pisum sativum: o modelo experimental 
Mendel usou 7 caracteres que apresentavam estados 
contrastantes
Plantas altas ou baixas
Sementes lisas ou rugosas
Sementes amarelas ou verdes
Flores roxas ou brancas 
Vagens infladas ou constritas
Vagens verdes ou amarelas
Flores axiais ou terminais
A primeira geração híbrida (F1) dava um 
resultado uniforme: todas as plantas exibiam o 
estado da característica de um dos genitores
Ao cruzar plantas com fenótipos flor branca e 
roxa, as plantas da primeira geração obtida (F1) 
eram todas de um mesmo fenótipo, flor roxa
Cruzamentos Monoíbridos
F1
P
Mendel chamou de dominante o estado 
da característica que aparecia nas plantas 
F1, em contraste com o estado da 
característica que não aparecia, chamado 
de recessivo
Cruzamentos Monoíbridos
F1
P
Ao permitir que as plantas da F1 se 
autofecundassem, novamente os resultados 
eram uniformes e nenhum intermediário era 
encontrado na nova geração (F2)
Porém, o fenótipo flor branca, que havia 
desaparecido na F1, reapareceu em alguns 
indivíduos
Ele inferiu que o fenótipo branco estava latente 
nos indivíduos da F1
Cruzamentos Monoíbridos
F1
F2
Duas observações importantes
1) A regra naquela época era encontrar intermediários em cruzamentos
híbridos ‐ mas Mendel se concentrou em caracteres contrastantes,
um de cada vez, e não no indivíduo como um todo
Cruzamentos Monoíbridos
Duas observações importantes
1) A regra naquela época era encontrar intermediários em cruzamentos
híbridos ‐ mas Mendel se concentrou em caracteres contrastantes,
um de cada vez, e não no indivíduo como um todo
2) A maioria dos cultivadores descreviam o reaparecimento das
características parentais na F2 ‐ porém, Mendel fez algo simples e
extraordinário, contou o n° de indivíduos com cada característica
Cruzamentos Monoíbridos
Cruzamentos Monoíbridos
E havia uma proporção = 3:1
Duas observações importantes
1) A regra naquela época era encontrar intermediários em cruzamentos
híbridos ‐ mas Mendel se concentrou em caracteres contrastantes,
um de cada vez, e não no indivíduo como um todo
2) A maioria dos cultivadores descreviam o reaparecimento das
características parentais na F2 ‐ porém, Mendel fez algo simples e
extraordinário, contou o n° de indivíduos com cada característica
Resultados dos Cruzamentos Monoíbridos
Nos cruzamentos de ervilhas amarelas e verdes, a F1 era toda 
amarela, e a F2 obtida por auto‐fecundação da F1 apresentava os 
fenótipos amarelo e verde na proporção 3:1
Ao auto‐fecundar a F2, no entanto, as verdes produziram apenas 
ervilhas verdes, mas as amarelas produziram ervilhas amarelas e 
verdes
Ou seja, sob a razão fenotípica de 3:1, havia uma razão de 1:2:1, 
distribuída entre amarelas “puras”, amarelas “impuras” e verdes 
“puras”
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Auto‐fecundação
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Auto‐fecundação
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Auto‐fecundação Todas
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
?
“Partículas/fatores hereditários” 
Razão fenotípica: 3:1
lisas e rugosas
Razão genotípica: 1:2:1
lisas “puras” 
(homozigoto dominante)
lisas “impuras”
(heterozigoto)
rugosas “puras”
(homozigoto recessivo)
“Partículas/fatores hereditários” 
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Cruzamento teste
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel
Método do quadrado de Punnett 
Reginald C. Punnett (1875‐1967) 
geneticista inglês 
(cruzamentos com um ou dois genes) 
consiste da combinação sistemática de 
todos os gametas para gerar uma gama 
de genótipos zigóticos
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel Explicações de MendelCruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Segregação igual
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Segregação igual
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Segregação igual
Todas y
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Cruzamentos Monoíbridos
Pura Pura
Auto‐
fecundação
Segregação igual
Todas y
Observações de Mendel Explicações de Mendel
Resultados dos Cruzamentos Monoíbridos
3,14 : 1651 axiais, 207 terminaisFlores axiais X terminais
2,82 : 1428 verdes, 152 amarelasVagens verdes X amarelas
2,95 : 1882 infladas, 299 constritasVagens infladas X constritas
3,15 : 1705 roxa, 224 brancasFlor roxa X branca 
3,01 : 16.022 amarelas, 2.001 verdesSementes amarelas X verdes
2,96 : 15.474 lisas, 1.850 rugosasSementes lisas X rugosas
2,84 : 1787 altas, 277 baixasPlantas altas X baixas
ProporçãoProle F2Linhagens parentais
Cruzando plantas com dois fenótipos para outras seis 
características, ele obteve sempre a mesma proporção na F2, 
entre o fenótipo dominante e o recessivo, 3:1
Cruzamentos Diíbridos
Ao prosseguir com seus experimentos, Mendel começou 
a combinar fenótipos, por exemplo, ervilhas amarelas e 
lisas, e verdes e rugosas
Ele estava observando dois genes diferentes, um para cor 
e outro para textura das sementes
F2 ‐ formação de quatro fenótipos (combinações de cor e textura: 
amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verdes rugosas), 
nas proporções 9:3:3:1
Resultados dos Cruzamentos Diíbridos
Resultados dos Cruzamentos Diíbridos
F2 ‐ formação de quatro fenótipos (combinações de cor e textura: 
amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verdes rugosas), 
nas proporções 9:3:3:1
9/16 da F2 mostrava ambos os estados dominantes
3/16 mostrava um dominante e outro recessivo
3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo
1/16 tinha ambos os estados dos caracteres recessivos 
A razão 9:3:3:1 decorria da combinação de duas razões 3:1, que fornecia 
todas as combinações esperadas entre os alelos dos dois genes
Para testar se cada duplo‐heterozigoto produzia gametas com as quatro 
combinações possíveis na mesma proporção, eles foram cruzados com 
duplos homozigotos recessivos, que não contribuem para o fenótipo da 
geração seguinte
Ele obteve um quarto de cada fenótipo na prole
Resultados dos Cruzamentos Diíbridos
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, amarela)
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
lisa, amarela
lisa, verde
rugosa, amarela
rugosa, verde
(lisa, amarela)
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
sementes
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, amarela)
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
lisa, amarela
lisa, verde
rugosa, amarela
rugosa, verde
Razão
sementes
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
(lisa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
(lisa, amarela)
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
(lisa, amarela)
rugosa, amarela
lisa, verde
lisa, amarela
rugosa, verde
Cruzamentos Diíbridos
(lisa, amarela)
(lisa, verde) (rugosa, amarela)
lisa, amarela
lisa, verde
rugosa, amarela
rugosa, verde
Razão
sementes
A herança parecia seguir regras definidas e relativamente simples
O modelo proposto poderia explicar os dados de todos os seus 
cruzamentos, que tinham um grande poder de previsão
Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de 
dominância e recessividade não eram modificados no híbrido
As conclusões de Mendel
As diferenças fenotípicas e seus efeitos eram atribuídas a “fatores 
hereditários” (genes), e cada fator possuía formas alternativas 
(alelos), que correspondiam a cada fenótipo
Cada planta tinha dois alelos iguais (“puro”, homozigoto) ou um de 
cada tipo (“impuro”, heterozigoto), correspondendo ao seu genótipo
Os pares de genes eram separados nos gametas, metade dos 
gametas carrega um alelo (a outra metade o outro), e a união dos 
gametas é aleatória
As conclusões de Mendel
Princípio da Dominância
Em um heterozigoto (híbrido F1) um alelo (dominante) pode 
encobrir a presença do outro (recessivo)
As conclusões de Mendel
Princípio da Segregação ‐ 1ª Lei de Mendel
Em um heterozigoto (híbrido F1) dois alelos diferentes se 
segregam um do outro durante a formação dos gametas
Princípio da distribuição independente 
2ª Lei de Mendel
Os alelos de genes diferentes segregam‐se independentemente 
uns dos outros 
As conclusões de Mendel
Nägeli ‐ renomado botânico do século XIX
Mendel mostrou seus resultados a ele, que 
sugeriu testar sua hipótese com chicória
Carl Wilhelm von Nägeli 
(1817‐1891) 
O teste com Hieracium
O teste com Hieracium
Os resultados foram inconsistentes ‐ Hieracium pode se reproduzir 
por apomixia (tipo de partenogênese)
Mecanismo de herança ‐ 1865 (Mendel) 
Cromossomos ‐ 1882 (Flemming)
Divisão celular ‐ 1882 (Flemming), 1888 (Boveri)
Genes e DNA ‐ séc XX
Mendel e a herança genética
Teoria Celular
Teoria Cromossômica da Herança
William Bateson
(1861‐1926)
biólogo inglês
Um dos primeiros a aceitar e divulgar intensamente 
as leis mendelianas (Mendel’s bulldog)
1902 ‐ traduziu o trabalho de Mendel para o inglês ‐
Popularizou a Genética Mendeliana na Inglaterra
1906 ‐ descobriu a ligação gênica e introduziu o 
termo Genética para descrever o estudo da 
hereditariedade, (alelo, heterozigoto e homozigoto)
Bateson
Phaseolus vulgaris (feijão) ‐ observou que 
indivíduos com mesma constituição genética 
poderiam apresentar pesos diferentes devido à 
influência de fatores ambientais
Genótipo ‐ constituição genética do organismo
Fenótipo ‐ característica que depende da interação 
genótipo/ambiente
Johannsen 
Wilhelm Johannsen
(1857‐1927)
botânico e geneticista 
dinamarquês 
Introduziu o termo gene (abreviação de pangene: de Vries usava 
para nomear as partículas discretas de Mendel)
Persistência e individualidade 
dos cromossomos
Outros componentes celulares podiam ser responsáveis pela 
hereditariedade (não só os cromossomos)
Alguns cientistas consideravam os cromossomos estruturas 
temporárias (devido ao desaparecimento na intérfase)
Persistência e individualidade 
dos cromossomos
Outros componentes celulares podiam ser responsáveis pela 
hereditariedade (não só os cromossomos)
Alguns cientistas consideravam os cromossomos estruturas 
temporárias (devido ao desaparecimento na intérfase)
Thomas H. Montgomery
(1873‐1912)
citologista americano
Montgomery (1901) ‐ primeiro que 
reconheceu a constância das diferenças de 
tamanho, forma e comportamento entre 
cromossomos de uma mesma célula
1902 ‐ cromossomos das células do testículo de 
gafanhotos (Brachystola) ‐ 22 cromossomos, 11 do 
mesmo tamanho (11 pares)
Sutton ‐ cromossomos em Brachystola
Walter S. Sutton
(1877‐1916)
geneticista americano
1903 ‐ The Chromosomes in Heredity ‐mostra que existe uma 
impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e 
o comportamento dos fatores hereditários de Mendel
Sutton‐ cromossomos em Brachystola
Theodor Boveri (1862‐1915)
citologista alemão
Descreveu a estrutura do fuso e 
a meiose em Ascaris
Theodor Boveri 
Boveri ‐ fecundação em ouriço‐do‐mar  
Boveri (1902, 1907)36 cromossomos (72 antes da 1
a divisão) 
‐ cada célula filha = 18 cromossomos
Fuso quadripolar
fecundação do óvulo por dois 
espermatozóides
Boveri ‐ fecundação em ouriço‐do‐mar  
Boveri (1902, 1907)
36 cromossomos (72 antes da 1a divisão) 
‐ cada célula filha = 18 cromossomos
Ovos diespérmicos 54 cromossomos 
(3x18) (108 antes da 1a divisão) 
‐ cada célula filha = 27 cromossomos
1.500 embriões originados de ovos 
diespérmicos ‐ todos anormais
Fuso tripolar
fecundação do óvulo por dois 
espermatozóides
(108/3  = 36) 719 embriões originados de ovos 
diespérmicos agitados ‐ 58 normais
Boveri (1902, 1907)
Apesar de morfologicamente idênticos, cada 
um dos cromossomos (conjunto de 36) possuia 
qualidades específicas
Boveri ‐ fecundação em ouriço‐do‐mar  
Sutton deduziu que havia um paralelismo entre o comportamento 
das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o 
comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização 
(evidência indireta)
Boveri alterou o número de cromossomos em ouriços‐do‐mar e 
demonstrou que os cromossomos de uma espécie diferem uns dos 
outros e que o conjunto completo de cromossomos é necessário 
para o desenvolvimento normal do organismo (evidência direta)
‘Fatores’ hereditários e cromossomos
Por seu intenso trabalho com Drosophila, o 
laboratório de Morgan na Columbia University ficou 
conhecido como a “sala das moscas”
Thomas Hunt Morgan
(1866‐1945)
Teoria cromossômica da herança
Teoria cromossômica da herança
1915 ‐Morgan, Sturtevant, Muller e 
Bridges publicaram 
“The Mechanism of Mendelian Heredity” 
uma obra que estabeleceu 
definitivamente a Drosophila como um 
importante modelo experimental em 
Genética 
1933 ‐Morgan ganhou o Prêmio Nobel 
de Fisiologia e Medicina
Base cromossômica da segregação independente
Base cromossômica da segregação independente
Base cromossômica da segregação independente
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