Heredograma: herança autossômica dominante

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SIMBOLOGIA ADOTADA NOS SIMBOLOGIA ADOTADA NOS 
HEREDOGRAMASHEREDOGRAMAS
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Pais:
Gametas:
Filhos:
GAMETAS DA 
MÃE
GAMETAS DO PAI
PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE
MUTAÇÃO NOVA
Ex Síndrome de Crouzon
A a
a Aa aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
??
Risco de recorrência
a Aa aa a Aa aa
ACONDROPLASIA
Munchkin
ACONDROPLASIA
Hipercolesterolemia familiar
Hipercolesterolemia 0,2% 320.000
Familiar
Dislipidemia familiar 2,0% 3.200.000
combinada
Hipercolesterolemia 3,0% 4.800.000
poligênica
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: 
MANCHAS CAFÉ COM LEITE
NEUROFIBROMAS 
NEUROFIBROMA PLEXIFORME ALTERAÇÕES ÓSSEAS
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
17q11.2 
NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
NEURINOMA BILATERAL DO NERVO AUDITIVO 
22q12.2
TUMORES CEREBRAIS TUMORES MEDULARES
CORÉIA DE HUTINGTON
� Coréia (do grego = 
dança): movimentos 
irregulares e involuntários, 
especialmente na face
�destruição de neurônios 
do núcleo estriado do 
cérebro (que produz o cérebro (que produz o 
neurotransmissor GABA) 
�decadência mental 
progressiva
�Danos cognitivos
� Depressão, irritabilidade, 
ansiedade e apatia 
COREIA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON