resumo genetica

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CITOGENÉTICA
A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos 
As primeiras idéias sobre cromossomos surgiram no fim do século XIX, quando os primeiros estudos sobre mitose foram realizados. Em 1866, Haeckel propôs que o núcleo celular era o principal agente responsável pela divisão das células. O primeiro cientista, entretanto, a descrever o processo da divisão celular mitótica de forma clara foi o zoólogo alemão Anton Schneider, em 1873. 
Posteriormente, outros pesquisadores ampliaram os estudos sobre mitose. Contribuições importantes foram dadas por Strasburger, em 1875 e por Flemming, de 1879-1882, este último o responsável pelo termo "mitose". A partir disso, a divisão mitótica foi melhor compreendida em animais e vegetais. 
Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na grande maioria os organismos superiores são diplóides e, conseqüentemente, apresentam 2n cromossomos em suas células somáticas e n nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. 
	Tipos 
	Fórmula 
	Exemplo
	Monoplóides 
	x 
	(ABC)
	Poliplóides 
	
	
	Triplóides 
	3x 
	(ABC) (ABC) (ABC)
	Autotetraplóide 
	4x 
	(ABC)(ABC)(ABC)(ABC)
	Alotetraplóide 
	2x + 2x' 
	(ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C)
	Efeitos fenotípicos de poliplóides
	Formação de órgãos vegetativos gigantes. Devido a esta particularidade a poliploidia tem merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores. Exemplos bem sucedidos de poliploidia na floricultura são encontrados no cravo-de-defunto, boca-de-leão, dentre outros. 
	Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade. As maçãs poliplóide apresentam frutos maiores e de textura de melhor qualidade. Os milhos poliplóides são mais vigorosos e produzem 20% a mais de vitaminas que o milho normal. 
	Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis. A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus TMV mas a espécie N glutinosa e hipersensível, o alotetraplóide resultante do cruzamento destas espécies apresenta também a hipersensibilidade. 
	Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões para este fato são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade).
 	Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese.
 
	ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS 
	Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.
Rearranjos estruturais não equilibrados: Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. Os rearranjos não-balanceados envolvem:
	Deleção
	A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial 
	Duplicações:
	Em geral, a duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão 
 
Translocações
 Dois cromossomos sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro. 
 Existem dois tipos principais:
Translocações recíprocas
Resultam de quebra de cromossomos não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos. 
Quando os cromossomos de uma translocação recíproca balanceada se pareiam na meiose, forma-se uma figura quadrirradial (em forma de cruz). 
Na anáfase os cromossomos se segregam a partir desta configuração de três maneiras possíveis:
2 ) Translocações robertsonianas
Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à região do centrômero com perda dos braços curtos.
	Embora o portador de uma translocação robertsoniana seja fenotipicamente normal, há um risco de gametas não-balanceados e de prole não-balanceada. 
	Em bovinos ocorre diminuição da fertilidade pela diminuição da taxa de concepção e aumento do número de abortos
GENÉTICA QUANTITATIVA I
Caracteres Qualitativos e Quantitativos
Caracteres controlados por muitos genes são denominados caracteres poligênicos e como se referem a ensurações de quantidades (pesos, volumes, medidas: kg, m, cm, g, m2, etc) são comumente denominados de caracteres quantitativos
Os caracteres controlados por poucos genes são denominados de caracteres qualitativos, em contraste com os anteriores.
Caracteres Qualitativos
 Segregações conhecidas, por exemplo, 3:1, 1:2:1 e 9:3:3:1, para um e dois locos, respectivamente, com dois alelos por loco
 Genótipos classificados em grupos fenotípicos distintos
 Pouco influenciados pelo ambiente
 Exemplo 1: cor de ervilhas
Exemplo 2: cor do tegumento de grãos de milho
Exemplo 3: milho doce
Exemplo 4: milho normal
Exemplo 5: gene “dwarf” em arroz
Caracteres qualitativos avaliados por Mendel
Devido a segregação de um grande número de genes, não há a possibilidade de serem classificados em grupos fenotípicos distintos
 Apresentam variação contínua e se ajustam a uma distribuição normal
 Muito influenciados pelo ambiente. Por quê?
 Como cada loco (gene) é influenciado pelo ambiente, e como são muitos os genes controlando esses caracteres, a influência total do ambiente é alta
Existem caracteres mais sensíveis que outros as diferenças ambientais.
A produção de grãos é muito afetada pelo ambiente, enquanto que a precocidade é menos afetada.
 Ambiente = fertilidade, umidade, insolação, etc.
 Exemplo 1: produção de grãos, carne, leite, peso, etc.
Interações alélicas
 A relação d/a mede o que se denomina grau de dominância de um gene, o qual dá idéia do tipo de interação alélica
 d/a = 0: interação alélica aditiva
 d/a = 1: dominância completa
 0 < d/a < 1: dominância parcial
 d/a > 1: sobredominância
 Como o caráter quantitativo é controlado por muitos genes, procura-se determinar o tipo de interação alélica predominante, uma vez que, na prática é impossível determinar o tipo de interação alélica de cada gene individualmente
Interações alélicas:
 Da mesma maneira que os caracteres qualitativos, os quantitativos apresentam estas interações gênicas
 A diferença é que nunca apenas um dos tipos estará envolvido; o que importa para os caracteres quantitativos é a média destas ações gênicas
Heterose (hmp) ou vigor do híbrido: superioridade do híbrido em relação a média dos genitores
hmp=  F1−  P1  P2/2
Heterobeltiose (hps): superioridade do híbrido em relação a média do genitor superior
 hmp=  F1−  OS
Genética Quantitativa II
Caracteres controlados por muitos genes são denominados caracteres poligênicos e como se referem a mensurações de quantidades (pesos, volumes, medidas: kg, m, cm, g, m2, etc) são comumente denominados de caracteres quantitativos 
O estudo de caracteres quantitativos é baseado em médias, variâncias, etc. (uso da estatística).
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Para o melhoramento, não interessa conhecersomente os fenótipos individuais das plantas mas, principalmente, as
diferenças entre os fenótipos ou a variabilidade que se expressa entre os indivíduos.
 Para quantificar a variabilidade utilizase como variância, que é uma medida da dispersão dos dados.
 Quanto mais dispersos os dados em torno da média, maior a variância.
Coeficiente de Herdabilidade (h2)
 Exemplo: Feijoeiro
 Caracteres de alta herdabilidade:
 Número de vagens por planta (0,87 ou 87%)
 Número de sementes por vagem (0,94 ou 94%)
 Peso de sementes (0,99 ou 99%)
 Caráter de baixa herdabilidade:
 Produção de grãos (0,46 ou 46%)
Herdabilidade no sentido amplo (ha2): adequada para plantas de propagação vegetativa (toda a variação genética é transmitida à descendência) 
 Herdabilidade no sentido restrito (hr 2): plantas de propagação sexuada (a variação genética pode estar dividida entre os efeitos aditivos e dominantes)
Híbridos
 Para espécies alógamas, como o milho e o girassol, que não podem ser propagadas vegetativamente, a seleção é feita via hibridação (método de obtenção de híbridos)
 Objetivo: selecionar e reproduzir os genótipos das plantas superiores 
 Obter linhagens puras (homozigóticas) que poder ser reproduzidas. Cruzálas e selecionar o melhor cruzamento (híbrido), que pode ser obtido indefinidamente, um vez que as linhagens são passíveis de manutenção.
Genética quantitative
Genética de características com herança complexa
Muitas doenças genéticas têm herança complexa 
Uma mesma manifestação clínica pode ter causas genéticas múltiplas 
A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa. 
Muitas doenças genéticas têm herança complexa (diabetes, hipertensão arterial, transtornos mentais, insuficiência renal, etc.)
Uma mesma manifestação clínica pode ter causas genéticas múltiplas (ver acima)
A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa. (Peso, altura, índice de massa corpórea, atividade metabólica, QI, caracteres biométricos, etc.)
Caráter simples: Cor de flores
Codominância ou Efeito aditivo Distribuição descontínua 
Característica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo)
A variação é genética ou ambiental?
Cultive indivíduos de populações com diferentes médias fenotípicas em um mesmo ambiente 
Cultive indivíduos com o mesmo genótipo em diferentes condições. 
Efeitos genéticos e não genéticos em caracteres quantitativos 
Expressos em termos de variância genética e não genética 
Tipos de variância:
Variância fenotípica: é a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não genéticos.
Variância genética: é as variância que é devida às diferenças genéticas existente entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambientais. 
Variância fenotípica
			Variância	 	Variância		 Variância 
			fenotípica 		Genética 		 Ambiental 
 			 VP = VG + VE 
Valores genotípicos:
São as médias dos valores fenotípicos de cada classe genotípica: 
Por exemplo, se uma amostra populacional foi separada em três classes genotípicas, AA, Aa e aa, As médias dos valores fenotípicos de cada genótipo será o seu valor genotípico:
AA			Aa			aa 
33,7		 21,5		 17,4	
Efeito aditivo:
O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores genotípicos dos homozigotos. Cada alelo “a” adiciona um valor constante, daí o nome.
Efeito de dominância:
O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de um dos homozigotos. O alelo “A” domina sobre o alelo “a”, bastando haver um único “A” para a manifestação do fenótipo.
Efeitos dominantes e aditivos (ignorando-se efeitos ambientais )
	Loco com efeito de dominância
	
	Loco com efeito aditivo
	
	
	A1A1
	A1A2
	A2A2
	
	B1B1
	5
	6
	7
	
	B1B2
	6
	7
	8
	
	B2B2
	6
	7
	8
Tamanho do corpo, em cm.
Se um camundongo A1A2B1B2 cruza com um A2A2B1B2 qual é o tamanho médio da ninhada?
	Loco com efeito de dominância
	
	Loco com efeito aditivo
	
	
	A1A1
	A1A2
	A2A2
	
	B1B1
	5
	6
	7
	
	B1B2
	6
	7
	8
	
	B2B2
	6
	7
	8
		A1A2B1B2 X A2A2B1B2 
		 7 8 média=7,5 
Qual é o tamanho médio da ninhada?
Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:
A1A2B1B1 = 6		A2A2B1B1 = 7		
A1A2B1B2 = 7		A2A2B1B2 = 8
A1A2B2B1 = 7		A2A2B2B1 = 8
A1A2B2B2 = 7		A2A2B2B2 = 8
						 média=7,25 
		A1A2B1B2 X A2A2B1B2 
		 7 8 média=7,5 
Qual é o tamanho médio da ninhada?
Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:
A1A2B1B1 = 6		A2A2B1B1 = 7		
A1A2B1B2 = 7		A2A2B1B2 = 8
A1A2B2B1 = 7		A2A2B2B1 = 8
A1A2B2B2 = 7		A2A2B2B2 = 8 
						 média=7,25
						 variância=0,50
Quanto da variação da descendência tem fatores genéticos ?
Quanto da variância genética é devida aos fatores aditivos e quanto da variância genética é devida a fatores não aditivos?
Efeito parcialmente dominante:
O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles.