3.GENÉTICA AULA 2_MENDEL E PADRÕES DE HERANÇA

Prévia do material em texto

Genética Mendeliana 
1ª Lei de Mendel 
Conceitos Gerais 
• Genética 
• Gene 
• Cromossomo 
• Cromossomos Homólogos 
• Cromossomos Autossômicos 
• Cromossomos Sexuais 
• Genótipo 
• Fenótipo 
Genes 
Cromossomo 
Cromossomo 
• Molécula de DNA que apresenta vários 
genes. 
 
• O número de cromossomos varia de espécie 
para espécie: 
 
Homem  46 cromossomos 
Cachorro  76 cromossomos 
Drosófila  8 cromossomos 
Arroz  24 cromossomos 
Morfologia do Cromossomo 
Posição dos Centrômeros 
• Metacêntricos 
 
• Submetacêntricos 
 
• Acrocêntricos 
 
• Telocêntricos 
Cromossomos Homólogos 
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai. 
 
• Apresentam os mesmos genes nos mesmos loci 
gênicos. 
 
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
Localização dos Genes em 
Cromossomos Homólogos 
A 
B 
 
C 
d 
E 
F 
a 
B 
 
c 
d 
E 
F 
Cromossomas homólogos 
ALELOS do gene A para 
dada característica 
Par de ALELOS homozigótico 
(dominante) 
Par de ALELOS heterozigótico 
Par de ALELOS homozigótico 
(recessivo) 
Cromossomos Autossômicos e Sexuais 
Cariótipo de célula somática (diplóide) 
Cariótipo de célula germinativa (haplóide) 
Genótipo 
• Conjunto de genes que um indivíduo possui. 
 
• Representado por letras. 
BB, aa, Dd, etc.... 
Fenótipo 
• Características manifestadas por um indivíduo. 
 
• Determinado pelo genótipo. 
 
• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação 
entre genótipo e ambiente. 
 
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena 
Exemplo de Genótipo e Fenótipo 
Genótipo dos alelos: 
R = flor vermelha 
r = flor amarela 
 
 
Combinações possíveis: 
Genótipos RR Rr rr 
Fenótipos Verm. Verm. Amarela 
Homozigose 
• Seres diplóides apresentam duas cópias de 
cada gene  cada um em um cromossomo 
homólogo. 
 
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos 
de um gene iguais, sejam eles genes 
dominantes ou recessivos. 
 
• Ex: AA, bb, ZZ, pp... 
Heterozigose 
• Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes 
de um gene são chamados heterozigotos. 
 
• Ex.: Aa, Bb, Pp, Zz... 
Quem foi Mendel … 
• O monge Gregor Mendel (1822 – 1884) 
realizou experimentações com ervilhas 
cultivadas em seu jardim, no mosteiro de 
Brunn, na Áustria. 
• O trabalho de Mendel, apresentado em 
1865, passou despercebido pelo mundo 
científico, pois na mesma época Darwin 
apresentava sua terioria da seleção natural. 
1º Lei de Mendel 
Monoibridismo 
Lei da Segregação dos Fatores 
“Ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam 
ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde-amareladas.” 
Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822 
Primeira Lei de Mendel 
(Lei da Segregação dos Fatores) 
A pesquisa … 
 
Mendel usou as variedades de Pisum 
sativum, (sub espécie da ervilha de jardim). 
Esta planta tinha sido recomendada por 
outros biólogos, por causa de suas flores 
significativamente grandes e escala de 
variações larga, tais como o comprimento e 
a cor da haste, etc ... 
 
Além disso o Pisum sativum (ervilha) é 
uma planta “self-fértil” e "um reprodutor 
verdadeiro“, fácil polinização. 
 
O trabalho prático 
Cruzamento 
R= lisa 
r = Rugosa 
RR rr 
R r 
Rr 
Rr x Rr 
Rr 
R= lisa 
r = Rugosa 
rr RR 
r R 
Rr 
Rr 
Rr 
R r 
R 
r 
RR Rr 
Rr rr 
P 
Fenótipo: amarelas 
Gametas: 
V v 
Genótipo: V V vv 
F1 
V v 
X 
Exemplo 2 V = amarela 
vv = verde 
X P 
F1 
vv 
vv vv Genótipo: 
Gametas: v v 
Fenótipo: verde 
Cruzamento de verdes com verdes 
V = amarela 
v = verde 
Cruzamento de amarela e verdes 
P 
F1 
VV vv Genótipo: 
Gametas: V v 
Vv Genótipo: 
Fenótipo: amarelas 
Gametas : V v 
V = amarela 
v = verde 
F2 
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv 
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde 
Gametas: v v V V 
Vv Vv 
F1 
X 
VV Vv Vv vv 
Importância do trabalho 
• A importância crucial da experimentação de Mendel com 
ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais: 
 
• os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", os 
fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora 
"genes") às gerações sucessivas. 
 
• Os indivíduos possuem dois grupos dos fatores. 
 
• Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for herdado 
do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma maneira. 
 
• Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos 
às vezes mas nunca perdido. 
 
 A importância do trabalho de Mendel foi reconhecida 
somente trinta anos após a publicação de seu papel 
seminal, quando Hugo de Vries em 1900, William 
Bateson em 1902, Franz Correns em 1900 e em Erich 
Tschermak em 1901, reconheceram o legado de 
Mendel, como o pai verdadeiro da genética clássica. 
Cruzamentos 
• Geração Parental (P) 
• Geração F1 
• Geração F2 
BB x bb 
 
 B b 
 
Bb x Bb 
 
B b B b 
 
BB Bb Bb bb 
Plantas Altas - Dom 
(TT ou Tt) 
 
Plantas Baixas - Rec 
(tt) 
PG = 1:2:1 
 
PF = 3:1 
Primeira Lei de Mendel 
(Lei da Segregação dos Fatores) 
Característica Dominância Recessividade 
Tipo de inflorescência axilar terminal 
Forma da casca da semente lisa rugosa 
Cor dos cotilédones amarelos verdes 
Cor da casca da semente cinza branco 
Forma da vagem normal sulcada 
Cor da vagem verde amarela 
Altura da planta alta anã 
1ª. Lei Mendeliana: “Cada característica é condicionada por um par de fatores 
 (genes) que se separam durante a formação dos gametas.” 
Primeira Lei de Mendel 
(Lei da Segregação dos Fatores) 
Primeira Lei de Mendel 
(Lei da Segregação dos Fatores) 
• Toda característica é determinada por um par 
de fatores (genes). 
 
• Os dois alelos de cada gene presentes em um 
indivíduo segregam-se (separam-se) na 
formação dos gametas. 
 
• Assim cada pai contribui com metade dos genes 
enviados para a prole. 
 
1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida): 
 - Sensível Dom 
 - Insensível Rec 
 
2. Forma do lobo da orelha: 
 - Lobo solto Dom 
 - Lobo aderente Rec 
 
3. Capacidade de enrolar a língua: 
 - Capaz Dom 
 - Incapaz Rec 
4. Furo no queixo: 
 - Ausência Dom 
 - Presença Rec 
 
5. Implantação do cabelo: 
 - Alta Dom 
 - Baixa Rec 
Características humanas normais que obedecem a 1ª. Lei Mendeliana 
Primeira Lei de Mendel 
(Lei da Segregação dos Fatores) 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são 
chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh– 
Dominância Completa 
• Quando a presença do alelo dominante, no 
indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o 
efeito do alelo recessivo fala-se em dominância 
completa. 
 
• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o 
mesmo fenótipo, Rh+. 
Dominância Incompleta 
• Quando o indivíduo 
heterozigoto apresenta 
fenótipo intermediário ao 
dos homozigotos, fala-
se em dominância 
incompleta. 
 
• Uma única cópia do 
gene não é suficiente 
para assegurar o 
fenótipo, não há uma 
expressão gênica 
completa 
 
• Ex.: Cor da flor 
maravilha. 
FVFV FVFB FBFB 
Co-dominância• Quando indivíduos heterozigotos expressam os 
dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-
dominância. 
 
• Não há relação de dominância, ambos os alelos 
do gene se expressam 
 
 Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) 
1) Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se 
com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos 
albinos nesse casamento? 
2) No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por 
um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do 
casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos 
filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de 
lobo aderente. 
 
a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim 
como o do filho. 
b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? 
c) Qual a probabilidade de nascerem filhos com orelha aderente 
nesse casamento? 
 
 
HEREDOGRAMA 
 
É um método usado para o 
estudo da herança de uma 
característica a partir das 
informações coletadas 
dos familiares. 
 
Também chamado genealogia. 
 
Base para o aconselhamento 
genético 
 
O que é um HEREDOGRAMA? 
Como montar um heredograma? 
Exercício 1: 
 
• Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres 
e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira 
filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas 
normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa 
ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem 
quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino 
normal e o último daltônico. 
Exercício 2: 
 
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era 
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais 
também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas 
mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, 
um homem e uma mulher afetados nessa ordem. 
Segunda Lei de Mendel 
 (Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
 
• Os alelos de dois ou mais genes de um 
indivíduo segregam-se (separam-se) 
independentemente, combinando-se ao acaso 
(aleatoriamente) nos gametas. 
Fatores que condicionam dois 
ou mais caracteres separam-se 
durante a formação dos 
gametas, recombinando-se ao 
acaso, de maneira a 
estabelecer todas as possíveis 
combinações entre si. 
Segunda Lei de Mendel 
(Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
9/16 – Amarelas/Lisas 
3/16 – Amarelas/Rugosas 
3/16 – Verdes/Lisas 
1/16 – Verde/Rugosa 
9:3:3:1 
Segunda Lei de Mendel 
 (Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
F 2 
1. Número de Gametas = 2n 
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀) 
3. Determinar os Tipos de Gametas e realizar o cruzamento 
4. Proporções Genotípicas 
5. Proporções Fenotípicas 
 
Onde, n = número de heterozigotos 
Exemplo: 
Observe o cruzamento abaixo e responda: 
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀) 
Segunda Lei de Mendel 
(Diibridismo/Poliibridismo) 
 
1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas 
 Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas 
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀) 
 23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas 
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀) 
Segunda Lei de Mendel 
(Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
3. Determinar os tipos de gametas 
Hetero Homo 
(♂) AaBbCCDd 
A 
a 
B 
b 
B 
b 
C 
D 
d 
d 
C 
C 
C 
D 
D 
d 
D 
d 
ABCD aBCD 
ABCd aBCd 
AbCD abCD 
AbCd abCd 
Segunda Lei de Mendel 
 (Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
3. Determinar os tipos de gametas 
Homo Hetero 
(♀) aaBbCCDd 
a 
B 
b 
C 
D 
d 
C 
d 
D 
aBCD abCD 
aBCd abCd 
Segunda Lei de Mendel 
 (Lei da Segregação Independente dos Fatores) 
4. Proporções Genotípicas ... 
5. Proporções Fenotípicas ... 
 Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança 
normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as 
anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em 
cromossomos diferentes, responda: 
 
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para 
polidactilia e míope? 
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para 
polidactilia ou míope? 
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as 
duas características? 
Padrões de Herança 
Profª Vanessa Pamponét 
Padrões de Herança 
• Autossômica Recessiva 
• Autossômica Dominante 
• Ligada ao X recessiva 
• Ligada ao X dominante 
• Herança ligada ao Y 
• Influenciada pelo sexo 
• Herança Mitocondrial 
Herança Autossômica Recessiva 
• Gene localizado num cromossomo autossômico 
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem 
afetados 
• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos 
• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer 
• Exemplos: albinismo, olhos azuis 
 
Herança Autossômica Dominante 
• Gene localizado num cromossomo autossômico 
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem 
afetados 
• O fenótipo é expresso da mesma maneira em 
homozigotos dominantes e heterozigotos 
• O fenótipo aparece em todas as gerações. 
• Exemplo: polidactilia 
 
Herança ligada ao X recessiva 
• O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o 
alelo em hemizigose, mas as mulheres só expressam o 
fenótipo se em homozigose recessiva 
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do 
que em mulheres 
• Um homem afetado passa para todas as filhas o alelo 
afetado 
• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas 
passa para todas as filhas 
• Exemplos: hemofilia, daltonismo,distrofia muscular de 
Duchene 
 
Ex.: Hemofilia 
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. 
• Homens hemofílicos são hemizigotos e mulheres 
hemofílicas são homozigotas recessivas. 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
Ex.: Daltonismo 
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência 
na distinção das cores vermelha ou verde. 
• Os homens daltônicos tem um gene Xd pois são hemizigotos 
e as mulheres daltônicas devem ser homozigotas recessivas. 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico XdY 
Herança ligada ao X Dominante 
• Se expressa em homozigotos e heterozigotos. 
• Homens afetados casados com mulheres normais não 
tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. 
 
 
 
 
 
• Exemplos: Raquitismo hipofosfatêmico, incontinência 
pigmentosa tipo I(pele olhos e dentes. 
 
 Fêmeas 
Machos Xd Xd 
XD XDXd XDXd 
Y XdY XdY 
Herança ligada ao Y 
• Os genes estão localizados no cromossomo 
Y - Genes Holândricos 
• Só aparece em machos. 
Ex.: HIPERTRICOSE 
 
XYhi  afetado 
XYHI  normal 
Herança Influenciada pelo sexo 
• Genes localizados em cromossomos 
autossomos que sofrem influência dos 
hormônios sexuais. 
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de 
genes autossômicos, C e c. 
 
 Machos: comporta-se como dominante 
Fêmeas: comporta-se como recessivo 
 
Herança Mitocondrial 
• Somente a mãe fornece mitocôndrias para os 
filhos de ambos os sexos. 
 
• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. 
 
• Dos 37 genes codificados pela mitocôndria, 13 
 codificam proteínas da cadeia respiratória; 
Prováveis Tipos de Herança 
Autossômica recessiva Autossômica dominanteLigada ao Y (holândrica) 
Prováveis Tipos de Herança 
Ligada ao X recessiva 
Ligada ao X dominante 
ALELOS MÚLTIPLOS 
 
 Grupos sangüíneos humanos / Sistema ABO 
 
Caracterização — Caso de alelos múltiplos, com a 
ocorrência de 3 pares de genes (A, B e O ou Ia, Ib e i) num 
mesmo locus cromossômico, justificando a existência de 6 
genótipos e 4 fenótipos distintos 
 
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas 
hemácias. Aglutinogênios e aglutininas — Os 
aglutinogênios são antígenos (proteínas A ou B) e as 
aglutininas são anticorpos (anti-A e anti-B). 
 
Antígenos A e B –ocorrem na superfície das hemáceas 
Anticorpos A e B – ocorrem no plasma sanguíneo 
 
Sistema ABO 
 Os grupos do sistema ABO são determinados por 
uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: 
 
 
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. 
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. 
• Gene i determina a não produção de 
aglutinogênios. 
Fenótipos Genótipos 
Grupo A IAIA ou IAi 
Grupo B IBIB ou IBi 
Grupo AB IAIB 
Grupo O ii 
IA = IB > i 
Sistema ABO 
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas 
hemácias 
Aglutinina no 
plasma 
A A Anti-B 
B B Anti-A 
AB A e B - 
O - Anti-A e Anti-B 
Doações 
O 
A B 
 
AB 
Sistema Rh 
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode 
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não 
a possuam. 
Rh+  indivíduos que possuem a proteína. 
 Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. 
Doações 
Rh- Rh+ 
Fenótipos Genótipos 
Rh+ RR ou Rr 
Rh- rr 
Eritroblastose Fetal 
Doença Hemolítica do Recém Nascido 
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ 
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com 
anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais 
presentes na circulação sangüínea materna.