01 - Bases Físicas e Químicas da Hereditariedade

Prévia do material em texto

BASES FÍSICAS E QUÍMICAS DA 
HEREDITARIEDADE
Raphael Vasconcellos
1
INTRODUÇÃO
No início do desenvolvimento, embriões de diversos animais são muito semelhantes
Para que as informações sejam passadas dos genitores para sua prole, alguns 
requisitos devem ser atendidos:
1. Diversidade de estrutura
2. Capacidade de se replicar
3. Mutabilidade
4. Tradução
2
INTRODUÇÃO
Os elementos básicos do sistema de informação herdada são os genes (termo 
introduzido em 1909 por Wilhelm Johannsen)
A coleção de genes é chamada de genoma
3
A GENÉTICA E AS PERGUNTAS DA BIOLOGIA
Gregor Mendel publicou seus resultados de cruzamentos em ervilhas em 1865
 Conclusão: Distintos “fatores” levam a informação sobre o desenvolvimento dos genitores para a 
prole
4
A GENÉTICA E AS PERGUNTAS DA BIOLOGIA
Os padrões observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos 
gametas na meiose
A maneira exata sobre como isso ocorre permaneceu desconhecida até metade do 
século XX
A chave para analise genética de uma propriedade biológica é o exame das 
mutações
 Década de 20: descoberta de mutações na mosca-das-frutas
Os maiores avanços ocorreram após o conhecimento da estrutura química do DNA
5
A GENÉTICA E AS PERGUNTAS DA BIOLOGIA
6
A GENÉTICA E AS PERGUNTAS DA BIOLOGIA
Sequenciamento de DNA
Pouca diferença genética
Ancestral comum!
7
A GENÉTICA E AS PERGUNTAS DA BIOLOGIA
8
BASE MOLECULAR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
9
BASE MOLECULAR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
Habilidade de replicação do DNA
10
BASE MOLECULAR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
11
BASE MOLECULAR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
12
Regulação da expressão 
gênica
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: A NECESSIDADE DA 
VARIAÇÃO
É comum a variação de um aminoácido nos organismos de reprodução sexuada 
(POLIMORFISMO)
 O Polimorfismo é uma fonte rica para o estudo das bases da variação biológica entre os indivíduos
 Radiação e substâncias químicas podem produzir polimorfismos artificiais em laboratório
13
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: GENÉTICA DIRETA
A investigação se inicia com alterações na morfologia ou fisiologia do indivíduo 
(FENÓTIPO)
Outra forma é a análise da variante anormal de uma característica que em 
quase todos os indivíduos é normal (TIPO SELVAGEM)
14
15
16
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: GENÉTICA DIRETA
Mutações diferentes de outro gene, White, ou bloqueia a deposição de
pigmento, ou dilui a cor do olho, de modo que fique amarelo claro ou palha
17
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: GENÉTICA DIRETA
18
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: GENÉTICA REVERSA
GENÉTICA DIRETA: Diferenças observadas na forma e função do organismo e
busca as diferenças genéticas causais
GENÉTICA REVERSA: Diferenças genéticas conhecidas e procura as alterações
resultantes no organismo
 Investigação de mutações “nocaute” no desenvolvimento fenotípico
19
INVESTIGAÇÃO GENÉTICA: GENÉTICA REVERSA
20
METODOLOGIAS USADAS EM GENÉTICA
1. Isolamento de mutações que afetam o processo biológico em estudo: Genes
mutantes mostram a gama de proteínas que interagem
2. Análise de prole de cruzamentos controlados entre mutantes indivíduos tipo
selvagem ou outras variantes descontínuas: Identifica genes e seus alelos
3. Análise genética de processos bioquímicos das células
4. Análise microscópica
5. Análise direta do DNA: Técnicas de clonagem gênica
21
ORGANISMOS-MODELO
São organismos, cujos mecanismos genéticos são comuns para todas as espécies,
ou para um grande número de organismos correlatos
Mendel usou como modelo o Pisum sativum para estebelecer as “leis” básicas de
herança
Os organismos-modelo foram escolhidos por suas propriedades biológicas,
pequeno tamanho, curto tempo de geração e facilidade de serem cultivados
22
ORGANISMOS-MODELO
Vírus: partículas não-vivas com maquinaria metabólica.
Infecta o hospedeiro e modifica seu metabolismo
Procariontes: Organismos unicelulares geralmente
haploides. A bactéria E. coli é o modelo mais comum
Leveduras: Saccharomyces cerevisiae é o modelo mais
comum
Fungos filamentosos Neurospora é o organismo-modelo
padrão
Arabidopsis thaliana: pequena planta com flores que possui
um genoma contido em 5 cromossomos
Drosophila melanogaster: possui 4 cromossomos. No estádio
larval seus cromossomos grandes possibilitam a
visualização de mudanças físicas (deuplicações, deleções)
23
ORGANISMOS-MODELO
Caenorhabditis elegans: pequeno nematelminto que possui
sistema nervoso, trato digestivo, faringe, anus e sistema
reprodutor
Mus musculus: camundongo organismo-modelo para
vertebrados
24
COMPARAÇÃO ESTRUTURAL DO GENOMA DOS 
ORGANISMOS-MODELO
25
COMPARAÇÃO ESTRUTURAL DO GENOMA DOS 
ORGANISMOS-MODELO
26
GENES, O AMBIENTE E O ORGANISMO
Genes não podem, por si só, ditar a estrutura de um organismo
O ambiente influencia na ação gênica de muitos modos
Um broto torna-se um carvalho usando oxigênio, água, dióxido de carbono...
27
GENES, O AMBIENTE E O ORGANISMO: 
DETERMINAÇÃO GENÉTICA
Um leão, mesmo crescendo no mesmo ambiente de um cordeiro jamais será um
cordeiro
28
GENES, O AMBIENTE E O ORGANISMO: 
DETERMINAÇÃO AMBIENTAL
Ex: Gêmeas idênticas criadas em países diferentes (valores culturais diferentes)
29
GENES, O AMBIENTE E O ORGANISMO: 
INTERAÇÃO GENÓTIPO-AMBIENTE
Ex: Mosca-das-frutas cresce normalmente à 25ºC. À 37ºC o padrão normal de
veia da asa não se desenvolve como deveria. Após um choque e temperatura, a
veia se desenvolve normalmente
30