Cromossomos e Síndromes

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29/03/2018
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Prof. Esp. Thalita Coelho Monteiro
Genética Humana
2º Periodo Enfermagem 2018/01
UNIPAC GV 
• São filamentos de DNA associados a proteínas.
• Contêm os genes: sequencias de DNA onde estão inscritas as 
informações referentes à sequencia de nucleotídeos em uma 
molécula de RNA ou de aminoácidos de uma proteína.
• Somos uma espécie diplóide (2n), nossos cromossomos estão 
presentes em pares.
• As células somáticas humanas possuem 46 cromossomos e os 
gametas 23.
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• Após a duplicação do DNA na fase S da intérfase, os 
cromossomos passam a apresentar cromátides-irmãs.
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• São novelos condensados de cromatina e visíveis durante a 
mitose ou meiose, pois na intérfase se encontram 
descondensados sob a forma de filamentos de cromatina.
• Os cromossomos podem apresentar as seguintes regiões:
• A cromatina pode se apresentar sob dois aspectos:
- EUCROMATINA: fibras menos condensadas e coloração uniforme durante a 
interfase. Constitui a maior parte do cromossomo.
- HETEROCROMATINA: regiões cromossômicas mais densamente 
espiralizadase coradas mais intensamente.
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• Quanto à posição do centrômero ainda pode existir em uma 
célula os seguintes cromossomos:
• Região das extremidades dos cromossomos. 
• Estabilidade ao cromossomo, contribuindo para a manutenção 
da estrutura espiralizada.
• Divisão mitótica  telômeros encurta-
dos.
• Morte celular.
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• AUTOSSOMOS OU CROMOSSOMOS SOMÁTICOS: são 
aqueles que determinam as características somáticas. Presentes 
igualmente nos dois sexos. São os cromossomos 1 a 22 
(presentes em pares)
• HETEROSSOMOS, ALOSSOMOS OU CROMOSSOMOS 
SEXUAIS: são os cromossomos que determinam o sexo e 
também as características somáticas. Nos humanos são 
representados pelas letras X e Y.
- Mulheres: XX
- Homens: XY
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• É o conjunto haplóide de cromossomos existentes em uma célula.
• São todos os dados referentes à forma, tamanho e número dos 
cromossomos encontrados nas células somáticas dos indivíduos 
de uma determinada espécie.
• A análise do cariótipo humano é de grande importância para o 
estudo de algumas anomalias genéticas.
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• É o mapeamento dos cromossomos da espécie. São tiradas 
fotografias de células que se encontram em metáfase. 
• É nesta fase que os cromossomos são
mais nítidos. As fotos são ampliadas; 
depois, os cromossomos são recortados
e classificados em grupos de acordo 
com o tamanho e a forma. 
• A realização do cariograma objetiva 
a descoberta de possíveis aberrações 
cromossômicas, numéricas ou estruturais.
• Anormalidades congênitas múltiplas;
• Retardo mental sem causa conhecida;
• Ambiguidade sexual ou anormalidade no desenvolvimento sexual;
• Infertilidade;
• Abortamento recorrente;
• Ocorrência de natimortos sem causa conhecida ou de causa 
inexplicável;
• Malignidade e síndromes por quebra cromossômica.
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• Também chamadas de aberrações ou anomalias
cromossômicas, são alterações na estrutura ou no
número de cromossomos normal da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal formações no
organismo ou até a inviabilidade dele.
• Alterações numéricas e estruturais: fonte de
variação importante para a evolução das
espécies.
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• DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA: perda de uma parte do 
cromossomo, que implica na perda de muitos genes (terminal ou 
intersticial).
• Ex.: Síndrome de Cri du Chat (síndrome do miado do gato) –
falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.
• DUPLICAÇÃO: repetição de um segmento cromossômico, 
causando aumento do número de genes.
• São comuns e menos prejudiciais.
• Importante no aspecto evolutivo: genes duplicados podem dar 
origem a novos genes, com novas funções.
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• INVERSÃO: reorganização na sequencia dos genes. O 
segmento quebrado gira 180º e liga-se novamente à origem.
• Rearranjos balanceados e raramente causam problemas aos 
portadores
• Podem ser:
- PERICÊNTRICAS
- PARACÊNTRICAS
• TRANSLOCAÇÃO: Transferência de segmentos entre 
cromossomos não homólogos.
• Podem ou não causar problemas.
• Podem ser: RECÍPROCA (troca igual) ou ROBERTSONIANA 
(fusão)
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• CROMOSSOMO EM ANEL: um cromossomo apresenta duas 
deleções terminais e as suas extremidades, sem os telômeros, 
tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em 
anel.
• ISOCROMOSSO: resultam de um erro na divisão do centrômero 
que ao invés de separar as cromátides, separa os braços do 
cromossomo.
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• Idade materna avançada
• Predisposição genética para a não-disjunção
• Radiações, drogas e vírus
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- Características fenotípicas presente na maioria das 
cromossomopatias autossômicas:
• Baixo Peso ao nascer;
• Retardo no desenvolvimento físico e neuropsicomotor;
• Baixa estatura;
• Microcefalia;
• Micrognatia;
• Orelhas e olhos mal posicionados;
• Anomalias esqueléticas;
• Anomalias de mãos e pés;
• Cardiopatias congênitas;
• Malformações cerebrais;
• Malformações do sistema geniturinário.
• Cariótipo: 47, XX ou XY, +21 (Trissomia do 21)
• Distribuição sexual: igual para ambos os sexos
• Expectativa de vida: Reduzida; morte por doenças 
respiratórias ou cardíacas.
• Neurológico: retardo mental e 
hipotonia.
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• Cariótipo: 47, XX ou XY, +18 (Trissomia do 18)
• Distribuição sexual: maior no sexo feminino (3F:1M)
• Expectativa de vida: baixa
• Neurológico: retardo mental, hipertonia, retardo do crescimento
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• Cariótipo: 47, XX ou XY, +13 (Trissomia do 13)
• Distribuição sexual: leve preferência pelo sexo feminino.
• Expectativa de vida: baixíssima 
• Neurológico: retardo mental e motor; hiper ou hipotonia; 
defeitos cerebrais.
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• Cariótipo: 45, X
• Fenótipo: feminino
• Expectativa de vida: normal
• Neurológica: bom desenvolvimento intelectual, com deficiências 
específicas (dificuldades na percepção espacial, matemática e 
fluência verbal); imaturidade emocional.
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• Cariótipo: 47, XXY
• Fenótipo: masculino
• Expectativa de vida: normal
• Neurológica: desenvolvimento intelectual regular a bom, com 
deficiências específicas (dificuldades verbais, leitura e escrita, 
memória a curto prazo, desatenção, incoordenação motora); 
passividade, dificuldade em organizar rotinas diárias.
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• Cariótipo: 47, XXX
• Fenótipo: feminino
• Expectativa de vida: normal
• Neurológica: retardo mental leve; dificuldades verbais e na 
memória, incoordenação motora leve; desatenção; imaturidade 
social.
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• Cariótipo: 47, XYY
• Fenótipo: masculino
• Expectativa de vida: normal
• Neurológica: retardo mental moderado; comportamento 
agressivo; dificuldades verbais; incoordenação motora; crises 
convulsivas e anormalidades eletroencefalográficas.
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• Cariótipo: 46, XX ou XY, 5p- (síndrome do miado do gato)
• Distribuição sexual: maior no sexo feminino (2F:1M)
• Expectativa de vida: variável (muitos chegam à fase adulta)
• Neurológica: retardo mental grave, retardo neuromotor, 
hipotonia na criança, hipertonia no adulto.
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• Borges-Osório,Maria Regina ; Genética humana/ Maria 
Regina-Osório e Wanyce Robinson. 3.ed-porto alegre; Artmed 
editora , 2013.
• GRIFFITHS, AnthonyJ. F. et al. Introdução à Genética. 10 ed –
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
• PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 3 ed –
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• As bases citológicas da hereditariedade. Disponível em:adm.online.unip.br/img_ead_dp/40359.PDF> Acesso em julho 
de 2017. 
• As bases genéticas da hereditariedade. Disponível em: 
webgiz.univertix.net/files/000278/Grupo_II.pdf > Acesso em 
julho