Sindrome de Turner, Esclerose Multipla, Ataxia de Friedreich

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE TURNER 
ESCLORESE MULTIPLA 
ATAXIA DE FRIEDREICH 
Alunos: 
Lidia Gomes Moreira 
Edno Henrique da Silva 
SINDROME DE TURNER 
 Henry Turner, em 1938, dizia a respeito de sete mulheres com sinais físicos peculiares, já se 
identificava a baixa estatura como um dos principais achados que caracterizavam a síndrome que 
herdou seu nome. 
Tipo de alteração: 
 Síndrome de Turner é uma anormalidade dos cromossomos sexuais. A constituição 
cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico, 
além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. 
 Sendo mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo 
feminino nascidas vivas. 
Incidência e Prevalência: 
As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, 
pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com 
aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem 
hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em 
algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal. 
Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo 
leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a 
infância e marcada ausência de crescimento na fase pubera. Pacientes com síndrome de Turner não 
tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm. 
Fenótipo: 
O diagnóstico da ST é realizado por meio de cariótipo, usualmente de sangue periférico. Quanto 
maior a contagem de células, maior a chance de identificação de linhagens em mosaicismo. 
 A ST tem seu tratamento basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas. 
Diagnóstico e Tratamento: 
Um estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor 
que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos 
quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos. 
Expectativa de Vida: 
ESCLORESE MULTIPLA 
A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença neurológica, crônica e autoimune (As células de defesa do 
organismo atacam o próprio sistema nervoso central, provocando lesões cerebrais e medulares). 
Embora a causa da doença ainda seja desconhecida. 
Tipo de alteração: 
A EM pode se apresentar em diferentes tipos. 
1. Esclerose Múltipla Remitente Recorrente ou surto remissão, evolui em surtos que duram dias ou até 
semanas, cujos sintomas ocorrem de maneira súbita com posterior recuperação parcial ou total dos 
mesmos. 
2. Esclerose Múltipla Primária Progressiva, evolui sem surtos, mas com sintomas progressivos 
acumulados ao longo do tempo. 
 
3. Esclerose Múltipla Secundaria Progressiva, evolui com sintomas lentos e progressivos com o tempo 
em indivíduos que possuem a forma remitente recorrente inicialmente EMRR pode evoluir com ganho 
de sintomas sem surto em geral após 20 anos de doença pode ser observado. 
 
4. Esclerose Múltipla Progressiva Recorrente, mostra a progressão clara de incapacidade desde a 
manifestação da doença, mas com recorrência distinta e aguda, que poderá, ou não, apresentar alguma 
recuperação após um episódio agudo. 
Incidência e Prevalência: 
 A incidência da esclerose múltipla varia muito entre países e regiões. Quanto mais distante da linha 
do equador, ou seja, maior latitude, maior a prevalência e também há maior prevalência em mulheres 
que chega a ser entre 2 ou 3 casos para cada homem. 
De acordo com o Atlas da Esclerose Múltipla de 2013, a prevalência da doença no Brasil é de 5 a 
20 pessoas a cada 100 mil habitantes. 
 A Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM), estima que atualmente 35 mil brasileiros 
tenham Esclerose Múltipla. 
Sintomas: 
Os sintomas que ocorrem na EM, são resultantes dos danos causados a perda da bainha de 
mielina que envolve os neurônios, com essa perda da bainha, ocorre interrupção na transmissão 
dos impulsos elétricos e isso produz os diversos sintomas da doença e como a mielina está 
presente em todo o Sistema Nervoso Central, então o sintoma está relacionado a área afetada. 
 Os sintomas podem ser fadiga, alterações fonoaudiológicas, transtornos visuais, problemas de 
equilíbrio e coordenação, espasticidade, parestesia, transtornos cognitivos, transtornos emocionais, 
sexualidade. 
Fase do Acometimento: 
 Os pacientes são geralmente jovens adultos, em especial mulheres de 20 a 50 anos, mas já houve 
casos de aparecimento da doença na primeira infância ou muito depois dos 60 anos 
Diagnóstico e Tratamento: 
Os critérios básicos para diagnosticar EM são: Evidencia de múltiplas lesões no Sistema Nervoso 
Central e evidencia de pelo menos dois episódios de distúrbio neurológico num individuo entre 10 e 59 
anos. O médico também pode solicitar exames complementares como: Ressonância Magnética, 
retirada de liquor entre outros. 
Os tratamentos medicamentosos disponíveis para EM buscam reduzir a atividade inflamatória e os 
surtos ao longo dos anos contribuindo para a redução do acúmulo de incapacidade durante a vida do 
paciente. Além do foco na doença, tratar os sintomas como os urinários e a fadiga é muito importante 
para qualidade de vida. 
A expectativa de vida é normal ou próximo ao normal para a maioria das pessoas com esclerose 
múltipla. 
Expectativa de Vida: 
“Embora os sintomas sejam visíveis, eles tendem a se 
agravar em surtos, que melhoram significativamente em dias ou 
semanas. Suelen Alves, de 31 anos, trabalha em uma instituição 
financeira em Florianópolis e convive com eles há 15 anos. Ao 
ficar temporariamente cega no olho esquerdo, em seu primeiro 
surto, demorou cerca de um ano para chegar ao diagnóstico.” 
Suelen, que recebeu o diagnóstico aos 16 anos, com seu filho, Heitor. 
Bruna e Jaime, ambos possuem a doença. 
“Depois de 16 anos com a doença, o primeiro presente que meu filho 
me deu foi a experiência de não a sentir durante um período da minha vida. 
Desde as primeiras semanas, antes mesmo de descobrir que estava 
grávida, os sintomas tinham sumido”. 
ATAXIA DE FRIEDREICH 
Tipo de alteração: 
A ataxia de Friedreich é uma ataxia autossômica recessiva, resultante de uma mutação genético no 
cromossoma 9. Foi descrita pela 1.ª vez em 1863 por Nikolaus Friedreich, um professor de medicina em 
Heidelberg, Alemanha. 
 A ataxia de Friedreich (AF) é a mais comum das formas de ataxia hereditária. 
Incidência e Prevalência: 
 Ainda que rara, a ataxia de Friedreich é o tipo de ataxia hereditária mais comum, afligindo cerca 
de 1 em cada 50.000 pessoas, nos EUA. Quer crianças do sexo masculino, quer crianças do sexo 
feminino, podem herdar a doença. 
Sintomas: 
 O primeiro sintoma que costuma aparecer é, normalmente, a ataxia postural ou a dificuldade em 
andar. A ataxia piora gradualmente e, lentamente, espalha-se para os braços e o tronco. Frequentemente 
há perda de sensação nas extremidades, que se pode espalhar para outras partes do corpo. Outros 
sintomas incluem a perda de reflexos nos tendões, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das 
pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose, que frequentemente requer intervenção 
cirúrgica, para o tratamento. Os outros sintomas que podem ocorrer incluem dores no peito, dificuldades 
em respirar e palpitações cardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças 
cardíacas que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich. 
Fase do Acometimento: 
 Os sintomas normalmente surgem entre os 5 e os 15 anos, embora por vezes possam surgirna 
idade adulta e, em ocasiões raras, tão tarde como aos 75 anos. 
Muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich se encontram relacionados com os níveis anormalmente 
baixos de frataxina (Uma proteína que ajuda a proteger as células dos “radicais livres”, produtos residuais 
tóxicos que resultam da produção de energia pelas células). Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um 
segmento do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições em vez de um número 
normal entre 7 e 22. Estas repetições produzem um erro que conduz a uma diminuição da produção de 
frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células e que um número 
progressivamente maior de células é destruído ou alterado, os efeitos a longo prazo da ataxia de 
Friedreich conduzem a uma medula espinhal atrofiada, a um aumento do músculo cardíaco, a 
perturbações na fala e nos movimentos dos olhos e à perda de capacidade do pâncreas para regular o 
açúcar no sangue. 
A ataxia de Friedreich vai piorando lentamente e causa problemas no desempenho das atividades 
diárias. A maioria dos pacientes necessitam de usar uma cadeira de rodas após 15 anos da doença 
começar. A doença pode levar a uma morte precoce. 
Expectativa de Vida: 
LeBlanc, Mary Vida, Kyle Bryant e Nygel Lenz. 
Mãe com seus dois filhos que possuem a Ataxia. 
REFERÊNCIAS 
 
 http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com.br/2011/10/sobre-ataxia-de-friedreich.html 
 http://abem.org.br/esclerose/o-que-e-esclerose-multipla/ 
 http://www.agapem.org.br/portal/component/content/article/37-noticias/200-conscientizacao-10-mitos-
sobre-a-esclerose-multipla.html 
 Síndrome de Turner: Diagnóstico e Tratamento. Autoria: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e 
Metabologia Sociedade Brasileira de Genética Clínica 
 O Hormônio de Crescimento na Síndrome de Turner: Dados e Reflexões. Arq Bras Endrocrinol Metab 
2008;52/5 
 http://dc.clicrbs.com.br/sc/noticias/noticia/2015/05/esclerose-multipla-conheca-a-historia-de-pessoas-
que-convivem-com-a-doenca-4766458.html 
 http://jornalesquina.blogspot.com.br/2016/09/a-gente-vive-com-esclerose.html