QUESTIONÁRIO Genética Humana

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QUESTIONÁRIO/ROTEIRO DE ESTUDO B1
1. Sobre as doenças que são consequência de herança multifatorial, responda.
a. O que é a herança multifatorial?
Herança multifatorial, também chamado de herança complexa ou poligênica. Doenças de herança multifatorial são causadas por uma combinação de factores ambientais e de mutações em múltiplos genes. Por exemplo, diferentes genes que influenciam a suscetibilidade ao câncer de mama foram encontrados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17, e 22. 
Herança multifatorial também é associada com características hereditárias, tais como padrões de impressões digitais, altura, cor dos olhos, e cor da pele.
Algumas doenças crônicas comuns são doenças multifatoriais.
Exemplos de herança multifatorial incluem:
doença cardíaca, pressão alta, A doença de Alzheimer, artrite, diabetes, câncer, e obesidade.
b. Anatomicamente, que são as fissuras palato-labiais, onde se localizam e qual a extensão da fissura?
A fissura labiopalatina é uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a oitava semana de gestação
Apresentando-se em diversos graus de severidade. Podem ser: unilaterais quando atingem somente um lado do lábio ou bilaterais quando há fendas dos dois lados do lábio; incompletas quando atingem apenas o lábio e completas quando atingem além do lábio, o alvéolo; além de atípicas variando desde formas mais leves, como cicatriz labial e a úvula bífida quando a úvula(também conhecida como campainha ou sininho) aparece partida em duas, até formas mais graves que envolvem outras áreas além do lábio superior e palato, como a região oral, nasal, ocular e craniana..
c. As doenças decorrentes de herança multifatorial se desenvolvem única e exclusivamente devido aos efeitos dos genes em questão? Fatores ocorrentes durante a gestação podem influenciar o desenvolvimento de malformações congênitas? Cite 03 fatores ambientais que podem favorecer o desenvolvimento destas malformações.
Não. Sim fatores externos podem influenciar no desenvolvimento de malformações congênitas. Consumo de álcool, uso de drogas, exposição a toxinas ambientais
d. Anatomicamente, explique o que caracteriza a condição de espinha bífida. Qual evento embrionário leva ao desenvolvimento de espinha bífida? Tem tratamento clínico ou psicológico? Quais os sintomas neurológicos e comportamentais da espinha bífida?
é definida como uma malformação congênita causada por uma ausência de fusão das estruturas embrionárias da linha média (tubo neural embrionário). Esta patologia trata-se de uma das lesões da medula espinhal mais comumente observada, podendo afetar toda a extensão da mesma.
e. Anatomicamente, explique o que caracteriza a anencefalia. A criança que nasce anencefálica sobrevive após o nascimento? Por quanto tempo?
Anencefalia é uma má formação do cérebro durante a formação embrionária, que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto. Não sobrevive, senão poucas horas de vida.
f. Cite 05 doenças apresentadas por adultos que podem serdecorrentes de herança multifatorial.
doença cardíaca, pressão alta, A doença de Alzheimer, artrite, diabetes, câncer, e obesidade.
2. O que é uma mutação?
mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
As mutações são necessariamente exclusivamente maléficas?Sim, não, explique sua resposta.
As mutações ocorrem de maneira aleatória, ou seja, não surgem como forma de suprir uma necessidade do organismo ou até mesmo para prejudicá-lo de alguma forma. Por ocorrerem ao acaso, as mutações geram diferentes respostas no organismo, afetando de forma positiva, negativa ou não causando nenhuma mudança.
b. Explique o que são as
i. Mutações genômicas: são alterações no número de cromossomos intactos (aneuploidias) que surgem de erros na segregação cromossômica, durante a meiose ou mitose.
ii. Mutações cromossômicas: ão mudanças envolvendo apenas uma parte de um cromossomo, tais como duplicações, deleções, inversões e translocações, as quais podem ocorrer espontaneamente ou resultar de segregação anormal de cromossomos translocados durante a meiose;
iii. Mutações gênicas: ão mudanças da seqüência do DNA dos genomas nucleares ou mitocondriais, variando desde uma pequena mudança, como um único nucleotídeo, até alterações que podem afetar milhões de pares de bases. As mutações gênicas são decorrentes de falhas nos processos de replicação ou de reparo do DNA.
iv. Mutações ativadoras:
v. Mutações inativadoras:
3. O que é a fenilcetonúria? é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzimafenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. [1]
a. Quais seus sintomas?
Oligofrenia (déficit cognitivo);
Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);
Convulsões;
Hiperatividade;
Tremor e;
Macrocefalia.
b. É uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos ou sexuais? Autossômicos, ligada ao cromossomo 12.
c. É uma doença dominante ou recessiva? Recessiva
4. O que é o casamento consanguíneo? relação entre indivíduos que apresentam determinado grau de parentesco
a. Quais os riscos decorrentes do casamento consanguíneo?Explique, baseando-se nos conhecimentos desenvolvidos pela genética, por quê.
s chances de genes recessivos se combinarem são significativas. E isso se acentua com o grau de consanguinidade: quanto mais próximo for o parentesco. os descendentes de um casal consanguíneo têm grandes chances de desenvolver doenças autossômicas recessivas.
5. O que é o genótipo de um indivíduo? Este permanece o mesmo ao longo da vida? Sim, não, por que? 
: a constituição genética de uma pessoa. Não, pq os genes podem ser alterados pelo ambiente.
6. O que é o fenótipo de um indivíduo? Sua manifestação depende do que? Este varia ao longo da vida?
: conjunto de características anatômicas, fisiológicas e comportamentais de um indivíduo. A expressão do genótipo.
7. O que é um gene? 
Entidade física que carrega a informação genética e que determina ou influencia uma característica biológica.
8. O que é um alelo? 
Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos.  
9. O que é um gameta?
são as células dos seres vivos que, na reprodução sexuada, se fundem no momento da fecundação ou fertilização (também chamada concepção, principalmente nos seres humanos)[1] para formar um ovo ou zigoto
10.O que caracteriza a homozigose? aquele indivíduo que apresenta uma característica determinada por alelos iguais.
11.O que caracteriza a heterozigose?
o indivíduo que possui uma determinada característica condicionada por dois alelos diferentes
12.O que caracteriza a dominância completa?
dominância total ou completa, onde um alelo completamente dominante impede a expressão do segundo alelo, que será completamente recessivo. Nestes casos, não é possível diferenciar fenotipicamente um indivíduo homozigoto dominante de um heterozigoto.
13.O que caracteriza a recessividade? componente genético que só se expressa em homozigose.
14.Em um indivíduo heterozigoto para um dado gene 
a. qual a probabilidade de um gameta receber o alelo dominante? 50¨%
b. qual a probabilidade de um gameta receber o alelo recessivo?50%
15.O que são cromossomos homólogos?
 são aqueles que são semelhantes (têm a mesma forma, o mesmo tamanho, os mesmos tipos de genes) e, por causa disso, formam pares
16.Quantos cromossomos nós, seres humanos, carregamos em nossas células somáticas? Quantos pares? 46, 23 pares
17. O que é o daltonismo?
Daltonismo é um tipo de deficiência visual em que a pessoa não consegue reconhecer e diferenciar algumas cores
a. O daltonismo é uma condição relacionadaa herança transmitida por cromossomos autossômicos ou sexuais? Sexuais
b. É uma condição dominante ou recessiva? Recessivo
c. Nas mulheres esta condição se manifesta em homozigose ou heterozigose? Homozigose
d. Quantos alelos causadores do daltonismo um homem daltônico carrega? 1
e. Um homem filho de mãe portadora do alelo causador mas que não manifesta a condição será daltônico? Sim ou não? Qual a probabilidade deste filho ser daltônico? 50%
f. Qual a probabilidade de um homem filho de mulher daltônica também ser daltônico? 100%
18.Em relação a galactosemia, responda:
a. Quais os sintomas na anatomia, fisiologia e no comportamento?
 hepáticos, renais, oculares (catarata), neurológicos e até mesmo a insuficiência de ovários precoce
Convulsão;
Irritabilidade;
Letargia;
Ânsia e vômitos;
Bebê que recusa a mama;
Peles e olhos amarelados (icterícia);
Insuficiência no ganho de peso;
Ascite;
Aumento no tamanho do fígado.
b. Doença autossômica ou relacionada aos cromossomos sexuais? Autossõmica
c. Doença recessiva ou dominante? Recessiva
d. Descendentes afetados terão necessariamente pais afetados? Sims.
19.O que são polímeros? 
Polímeros são macromoléculas formadas a partir de unidades estruturais menores
Qual o nome geral das subunidades constituintes do DNA e do RNA?
Polimeros de nucleotídeos =DNA
As purinas, adenina (A) e guanina (G), são maiores e contém mais de um anel, ao contrário das pirimidinas, citosina (C), uracila (U) e timina (T), que são menores e compostas apenas por um anel. Ambas se combinam especificamente para formar o nucleotídeo, assim, adenina e timina, citosina e guanina, duas purinas e duas pirimidinas, se ligam por meio de pontes de hidrogênio, para formar o DNA, e, nesse mesmo arranjo, substituindo a timina pela uracila, têm-se o RNA.
20.Explique resumidamente o que é o processo de transcrição. Onde, na célula, este processo ocorre?
Rna polimerase
21.Explique resumidamente o que é o processo de tradução. Onde na célula, este processo ocorre?
Rna mensageiro ordena a cadeia nucleotidia
Qual organela é responsável por este processo?
Ribossomo
22. O que é um códon? Ele codifica o que? 
É cada trinca de bases do RNA. Codifica o DNA, correponde a um certo aminiacido.
23. Eis um trecho de um gene:
TAC TCA CCA GTG TGT CAA ATA
AUG AGU GGU CAC ACA GUU UAU
Metiona, Serina, Glicina, Histidina, Treonina, Valina, Tirosina
Baseando-se na tabela a seguir escreva a sequência aminoácidos resultante
do processo de tradução do trecho de gene acima.