Genética igor e sarah

Prévia do material em texto

Genética
Doenca: Feniulcetonuria
1 Características genéticas – debito ou falta da enzima fenilanalina hidroxilase, falta dacapacidade quebrar aminoácidos (fenilamina autossômica recessiva)
2 Tipo de mutação – de ponto por substituição na posição 408 de um aminoácido argenina por tripofomo
3 Efeito das mutações na sequencia dos aminoácidos – transforma o aminoácido essencial fenilanina em tirosina
4 Efeito da mutação na função da proteína – mutação de sentido de troca
5 Sintomas clínicos – deficiência intelectual, convulsões, tremores e movimentos espamaticos, hiperatividade, odor desagradável na pele ou urina causado pelo excesso fenilalanina, alterações no crescimento.
6 Tratamento – dieta isenta de fenilalanina
Acondroplasia
1 Características genéticas – mutações deletérias no gene FGFR3 que controla a maturação da cartilagem óssea e modulação do crescimento ósseo, e hereditário autossômico dominante
2 Tipo de mutação =de ponto por substituição de uma glicina por argenina
3 Efeito das mutações na sequencia dos aminoácidos – transmissão G a A no nucleotídeo 13p do DNA
4 Efeito da mutação na função da proteína – substituição de uma alicina no domitinio transmembranar do receptor de fator de crescimento fibroblastico 3
5 Sintomas clínicos – baixa estatura, membros curtos, anormalidades esqueléticas, hipotamia, pernas tortas, cabeça grande e desproporcional ao corpo.
6 Tratamento – uso de hormônios de crescimento GH, ou somatotrópico, alongamento ortopédico ósseo.
Doença de huntington
1 Características genéticas – gene causador da abeccao localizado no cromossomo 4
2 Tipo de mutação – espontânea de repetições expandidas de trinucleotídeos 
3 Efeito das mutações na sequencia dos aminoácidos – a sequencia CAG sopfre repetições em excesso, de 36 a 120 vezes, sendo que o normal e ate 20
4 Efeito da mutação na função da proteína – e codificadouma forma alterada da proteína huntington (hh) que causa morte das células nervosas em algumas regiões
5 Sintomas clínicos – alteração de personalidade e humor, episodios de esquecimento, descoordenacao motora, problemas musculares, lentidão do pensamento
6 Tratamento – não existe nenhum tratamento comprovado eficaz.
Talassemia B
1 Características genéticas – hereditária e pode causar anemia, ma formação da hemoglobina 
2 Tipo de mutação –mutacao de ponto de deleção 
3 Efeito das mutações na sequencia dos aminoácidos – mutação de um dos cromossomos específicos (11 e 16), causara uma desproporcionalidade entre o numero de cadeia α e β 
4 Efeito da mutação na função da proteína – ma formação da hemoglobina 
5 Sintomas clínicos – geralmente assintomático, na forma moderada ou grave apresenta falta de ar, anemia, fraqueza deformidades osseas faciais, urina escura, inchaço abdominal. 
6 Tratamento – dependendo da gravidade transfusões de sangue, suplementos de acido fólico, quimioterapia.
Referencias 
https://genetica12.wordpress.com
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria