Prova 2005.1

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UniversidadedoRio de Janeiro -UNIRIO
UnidadedeGenéticae BioloqiaMolecular-UNIGEN
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Disciplinade GenéticaI-I Q Prova- 2005.1
Estaprovadeveráser entregue,empapel,até o dia26.04.2005,às 13 h 30
min,nasaladeGenética.Após14 horasnãoserá maisaceita.
Qualquerfontepodeserconsultada,masnãoseesqueçadequea provadeveráterredaçãoe
comprometimentocompatíveiscoma avaliaçãoindividua/queé.
IT:\ Os erros inatosdo metabolismoconstituemum grupo de doençascom quadros
clínicos~riados.
Faça um históricofictíciode uma dessaspatologias,desdeos sinaisclínicosaté os
examessolicitadosparaestabelecimentodo diagnóstico,comose a famíliade um pacienteo
tives~ocurado.
~Umcasal procurouo geneticistaparaorientaçãoquanto ao riscode teremfilhos com a
doençaquesegreganafamíliada mulher.Elapróprianãoapresentanenhumaanomalia,porém
dois irmãose sua mãe têm estaturaelevada,cifoescolio5e,escleróticasazuladase outros
problemasoculares.Uma irmãdela haviafalecidoaos 15 anos, por rupturade aneurisma
aórtico.
a). Qualo prováveldiagnósticodadoençafamiliat/~seutiPod~herança?
b) Háriscodocasalgerarumacriançacoma doença?Explique. --
3. Bento,um meninode oito mesesde idadefoi levadopelos pais e um irmãoà
emergênciahospitalarqueixando-sede dor abdominal.Ao exame,foi verificadoque estava
febril,compneumoniae ~ As mãose os pésestavamedemaciadase comvermelhidão.
Cássio,o irmãode Bento de dezesseteanos, já tinha apresentadoalgumasvezesquadroclínico
semelhante,além de um episódio de priapismo. Foi observado,ainda, que Cássio apresentava
uma úlcera na perna. A família, recém chegada do interior da Bahia, nunca teve atendimento
médicoespecializado.
a) qualo prováveldiagnósticodestes irmãose o tipo de herançada doença?
b) expliqueo que o levoua suspeitardo diagnóstico.
4. Explique o que é heterogeneidade alélica, heterogeneidade de lócus e
heterogeneidadeclínicaou fenotípica,utilizandoexemplosde cada um dos casos.
@Fernando procurouo serviçode Genéticacom a seguintehistória: sua mulher, Sônia,
aos 45 anos, apresentou problemas psiquiátricos graves e. irreversíveis,além de movimentos
muscularesincontroláveis.A mãee um dos irmãosde Sôniaapresentaramsintomassemelhantes,
após os 60 anos. Fernandoe Sônia têm 2 filhos, de 23 e 25 anos, ambos normais.O mais velho
acaboude se casar e pretendeter filhos imediatamente.
a). Qual o prováveldiagnósticoda doençafamiliare seu tipo de herança?
b) Há riscode seus filhosdesenvolveremo quadroe transmitirema doença? Explique
CEllcontreiMie nasroas,separadamente,dois amigosmeusquese IitWÍamzangado.Cadaummecontoua
narrati'f.'tldeporqueseliaviamzangado.Cadaummeáusea verdade.Cadaummecontousuasrazões.)Im60stinliam
razão.)Im60stinliamtodaa razão.Não eraqueum.viaumacoisaeoutrooutra,ouumviaumfadodascoisaseoutro
umfadodiferente.Não: cadaumvia ascoisaseJ(fltamentecomosehaviampassado.cadaumasvia comumcritério
idênticoaodóoutro.:Mascadaumvia umacoisaáiferente,e cadaum,portanto,tin[tarazão.q:iqueicol1fusodesta
dupfae:(jstênciadaverrfade.
FernandoPessoa(notassoltas)---