APRESENTAÇÃO CASO CLINICO PFAPA

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Caso clínico 1
LIPED-2018.1
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Anamnese
K.N., masculino, 20 meses, caucasiano, natural da Áustria
Internado em Portugal no primeiro episódio febril no país
Primeiro filho de pais saudáveis, não consanguíneos, sem história familiar de febre periódica
RN termo, peso ao nascer 3900g, APGAR 9/10
Desenvolvimento estrutural e psicomotor normal para a idade
HDA: iniciou com episódios de febre alta (39 – 40°C), aos 6 meses, com periodicidade de 28 em 28 dias, duração de 5 dias, com início e fim súbitos, estando assintomático no intervalo entre os episódios febris.
 
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Ao exame físico:
Criança aparentando doença
Orofaringe hiperemiada, sem exsudado
Aftas em pequeno número na mucosa jugal
Adenomegalias cervicais bilaterais de consistência mole sem sinais inflamatórios
Sem outras alterações ao exame;
 A febre atingia 40 °C, cedia mal aos antipiréticos, tendo-se mantido durante 5 dias.
O que chamou atenção no caso?
Vamos relembrar...
Lactente 1 anos e 8 meses
RN termo, sem intercorrências na gestação e parto
HMF ausente
DNPM e pondero-estrutural dentro da normalidade
Há 14 meses apresentando episódios febris que duram 5 dias e voltam a cada 28 dias, estando assintomático entre os episódios
Ao exame:
Hiperemia de orofaringe
Aftas
Adenomegalia cervical bilateral
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Quais exames pedir?
Exames que poderiam ser pedidos inicialmente:
Hemograma
Parcial de urina e urocultura
PCR
VHS
Radiografia de tórax
Sorologias – CMG, Epstein Barr, Toxoplasmose
Exames solicitados:
Hemograma: Leucocitose com neutrofilia (leucócitos = 12490; neutrófilos = 76,4%)
PCR = 8,4 mg/dl	VHS = 59 mm
Provas de função renal, função hepática – sem alterações
Radiografia do tórax, USG renal, abdominal e pélvica não revelaram alterações
Hemoculturas, uroculturas, coproculturas, mielocultura e exame cultural do exsudado da mucosa nasal e orofaringe negativos. 
Sorologias para vírus da Hepatite B, Hepatite C, Epstein-Barr, Citomegalovírus e Vírus da Imunodeficiência Humana 1 e 2 negativas. 
Intradérmico – VDRL, sorologias para Brucella sp, Rickettsia sp, Leptospira, Listeria e Borrelia negativas
Exame parasitológico de fezes negativo.
As dosagem das Imunoglobulinas séricas (Ig G, IgA e IgM) e Ig D sérica e medular foi normal. 
Mielograma sem alterações.
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Exames solicitados
Dosagens de C3, C4, CH50, CIC, beta 2 microglobulina normais;
ANA, pANCA e cANCA, Ac anticardiolipina normais;
Biopsia cervical ganglionar inconclusiva
Pesquisa de substância amiloide na gordura subcutânea abdominal negativa
Não foram detectadas alterações oftalmológicas ou cardíacas em consultas da especialidade.
Evolução
Passada a crise e efetuados os exames complementares referidos, a criança tem alta, assintomática.
Na crise seguinte, após o mesmo período de intervalo e com as mesmas características clínicas, iniciou medicação: Prednisona 2mg/kg/dia, 1 vez ao dia
Verificou-se regressão da febre com a medicação e posterior diminuição progressiva do número de dias de febre e alargamento dos períodos intercrises
Qual diagnóstico?
FMF- Febre Mediterrânica Familiar
HIDS- Síndrome de Hiper-IgD
TRAPS- Síndrome Periódica Associada aos receptores do fator de necrose tumoral
Neutropenia Cíclica
PFAPA- Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharingitis and Adenitis
PEREIRA, SÍLVIA et al. PFAPA: a propósito de um caso clínico. 2003.
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Critérios de Exclusão
FMF
Tem habitualmente um início mais tardio, e história familiar de outros indivíduos afetados. O doente não apresentava sintomas e sinais maior desta doença como serosite e artrite.
HIDS
Níveis normais de IgD sérica e medular, bem como ausência de sintomatologia habitualmente como artrite. 
TRAPS
Clinicamente se caracteriza como febre com duração mais prolongada (> 1 semana), há envolvimento das serosas, artrite, mialgia e conjuntivite
Neutropenia cíclica
Não foram observadas infecções bacterianas de repetição e nas avaliações não foi encontrada neutropenia.
Ausência da típica esplenomegalia, perda dentária e prostatite. 
PFAPA
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PFAPA - um diagnóstico clínico ou um diagnóstico de exclusão? 
http://www.iapo.org.br/manuals/04-7.pdf
PFAPA
Acrônimo de Syndrome of Periodic Fever, Apthous sintomatitis, Pharingitis and Adenitis;
Etiologia desconhecida, não parecendo existir predisposição genética, étnica ou geográfica;
Definida clinicamente, pois não se encontram alterações laboratoriais – por isso, subdiagnosticada
Caracteriza-se por episódios de febre alta com intervalos mais ou menos regulares (média de 4 semanas), com a duração de 4 a 5 dias, que desaparecem espontaneamente;
Tem início numa idade precoce (antes dos 5 anos), diminuindo a frequência dos episódios conforme a criança cresce;
Não há repercussão no desenvolvimento neuropsicomotor ou pondero-estatural
Período intercrises – assintomático
Não são descritas sequelas
*Os períodos febris não duram MENOS que 3 dias nem MAIS que 7 dias
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PFAPA
Critérios diagnósticos:
Episódios febris recorrentes e regulares, com início antes dos 5 anos;
Sintomas constitucionais na ausência de infecção respiratória alta, com pelo menos um dos seguintes:
Estomatite aftosa
Linfadenite cervical
faringite
Exclusão de neutropenia cíclica
Ausência completa de sintomas no intervalo entre as crises
Desenvolvimento psicomotor e pondero-estatural adequados;
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PFAPA
EXAMES COMPLEMENTARES:
No período febril, há alteração laboratorial inespecífica com regressão após a crise
Leucocitose moderada;
PCR e VHS elevadas
PFAPA
CONDUTA
A crioterapia instituída precocemente diminui a duração e gravidade dos sintomas;
Recomenda-se: Prednisona 1-2mg/kg/dia no primeiro dia de febre e repetir eventualmente no segundo dia;
Amigdalectomia: O papel da amigdalectomia permanece controverso
http://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/publicacoes/Reumato-DocCient-Sindrome-PFAPA.pdf
Referências
Marshall GS, Edwards KM, Butler J, Lawton AR. Syndrome of periodic fever, pharyngitis and aphthous stomatitis. J Pediatr 1987;110:43-6. 
PEREIRA, SÍLVIA et al. PFAPA: a propósito de um caso clínico. 2003.
http://www.iapo.org.br/manuals/04-7.pdf
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/s%C3%ADndromes-febris-peri%C3%B3dicas-heredit%C3%A1rias/s%C3%ADndrome-pfapa
http://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/publicacoes/Reumato-DocCient-Sindrome-PFAPA.pdf