genética de populações 6

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Forças evolutivas que alteram o 
EHW: seleção e deriva genética 
Dra. Patrícia de Abreu Moreira 
 
Deriva Genética 
O EHW supõe a reprodução aleatória em uma 
população infinitamente grande... 
 
Apenas nessa condição os 
gametas representam 
perfeitamente o pool 
gênico parental 
 
Deriva Genética 
Mas nenhuma população real é infinitamente grande 
 
Então, com um tamanho limitado, os gametas que se 
unem para formar a próxima geração levam uma 
amostra dos alelos presentes na composição gênica 
parental 
 
Apenas por acaso, a composição dessa amostra geralmente se 
desvia da composição gênica parental... 
 
...e esse desvio pode fazer com que as frequências alélicas 
mudem 
 
Deriva Genética 
Quanto menor for a amostra gamética, maior a 
chance de que sua composição se desvie da 
composição gênica total 
 
O papel do acaso em alterar as 
frequências alélicas é análogo a 
lançar uma moeda 1.000 vezes e 10 
vezes 
(desvio da proporção esperada 1:1) 
 
Erro de amostragem 
Deriva Genética 
O erro de amostragem surge quando os gametas se 
unem para formar a prole 
 
 
Quando o tamanho da população é pequeno, um 
número limitado de gametas se une para produzir os 
indivíduos da geração seguinte 
 
 
O acaso está influenciando nos alelos presentes 
nessa amostragem limitada... 
Deriva Genética 
...assim o erro pode levar à deriva genética 
 
Mudanças na frequência alélica devido ao acaso 
 
Como os desvios das proporções esperadas são 
aleatórios, a direção da mudança é imprevisível 
A magnitude da Deriva Genética 
O efeito da deriva genética pode ser visto de dois 
modos 
 
1. Podemos ver como ela influencia a mudança nas 
frequências alélicas de uma única população com o 
passar do tempo 
 
2. Podemos ver como ela afeta as diferenças que se 
acumulam entre as séries de populações 
 
A magnitude da Deriva Genética 
Imagine que temos 10 populações pequenas, todas 
começando com as mesmas frequências alélicas de p 
= 0,5 e q = 0,5 
 
 Com a deriva, as frequências alélicas dentro das 
populações mudam, mas, como a deriva é aleatória, o 
modo como as frequências alélicas mudam em cada 
população não será o mesmo 
 
 Devido ao acaso, em algumas populações p e em 
outras populações p 
A magnitude da Deriva Genética 
Com o tempo, as frequências alélicas nas 10 
populações ficarão diferentes: as populações irão 
divergir geneticamente 
 
 
 
À medida que o tempo passa, a mudança na 
frequência alélica dentro de uma população e a 
divergência genética entre populações são devidas à 
mesma força: à mudança aleatória nas frequências 
alélicas 
A magnitude da Deriva Genética 
A quantidade de deriva genética pode ser estimada 
pela variança (s2) em frequências alélicas 
Medida estatística que descreve o 
grau de variabilidade em uma 
característica 
 Suponha que observemos um grande número de 
populações, cada uma com N indivíduos e 
frequências alélicas de p e q 
 
Após uma geração de reprodução aleatória a deriva 
entre populações ( ) será 
 
A magnitude da Deriva Genética 
= pq 
 2N 
 
A quantidade de mudança resultante da deriva 
genética é determinada por dois parâmetros 
 
As frequências alélicas (p e q) 
E o tamanho da população (N) 
 
 
A magnitude da Deriva Genética 
• Suponha que uma população consista em 50 
indivíduos 
 
• Quando as frequências p = q = 0,5 a variança alélica será 
= 0,5 x 0,5 = 0,0025 
 2x50 
 
• Em contraste quando p = 0,9 e q = 0,1 a variança alélica 
será apenas de 0,0009 
 
A magnitude da Deriva Genética 
• A deriva genética também será maior quando o 
tamanho da população é pequeno 
 
• Se p = q = 0,5, mas o tamanho da população é de 10 
indivíduos em vez de 50 então a variança se torna igual a 
0,0125 
 
 
• Cinco vezes tão grande quanto quando o tamanho da 
população é 50 
 
Fr
eq
u
ên
ci
a 
d
e 
p
 
Fr
eq
u
ên
ci
a 
d
e 
p
 
Fr
eq
u
ên
ci
a 
d
e 
p
 
Geração Geração 
H
et
er
o
zi
go
si
d
ad
e
 m
éd
ia
 
H
et
er
o
zi
go
si
d
ad
e
 m
éd
ia
 
H
et
er
o
zi
go
si
d
ad
e
 m
éd
ia
 
Tamanho da população = 4 
Tamanho da população = 40 
Tamanho da população = 400 
• 107 populações 
 
• Cada população com 8 machos e 8 fêmeas e com um 
frequência do alelo bw75 igual a 0,5 
 
• Dentro de cada réplica as moscas se reproduziam 
aleatoriamente e, em cada geração, 8 machos e 8 
fêmeas eram selecionadas para serem os genitores da 
próxima geração 
 
• Durante as 19 gerações a frequência média de bw75 foi 
0,5312 
 
• Se p = 0,5312 e q = 1- p, q = 1 – 0,5312 = 0,46875 
 
•A variança esperada devido à deriva genética é 
 
pq = 0,5312 x 0,46875 = 0,0156 
2N 2x16 
A magnitude da Deriva Genética 
A evolução de um pool de genes depende apenas dos 
indivíduos que contribuem com genes para a geração 
seguinte 
 
Dessa forma, a população será definida como o número 
de adultos reprodutivos, ou seja, o tamanho efetivo da 
população (Ne) 
 
Proporção de sexo, variação entre indivíduos no sucesso 
reprodutivo, flutuações no tamanho da população, 
estrutura etária da população e se a reprodução é 
aleatória 
Causas da Deriva Genética 
Toda deriva surge de erro de amostragem, mas existem 
vários modos diferentes pelos quais podem surgir esses 
erros 
 
I. Uma população pode ser reduzida em tamanho por 
várias gerações devido à limitação de espaço, alimento 
ou de alguma outra fonte crítica 
Causas da Deriva Genética 
Toda deriva surge de erro de amostragem, mas existem 
vários modos diferentes pelos quais podem surgir esses 
erros 
 
II. O erro de amostragem pode surgir pelo efeito do fundador, 
estabelecimento de uma população por um pequeno número de 
indivíduos 
Causas da Deriva Genética 
Em 1922 , apenas 12 ovelhas (4 machos e 
8 fêmeas) estabeleceram a população do 
National Bison Range 
Causas da Deriva Genética 
Toda deriva surge de erro de amostragem, mas existem 
vários modos diferentes pelos quais podem surgir esses 
erros 
 
III. A deriva genética também 
surge pelo gargalo genético, 
quando uma população sofre 
uma drástica redução 
Efeitos da Deriva Genética 
A deriva tem vários efeitos importantes na composição 
genética de uma população 
 
Produz mudanças nas frequências alélicas dentro de uma 
população 
 
 
Como essa mudança é aleatória a frequência alélica é tão 
provável de aumentar como é de diminuir e oscilará com o 
tempo 
Efeitos da Deriva Genética 
Efeitos da Deriva Genética 
A deriva tem vários efeitos importantes na composição 
genética de uma população 
 
A deriva genética também reduz a variação genética dentro das 
populações 
 
 
Por mudanças aleatórias , um alelo pode acabar atingindo uma 
frequência igual a 1 ou 0 e, nesse ponto, todos os indivíduos na 
população são homozigotos para um alelo 
 
 
Efeitos da Deriva Genética 
COMO RESTAURAR UM ALELO PERDIDO POR DERIVA? 
Efeitos da Deriva Genética 
Havendo tempo suficiente todas as populações pequenas irão 
fixar um alelo ou outro 
 
 
Qual alelo irá se fixar depende de sua frequência inicial 
 
 
Se um alelo é mais comum inicialmente, é mais provável que se 
torne fixado 
Efeitos da Deriva Genética 
A deriva tem vários efeitos importantes na composição 
genética de uma população 
 
Populações diferentes divergem geneticamente com o tempo 
 
 
Como a deriva é aleatória as frequências alélicas em populações 
diferentes não mudam do mesmomodo 
 
 
Assim, as populações vão se divergindo entre si 
Efeitos da Deriva Genética 
Seleção Natural 
A última força evolutiva capaz de alterar as frequências 
alélicas é a seleção natural, a reprodução diferencial de 
genótipos 
 
 
 
A seleção natural ocorre quando indivíduos com 
características adaptativas produzem um número maior 
de prole do que a produzida por outros na população 
 
Seleção Natural 
Se as características adaptativas são herdadas pela 
prole elas aparecem com maior frequência na geração 
seguinte 
 
 
 
Uma característica que fornece uma vantagem 
reprodutiva aumenta com o passar do tempo 
permitindo uma adequação da população ao seu 
ambiente 
 
Seleção Natural 
Valor adaptativo e coeficiente de seleção 
O efeito da seleção natural no pool gênico de uma 
população depende dos valores adaptativos dos 
genótipos na população 
 
O valor adaptativo é o sucesso reprodutivo relativo de 
um genótipo (sobrevivência e reprodução) 
 
 
 Quando comparado com o sucesso 
reprodutivo de outros genótipos na população 
Análise 
comparativa 
Valor adaptativo (W) varia de 0 a 1 
 
 
 
Para calcular o valor adaptativo de cada genótipo 
• Dividimos o número de prole viável produzida por um genótipo 
pelo número da prole produzida pelo genótipo mais prolífico 
 
 W11 = 10 = 1 W12 = 5 = 0,5 W22 = 2 = 0,2 
 10 10 10 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
N° médio de prole produzida 10 5 2 
A1A1 A1A2 A2A2 
Valor adaptativo e coeficiente de seleção 
Uma variável correlata é o coeficiente de seleção (s) que 
é a intensidade relativa de seleção contra um genótipo 
 
 
Quando a seleção é a favor de um genótipo ela é, 
automaticamente, contra pelo menos um outro genótipo 
 
 
 O coeficiente de seleção será igual a 1 – W, logo: 
Valor adaptativo e coeficiente de seleção 
Os coeficientes de seleção para os três genótipos 
precedentes são 
 
 
 
s = 1 – W s11 = 0 s12 = 0,5 s22 = 0,8 
 
 
A1A1 
1 
A1A2 
0,5 
A2A2 
0,2 
Valor adaptativo e coeficiente de seleção 
Modelo Geral de Seleção 
O valor adaptativo diferencial entre os genótipos com o 
passar do tempo leva a mudanças nas frequências dos 
genótipos 
 
 
Leva a mudanças nas frequências dos alelos que constituem 
os genótipos 
 
 
Podemos prever o efeito da seleção natural nas 
frequências alélicas usando o modelo geral de seleção 
 
Modelo Geral de Seleção 
Método para determinação das mudanças nas frequências alélicas devido à seleção 
Nota: W = p2W11 + 2pqW12+ q
2W22 
Modelo Geral de Seleção 
O uso desse modelo requer o conhecimento tanto das 
frequências alélicas iniciais quanto dos valores 
adaptativos dos genótipos 
 
E supõe que a reprodução seja aleatória e que a única 
força que atua na população seja a seleção natural 
 
O modelo geral de seleção pode ser usado para calcular 
as frequências alélicas após qualquer tipo de seleção 
 
Resultados da Seleção 
Os resultados da seleção dependem dos valores 
adaptativos dos genótipos 
 
 
 
Considere três genótipos A1A1, A1A2 e A2A2 com valores 
adaptativos W11,W12 eW22, podemos identificar seis 
diferentes tipos de seleção 
 
 
Resultados da Seleção 
Mudança na frequência de um 
alelo recessivo devido à seleção 
A taxa na qual a seleção muda as frequências alélicas 
depende da frequência alélica em si 
 
Se um alelo a é letal e recessivo, W11 = W12 = 1, enquanto W22 = 0 
 
A frequência do alelo a diminui com o tempo (porque o indivíduo 
aa não gera prole) 
 
A taxa de diminuição será proporcional à frequência do alelo 
recessivo 
 
Mudança na frequência de um 
alelo recessivo devido à seleção 
A taxa na qual a seleção muda as frequências alélicas 
depende da frequência alélica em si 
 
Se a frequência é alta, a mudança em cada geração é relativamente 
alta 
 
Uma proporção maior pode ser encontrada em genótipos 
heterozigotos, nos quais estão imunes à seleção natural 
 
A seleção natural contra um alelo recessivo raro é muito ineficiente 
 
Mudança na frequência de um alelo 
recessivo devido à seleção 
A frequência de a jamais 
chegará a zero, uma vez que 
os heterozigotos têm valor 
adaptativo máximo 
Alteração da frequência gênica de a em seleção contra o homozigoto 
recessivo (aa) 
Mutação e Seleção Natural 
A mutação e a seleção atuam como forças opostas em 
alelos detrimentais 
 
 
A mutação aumenta a frequência e a seleção natural diminui 
 
 
Ao final, essas duas forças atingem um equilíbrio no qual 
o número de alelos adicionados por mutação é 
balanceado pelo número de alelos removidos da 
população 
 
Mutação e Seleção Natural 
A frequência de um alelo recessivo em equilíbrio ( ) é 
igual à raiz quadrada da taxa de mutação dividida pelo 
coeficiente de seleção 
 = 
 
 
Para a seleção agir em um alelo dominante, a frequência 
do alelo dominante em equilíbrio pode ser mostrada 
como sendo 
= 
 
Mutação e Seleção Natural 
Acondroplasia em humanos 
 
 As pessoas com essa condição produzem 74% da prole que 
 é produzida por pessoas sem acondroplasia 
 O valor adaptativo dessas pessoas é, portanto, 0,74 e o 
 coeficiente de seleção é 1 – W, ou seja, 0,26 
 Se for suposto uma taxa de mutação para acondroplasia de 
 cerca de 3 x 10-5 então a frequência de equilíbrio para o 
 alelo de acondroplasia será 
 
 = 0,00003 = 0,0001153 
 0,26 
 
Efeitos de diferentes forças evolutivas 
Efeitos de diferentes forças evolutivas 
OBRIGADA!