Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter
Genética Humana
Acadêmicos: Angélica Almeida, Dheny Urban, Ester Menezes, Julie Nogueira e Lucas Vinicius; 
Síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter (SK) é um estado intersexual, apurado geneticamente pela presença de um cromossomo X adicional .
É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. 
Acontecimentos que marcaram a década da descoberta da síndrome
1941- criação do primeiro avião a jato
1942- chegada da coca-cola no Brasil
1942- Descobrimento da síndrome de Klinefelter
1943- é lançado o primeiro walkie-tolkie
Descoberta da síndrome 
Harry F. Klinefelter nasceu em Baltimore em 1912, e graduou-se no Johns Hopkins Medical School em 1937.
Em 1942 o Dr. Klinefelter atende um paciente com ginecomastia, que não tinha visto caso parecido a esse e então iniciou os estudos sobre aquele caso e assim reunindo mais dados de casos similares.
O artigo resultante, intitulado "Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante" por Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. , foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). Como era de costume o autor mais antigo é licoalizado no fim do artigo.
ASPECTOS clínicos 
Aspectos clínicos 
1. PRIMEIRA INFÂNCIA (0 a 6)
Aspectos físicos
Músculos Fracos
Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo. 
Desenvolvimento motor lento
Aspectos psicológicos
Atraso na fala 
Personalidade dócil e silenciosa
CARACTERISTICAS PARA CADA FASE DIFERENTE DA VIDA 
ASPECTOS CLÍNICOS 
INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA (7 a 20)
Aspectos físicos:
Estatura maior que a média
Pernas mais longas, quadris mais amplos
Puberdade ausente/ atrasada/ incompleta 
Músculos pouco desenvolvidos 
Tecido da mama alargada (ginecomastia)
Ossos fracos 
Baixos níveis de energia
Pênis pequeno
ASPECTOS CLÍNICOS 
Aspectos psicológicos: 
Timidez
Dificuldades para expressar sentimentos ou socializar
Problemas com leitura/escrita/ortografia, etc
Problemas de atenção/ Déficit de atenção
Dislexia 
ASPECTOS CLÍNICOS 
FASE ADULTA (A PARTIR DOS 21)
Aspectos físicos: 
Infertilidade
Voz mais aguda que o normal
Testículos e pênis pequenos
Estatura maior que a média
Ossos fracos
Ginecomastia
Diminuição dos pelos corporais e faciais
Quadril largo
Aspecto psicológico:
- Diminuição do desejo sexual 
OCORRÊNCIA DA SÍNDROME 
Prevalência estimada da síndrome de 1 em cada 600 homens nascidos vivos 
Sociedade Brasileira de Pediatria – Jornal de Pediatria 
105 total
72 cariótipo normal (46/XY)
33 cariótipo 47/XXY
Métodos de pesquisa
HC – Unicamp 
SOLUÇÃO PARA ESSES SINTOMAS 
Apoio social e educacional
Incentivo à prática esportiva da criança
Aconselhamento médico e psicológico (Infertilidade)
Testosterona injetável
Mamoplastia redutora (Ginecomastia) 
Osteoporose
Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo vasos sanguíneos 
Aumento do risco de câncer de mama e leucemia 
Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes tipo 1 e lúpus
Aumento da região abdominal (pode provocar outros problemas de saúde)
Depressão 
Possíveis complicações decorrentes da síndrome 
ASPECTOS CLÍNICOS BUCOMAXILOFACIAIS 
(Aspectos que podem ter a possibilidade de surgir)
Fenda palatina
Agenesia
Dentes impactados
Mordida aberta
Mordida cruzada
Prognatia 
Hiplopasia dentinária 
causas
 Resultado de uma falha genética, que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra.  Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).
Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY)
Processo normal
Citogenética 
Processo de não- disjunção 
Vamos entender melhor?!
Diagnóstico 
A SK é diagnosticada através do cariótipo, análise hormonal, exame físico e espermograma. 
 
tratamento
Não há nenhuma cura para a síndrome de Klinefelter, o tratamento da circunstância focaliza em melhorar sintomas.
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. 
“Não é possível reverter a síndrome em homens inférteis, mas podemos aplicar o tratamento de reprodução assistida se ele tiver interesse em ser pai”, explica Dr. Luiz Eduardo Albuquerque, ginecologista, especialista em fertilização e diretor da Fertivitro 
Tratamentos odontológicos 
Cirurgia;
Procedimento estético; e 
Uso de aparelhos ortodônticos. 
Caso clínico:
síndrome de klinefelter e a aplicação odontológica 
● Paciente com síndrome de Klinefelter com 2 anos de idade.
● O mesmo paciente com quatro anos de idade.
● Paciente portador da síndrome já com onze anos de idade.
Caso clínico:
síndrome de klinefelter e a aplicação odontológica