trabalho de fisiologia

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O que é Doença de Huntington?
 é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.
Causas 
 é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.
Fatores de risco
A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. Há casos, no entanto, do aparecimento dos sinais e sintomas da doença antes dos 20 anos de idade (doença de Huntington juvenil) e depois dos 80. 
Sintomas de Doença de Huntington
perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional.
Distúrbios de movime
 podem incluir tanto movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários.
Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia)
Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)
Movimentos oculares lentos ou anormais
Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio
Dificuldade para engolir ou falar.
Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação.
Distúrbios cognitivos
Deficiências cognitivas que estão frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:
Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
Impulsividade
Promiscuidade sexual
Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la
Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.
Distúrbios psiquiátricos
A perturbação psiquiátrica mais comum associada à doença de Huntington é a depressão, que não é necessariamente uma reação ao diagnóstico de doença de Huntington, mas sim em decorrência de uma lesão ocorrida no cérebro e posteriores alterações na função cerebral. Os sinais e sintomas relacionados a esse e outros distúrbios psiquiátricos podem incluir:
Irritabilidade
Tristeza
Apatia emocional
Retraimento social
Insônia
Fadiga e perda de energia
Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.
Sintomas da doença de Huntington juvenil
 Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem, principalmente, alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas, queda no desempenho dos estudos e problemas de comportamento de um modo geral, e alterações físicas, a exemplo de contração e rigidez muscular (que podem comprometer a marcha), mudanças nas habilidades motoras (como a escrita), tremores e movimentos involuntários.
Buscando ajuda médica
Você deve procurar um médico se notar problemas na capacidade cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Os sinais e sintomas da doença de Huntington, no entanto, são comuns a muitas outras condições de saúde, de modo que somente um especialista poderá afirmar com certeza qual a causa de seus sintomas.
Na consulta médica
Entre os especialistas que podem diagnosticar a doença de Huntington estão:
Clínico geral
Neurologista
Geneticista
Pediatra
Psiquiatra
Psicólogo.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. 
Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.
Diagnóstico 
é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.
Exames neurológicos