Síndrome de Meier-Gorlin: Características e Sintomas

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LINK > https://ghr.nlm.nih.gov/condition/meier-gorlin-syndrome
A síndrome de Meier-Gorlin é uma condição principalmente caracterizada por baixa estatura. É considerada uma forma de nanismo primordial porque os problemas de crescimento começam antes do nascimento (retardo do crescimento intra-uterino). Após o nascimento, os indivíduos afetados continuam a crescer a uma taxa lenta. Outras características desta condição são rótulas subdesenvolvidas ou em falta (patetas), orelhas pequenas e, muitas vezes, uma cabeça anormalmente pequena ( microcefalia ). Apesar de um pequeno tamanho de cabeça, a maioria das pessoas com síndrome de Meier-Gorlin tem inteligência normal.
Algumas pessoas com síndrome de Meier-Gorlin têm outras anormalidades esqueléticas, como ossos longos invulgarmente estreitos nos braços e pernas, uma deformidade da articulação do joelho que permite que o joelho se dobre para trás (genu recurvatum) e mineralização retardada dos ossos (osso retardado era).
A maioria das pessoas com síndrome de Meier-Gorlin possui características faciais distintas. Além de ser anormalmente pequeno, as orelhas podem ser baixas ou giradas para trás. Características adicionais podem incluir uma pequena boca (microstomia), um maxilar inferior subdesenvolvido (micrognathia), lábios cheios e um nariz estreito com uma ponte nasal alta.
Anormalidades no desenvolvimento sexual também podem ocorrer na síndrome de Meier-Gorlin .Em alguns homens com essa condição, os testículos são pequenos ou não descendentes (criptorquidismo). As fêmeas afetadas podem ter pregas genitais externas invulgarmente pequenas (hipoplasia dos lábios majora) e peitos pequenos. Tanto os machos quanto as fêmeas com esta condição podem ter cabelo esparso ou ausente de axila (axilar).
As características adicionais da síndrome de Meier-Gorlin podem incluir dificuldade de alimentação e uma condição pulmonar conhecida como enfisema pulmonar ou outros problemas respiratórios.