Síndrome de Down

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Beatriz Marinelli, 8º termo 
Atenção Integral à Saúde da Criança 
Síndrome de Down 
A trissomia do 21, síndrome de Down, é a mais comum das síndromes malformativas humanas. 
Diagnóstico: clínico, sendo mais fácil nos mais velhos do que nos RN. 
Sinais específicos mais frequentes em todas as idades: fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, 
prega palmar única, estatura baixa, mãos e pés pequenos, 734 
hiperflexibilidade e língua grande e protura. 
Sinais mais frequentes nos RN: hipotonia, reflexo de Moro diminuído, hiperextensibilidade articular, pele 
frouxa na região dorsal do pescoço, perfil achatado, obliquidade mongoloide das fissuras palpebrais, 
anomalias articulares, pelve displásica e clinodactilia do quinto dedo. 
 
Características Gerais: 
− Pele: no recém-nascido mostra acrocianose ou cutis mormorata, posteriormente pode parecer pálida 
e de consistência pastosa, nos pacientes de mais idade, é áspera, seca e enrugada prematuramente. 
− Cabeça: face arredondada e achatada, occipital é chato e o aspecto geral do crânio é braquicefálico 
ou encurtado no diâmetro antero-posterior. Cabelo fino e esparso. 
− Nariz: ponta nasal é achatada e as fissuras palpebrais são delicadas, estreitas e obliquas. Pregas 
epicânticas bem evidentes, exceto nos neonatais. 
− Olhos: podemos encontrar ainda cataratas congênitas, estrabismos, manchas de Brushifield 
(manchas brancas que formam anela na zona média da íris); 
− Orelhas: pequenas, hélices dobradas e lóbulos pequeno ou ausente; 
− Nariz: curto com ponta achatada; 
− Boca: mantida aberta, língua protusa e superfície fissurada. Erupção do 1º dente ocorre após 1 ano 
de idade (60% dos casos) e são pequenos com alinhamento anormal, podendo haver aplasia do 
esmalte ou ausência de vários dentes permanentes; 
− Pescoço: curto, largo, podendo haver excesso de pelo lateral e posterior; 
Beatriz Marinelli, 8º termo 
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− Extremidades: encurtadas, mãos curtas e largas, dedos com redução do comprimento(falange média 
curta ou hipoplásica). Comum anomalia no 5º dedo: encurtamento e encurvamento (clinodactilia) 
com uma prega de flexão. Prega palmar única (simiesca). Pés curtos, largos e grossos, com presença 
de uma distância aumentada entre o 1º e o 2º artelho. 
→ Dermatóglifos: presença de presilhas ulnares nos dez dedos. Presilhas radiais são 
encontradas, às vezes, no quarto e quinto dedos, ao passo que padrões em verticilos e arcos 
são muito raros. O trirrádio palmar está desloca do distalmente e localiza-se geralmente no 
centro da palma. Nas regiões plantares, é muito comum a presença de um arco tibial na região 
halucal. 
 
• Hipotonia generalizada: visualizada na primeira infância, e tônus melhora com a idade; 
• Abdome: no lactante é proeminente e há frequentemente diástase do reto e hernia umbilical; 
→Anomalias Congênitas e Patologias Associadas 
• Cardiopatias: 40% dos casos, atrioventricular comum e a comunicação interventricular. A tetralogia 
de Fallot, a comunicação interatrial e a persistência do canal arterial são também comuns; 
• TGI: atresia do duodeno e o pâncreas anular; 
• Outras: fístula traqueosofágica, hérnia diafragmática, estenose pilórica, más rotações, duplicação 
intestinal, megacolo e anus imperfurado, podem também estar presentes em menor frequência; 
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• Trato respiratório: infecções; 
• Figado: Disfunções imunológicas das células Te B foram demonstradas, assim como ocorrência 
frequente de antígenos de superfície da hepatite B; 
• Hematológicas: leucemia aguda; 
• Disfunção sexual: pacientes do sexo masculino com síndrome de Down geralmente têm criptorquidia 
e são sempre inférteis, os do feminino costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce, além 
de poder apresentar infertilidade; 
• Endocrinológicos: hiper ou hipotireoidismo e precocidade sexual. 
→Achados Radiológicos 
• Acetábulo raso e proeminência das asas do ilíaco - ângulos acetabular e ilíaco são estreitos; 
• 30% possuem onze pares de costelas; 
• Múltiplos centros de ossificação no manúbrio esternal em 80% menores de 5 anos de idade; 
• Displasia da falange média do quinto dedo - 60% dos RN. 
→Crescimento 
• Costumam nascer pouco prematuramente, 7 a 10 dias antes da data prevista; 
• Peso: peso médio de nascimento é 400g inferior; 
• Comprimento: 2 a 3cm inferior ao observado em recém-nascidos normais; 
• Esses pacientes, em geral, continuam pequenos na vida adulta: maioria deles situa-se em faixa 
inferior ao terceiro percentil em qualquer idade; 
− Adulto sexo masculino: 1,35 a 1,70m 
− Adulto sexo feminino variando de 1 27 a 1,58m 
→Desenvolvimento 
• Retardo mental acentuado com manifestações precoces; 
• Sentar e andar: sentam-se aos 11 meses e andam sem apoio aos 2 anos; 
• Fala: tardia e, em média, apenas aos 4 anos inicia-se a pronuncia de algumas palavras e sentenças 
curtas; 
• Controle Urinário: aos 4 anos; 
• QI: entre 25 e 50 e raramente entre 70 e 80, tendendo a diminuir com a idade. 23% das crianças com 
síndrome de Down com idade inferior a 3 anos têm QI superior a 50, praticamente nenhuma acima 
de 3 anos tem Ql superior a 50. 
• Sociedade: são agradáveis, tem boa índole, desempenho social bom. 
→Prognóstico 
• Mortalidade superior à população geral, relacionada principalmente a cardiopatias congênitas (pior 
prognóstico); 
• Pacientes com cardiopatias congênitas: a sobrevida até 1 ano é de 76%, até 5 anos, 62%, até 30 anos, 
50%; 
• Pacientes sem cardiopatias congênitas: a sobrevida até 1 ano é de 90%; até 5 anos 87%; e até 30 
anos, 79%. 
 
 
Beatriz Marinelli, 8º termo 
Atenção Integral à Saúde da Criança 
→Considerações Etiológicas e Aconselhamento Genético 
A síndrome de Down tem como anormalidade básica a presença de uma quantidade extra de material do 
cromossomo 21. Ao invés de ter um par de cromossomo 21 (um proveniente da mãe e outro do pai), o 
paciente tem três cromossomos 21. 
• 97% dos portadores apresentam cariótipo com 47 cromossomos; 
• A "região critica" do cromossomo 21 responsável pelas manifestações da doença é a porção distal do 
seu braço longo, a região 21q22.2 a 22.3; 
• Estudo citogenético deve ser realizado em toda criança afetada, para confirmar o diagnóstico e 
propiciar o aconselhamento genético correto. 
Os fetos com síndrome de Down sofrem 75% de mortalidade pré-natal, isto é, terminam em abortos 
espontâneos. 
O porquê da correlação entre idade materna avançada e não-disjunção é ainda um assunto em aberto. A 
não disjunção pode ocorrer: 
• Meiose materna; 
• Divisão mitótica - uma célula filha pode ter um cromossomo a menos que o normal (45, faltando um 
cromossomo 21), a outra terá um cromossomo extra (47, com um total de três cromossomos 21. 
− Síndrome de Down por trissomia pura: se a não-disjunção ocorrer durante a primeira divisão 
do zigoto; 
− Mosaicos: 1-3%, divisão celular mais tarda e o indivíduo resultante terá uma mistura de 
células de constituição cromossômica normal e de células trissômicas para o cromossomo 21. 
− Translocação cromossômica: 5%, envolvem quase que exclusivamente dois grupos de 
cromossomos: os grupos De G. 
→Risco para Síndrome de Down 
Os riscos de recorrência de nascimento de crianças com Síndrome de Down variam com a idade materna. 
 
O risco de recorrência para a doença após o nascimento de uma criança afetada tem sido calculado por meio 
de dados empíricos. 
• Mulheres submetidas à amniocentese para diagnóstico pré-natal, sugerem que o risco está entre 1 e 
3% para os casos em que ambos os pais têm cariótipo normal; 
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• Em países onde o aborto é legal, a biopsia do vilo coriónico e a amniocentese vêm sendo 
mencionadas pelos obstetras a todas as mulheres com idade superior a 35 anos e discutidas com 
qualquer mulher mais jovem preocupada com o assunto.É importante que o aconselhamento genético seja feito precocemente com os pais de um afetado pela 
síndrome de Down, uma vez que é importante que eles entenderem que, apesar de a criança com síndrome 
de Down poder ter certas habilidades sociais durante a infância, não se pode nunca prever o eventual nível 
de retardo mental ou a aquisição de seu conhecimento. Na grande maioria dos casos, os indivíduos com 
síndrome de Down necessitarão de supervisão continua quando adultos. 
Bibliografia: 
• MARCONDES, E. Pediatria Básica. 9.ed / ver. ampl., São Paulo: Sarvier, 2005-2011