Síndromes cromossomicas

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O QUE É SINTOMAS TRATAMENTO DADOS 
EPIDEMIOLÓGICOS 
PROGNÓSTICO 
SÍNDROME 
DO X FRÁGIL 
O cromossomo X 
afetado apresenta 
um sítio frágil, onde 
ocorre um número 
excessivo de 
repetições CGG 
(citosina, guanina, 
guanina) 
Assintomática para muitos portadores da 
mutação, mais aparentes são a macrocefalia e 
baixo tônus muscular, estrabismo e miopia; 
otites, orelhas grandes, aumento do volume 
dos testículos após a puberdade, face alongada 
e mandíbula projetada para frente, 
hiperatividade, déficit de atenção, timidez 
excessiva e explosões emocionais; como por 
exemplo, quando nervosos ou emocionalmente 
instáveis, 
 
Não existe um tratamento 
específico. Entretanto, 
existem medicamentos 
como: antidepressivos, 
estabilizantes do humor e 
anticonvulsivantes, que 
são utilizados para aliviar 
os sintomas adversos da 
síndrome 
 
1/4000 em 
homens e de 
1/6000 em 
mulheres 
 
O tratamento pode minimizar 
os sintomas, garantindo mais 
qualidade de vida para os 
portadores 
 
SÍNDROME 
DE DIGEORGE 
 
Falta de uma parte 
da informação 
genética no 
cromossomo 22, 
especificamente uma 
deleção no braço do 
cromossomo. 
 
Sinais na cabeça e no rosto: rosto alongado, 
raiz nasal (parte do nariz entre os olhos) mais 
alta e ponta do nariz bulbosa (mais 
arredondada), alteração nas pálpebras, 
orelhas com formato diferente, olhos mais 
afastados um do outro, boca pequena e queixo 
pequeno; Defeitos no céu da boca, Problemas 
no coração, Falta de cálcio, Deficiência no 
sistema imunológico, Atraso no 
desenvolvimento, Problemas Renais 
A síndrome não possui 
cura até o atual momento, 
contudo acredita-se que o 
uso das células tronco 
embrionárias possam vir a 
curar a doença 
 
1 em cada 3000 
nascidos vivos 
 
Para pacientes com maior 
presença de células T tendem 
a sofrer com menos 
problemas imunológicos se 
comparados com pacientes 
que apresentam quantidade 
baixíssima ou nula de células 
T 
 
SÍNDROME 
DE EDWARDS 
 
A Síndrome de 
Edwards é uma 
trissomia no 
cromossomo 18 
 
. 
As principais sintomatologias dessa síndrome 
se caracterizam por anormalidades 
cerebelares como o crânio disfórmico, com o 
osso occipital proeminente e a micrognatia, 
uma desordem no crescimento facial, afetando 
principalmente a mandíbula, que se encontra 
em posição muito posterior em relação à 
maxila. As malformações cardíacas também 
são muito frequentes em pacientes com a 
trissomia do 18 
Ocorrendo gravidade das 
malformações congênitas, 
geralmente, mostra-se 
fatal. No entanto, há 
relatos de pacientes entre 
as idades de 13 a 18 anos 
acometidos pela Síndrome 
de Edwards, que chegaram 
até a adolescência 
1:8000 nativivos 
 
A taxa de sobrevivência está 
ligada à gravidade das 
malformações 
SÍNDROME 
DE PATAU 
 
47, XX, +13 ou 47, 
XY, +13, uma 
anomalia 
cromossômica do 
tipo aneuploidia 
(variação no número 
de cromossomos), 
trissomia do 
cromossomo treze 
Atraso mental e cognitivo, além de 
malformações físicas perceptivas, baixo peso 
ao nascer, pode possuir orelhas deformadas, 
fenda labial e palato fendido, plantas dos pés 
arqueadas, crises convulsivas, microcefalia, 
micrognatia 
 
Não há um tratamento 
específico para a síndrome 
de Patau, com relevante 
parcela nem mesmo 
sobrevivendo até o parto 
 
1 a cada 8.000-
20.000 
 
O prognóstico em linhas 
gerais é ruim e afetado por 
múltiplas causas 
 
 
 
SÍNDROME 
DE 
KLINEFELTER 
 
Alteração 
cromossômica que 
afeta homens, 
apresentando 3 
cromossomos 
sexuais (XXY) 
 
Ginecomastia, alongamento dos braços e 
testículos rígidos e pequenos, músculos fracos, 
desenvolvimento motor lento, atraso na fala, 
personalidade dócil e silenciosa, problemas 
congênitos. 
 
Essa síndrome não tem 
cura, mas o tratamento 
pode ajudar, os mais 
recorrentes são o uso de 
testosterona 
 
 
Acomete 1 a cada 
500 meninos 
nascidos vivos 
 
Podendo levar uma vida 
normal e com expectativa de 
vida quase normal, mas é 
importante procurar apoio 
educacional e social. 
SÍNDROME 
TURNER 
. 
Confirmada em 
pacientes 
fenotipicamente 
femininos pela 
presença de um 
cromossomo X 
Os principais sintomas são: Pescoço alado, 
excesso de pele e tecido mole na região dos 
ombros e do pescoço; Linha de cabelo baixa, 
Problemas hormonais, mandíbula deformada e 
recuada, Mãos e pés inchados no nascimento, 
Crescimento lento, Puberdade tardia ou 
ausente, falta completa de menstruação, 
Problemas cardíacos, renais, ósseos, Doenças 
autoimunes, Problemas neurológicos 
 
Não há um tratamento 
específico para a condição 
genética 
 
1 em 8.000 
nascidos vivos 
meninas. 
 
A paciente que possui a 
síndrome de Turner pode 
viver uma normal e feliz. As 
complicações da condição são 
reais, mas é possível prevenir 
e atenuá-las 
SÍNDROME 
XYY 
 
Presença de dois 
cromossomos Y e um 
cromossomo X em 
um fenótipo 
masculino 
 
Coeficiente de Inteligência (QI) considerado 
10 a 15 pontos abaixo da média; grande 
quantidade de acne facial durante a 
adolescência, anomalias nas genitálias, 
distúrbios motores e na fala; taxa de 
testosterona aumentada, o que pode ser um 
fator contribuinte para a inclinação anti-social 
e aumento de agressividade e irritabilidade; 
imaturidade no desenvolvimento emocional e 
menor inteligência verbal, fatos que podem 
dificultar seu relacionamento interpessoal 
 
O tratamento aconselhado 
é feito com psicólogos, que 
acompanham o 
desenvolvimento da 
criança para frear os 
impulsos de agressividade 
e ajudá-lo a interagir 
emocionalmente com as 
pessoas mais próximas 
 
1 a cada mil 
homens vivos 
 
O prognóstico dos homens 
portadores da síndrome XYY 
uma vida normal, para 
finalizar não há cura para esta 
síndrome, porém os 
portadores possuem a mesma 
expectativa dos não 
portadores da trissomia. 
SÍNDROME 
DE WILLIAMS 
21 genes no braço 
longo do 
cromossomo 7 
Peso baixo, dificuldade para se alimentar, 
costuma chorar muito e ficar irritada, nariz 
pequeno e empinado, lábios cheios, dentes 
pequenos e sorriso frequente, atraso neuro 
motor e de crescimento, dificuldade de 
locomoção, equilíbrio e déficit de atenção, 
tendência a problemas renais e cardíacos e, a 
característica principal, "face de gnomo ou 
fadinha” 
Não há nenhum método 
capaz de corrigi-la e com 
isso retomar o 
funcionamento padrão do 
organismo 
1 em cada 10 mil a 
1 em cada 30 mil 
nascidos 
Observa-se que a maioria dos 
pacientes não viverá tanto 
quanto o esperado devido a 
complicações.