SÍNDROME DE TURNER- resumo

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SÍNDROME DE 
TURNER 
 
Definição 
• Descrita por Turner, consiste em 
infantilismo sexual​, pescoço com 
pregas em mulheres adultas. 
• Ullrich descreveu uma menina de 8 
anos com baixa estatura e com 
características fenotípicas similares 
a de Turner. 
• Síndrome Ullrich-Turner: Mutação 
monossômica que afeta o sexo 
feminino, provocada pela ausência de 
um cromossomo sexual, possuindo 
apenas um cromossomo X. 
 
Cariótipos Sd. Turner 
• 45, X em 53% 
• 45,X/46,XX em 15% 
• 46,X,i(Xq) em 10% 
• 45,X/46,X,i(Xq) em 8% 
• 46,X,Xp- ou Xq- em 6% 
• Outros mosaicismos em 8% 
 
 
 
Epidemiologia 
• Acomete de 1/1.500 – 2.500 
meninas nascidas vivas. 
 
• Tradicionalmente se considere o 
cariótipo 45,X como o mais 
prevalente. 
 
• Em torno de 50% dos casos, o 
aumento do número de células 
contadas em cariótipos ou a avaliação 
de outros tecidos demonstra uma 
frequência maior de indivíduos com 
mosaicismo. 
 
Caracterização Clínica 
 
- Estatura baixa 100% 
- Mal funcionamento dos vários 
90% 
- Mãos e pés inchados 80% 
- Peito largo 80% 
- Linha posterior do cabelo baixa 
80% 
- Orelha de formato incomum 
80% 
- Mandíbula pequena e mais 
baixa 70% 
- Braços virados para fora 70% 
- Anomalias renais 60% 
- Pescoço com dobras 50% 
- Anomalias cardíacas 50% 
- Perda de audição 50% 
- Arco do palato alto e estreito 
40% 
Anomalias Associadas 
 
- Displasia dos quadris 
- Diabetes mellitus 
- Tendência a formação de 
quelóides 
- Doença de crohn 
- Disfunções tireoidianas 
- Escoliose 
- Hipertensão idiopática 
- Curva glicêmica anormal 
- Tendência a obesidade 
- Catarata 
 
Características 
 
• Baixa estatura; 
• Tórax largo; 
• Mamilos muito separados; 
• Metacarpo curto; 
• Unhas pequenas; 
• Manchas marrons; 
• Muitas dobras na pele; 
• Constrição da aorta; 
• Pouco desenvolvimento dos seios; 
• Deformidades no cotovelo; 
• Ovários subdesenvolvidos; 
• Sem menstruação. 
 
• Muitos são reconhecíveis ao 
nascimento: 
- Edema nos dorsos das mãos e pés 
e pregas frouxas na nuca; 
- Baixo peso e comprimento 
diminuído; 
• Na infância: mandíbula pequena, 
orelhas proeminentes, palato alto 
arqueado; 
 
• Desaceleração de crescimento 
começa na lactância e na primeira 
infância, sendo mais pronunciada na 
adolescência. 
 
 
 
Manifestações clínicas 
 
• A maturação sexual deixa de 
ocorrer na idade esperada; 
 
• O ECO em 1/3 das meninas 
apresenta válvula aórtica bicúspide; 
 
• 1/4 a 1/3 têm mal formações renais 
ao ultra som; 
 
• Hipertensão idiopática também é 
comum; 
 
• 30% tem doença auto-imune da 
tireóide. 
 
 
Diagnóstico 
 
• Análise cromossômica deve ser 
considerada em todas as meninas de 
baixa estatura. 
 
• Ultra-som do coração, rins e 
ovários está indicada depois do 
diagnóstico estabelecido; 
 
• As concentrações plasmáticas de 
gonadotrofinas, particularmente o 
FSH, estão acentuadamente 
elevadas durante a lactância: 
- 2-3 anos de idade (diminuição 
progressiva nos níveis); 
- 10-11 anos sobem para os níveis adultos, 
com ausência de gônadas. 
 
Fisioterapia 
 
• O tratamento será realizado de 
acordo com as complicações 
apresentadas durante o curso da 
doença: 
 
- Estimulação precoce; 
 
- Linfedema das mãos e dos pés 
(drenagem linfática manual e 
enfaixamento compressivo); 
 
- Correções de alterações 
posturais (escoliose) com 
cinesioterapia e outras 
estratégias de reabilitação.