Prova 2 Genética 27 10 11 MED92

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Prova 2 Genética 27/10/11 (Turma 92) 
1) Com relação aos Erros Inatos do Metabolismo, responda: 
a) Por que a maioria dos EIM apresenta herança recessiva? 
b) Todos os distúrbios metabólicos são causados por deficiência enzimática, por quê ? 
2) Sabe-se que uma mesma dose de um remédio pode ser tóxico para um individuo e ineficiente para outro. 
Explique as bases genéticas dessa diferença. 
3) Descreva os cariótipos possíveis de um individuo com síndrome de Down e explique como surgem esses 
cariótipos ? 
4) Com relação a síndrome de Turner, explique ou esquematize: 
a) Como são os cariótipos quando a causa é erro meiótico? 
b) Como são os cariótipos quando a causa é erro pós-zigótico ? 
5) Com relação a genética da diferencial sexual, responda: 
a) Por que o sexo masculino é mais vulnerável a erros de diferenciação e de desenvolvimento sexual do 
que o feminino? 
b) Por que ocorre a genitália ambígua no Pseudo-Hermafroditismo feminino (46,XX)? 
6) Explique o papel dos genes SRY e SOX9 nos processos de determinação sexual. 
7) No cariótipo abaixo descreva: 
 
a) Qual a anomalia cromossômico que se pode constatar 
b) Quais as consequências genéticas da modificação apresentada, dos pontos de vista molecular e médico? 
[Dotto: galera, APENAS a letra 7-B, não consegui tirar foto, mas a pergunta é +/- isso, se alguém lembrar, 
conserte melhor a pergunta B da questão 7 :D A foto do cariótipo da questão é essa mesma, apenas 
não tinha as setinhas indicando os cromossomos 9 e 22 (Cromossomo Philadelphia)]