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INTRODUÇÃO Este trabalho apresenta conceitos sobre Distúrbios Hipercinéticos: Discinesias (Atetose, Coreía), Balismo e Distonia ; definições distintas, porém interligadas, e citará conceitos, tratamentos farmacológicos e a importância da atuação psicológicana Doença de Huntington (DH). Doença neurológica, neurodegenerativa e hereditária, a Doença de Huntington é uma doença autossômica dominante, originada por uma mutação genética no cromossomo 4. Tratando-se de distúrbio hipercinético, é importante que se tenha conhecimento sobre seu diagnóstico e tratamentos fazendo assim extremamente necessário o acompanhamento psicológico não somente no diagnóstico da doença como no tratamento da mesma em seu quadro evolutivo. DISTÚRBIOS HIPERCINÉTICOS Os distúrbios hipercinéticos caracterizam-se por movimentos excessivos. A Discinesia refere-se a movimentos involuntários, exceto tremor. As duas formas são Atetose e Coréia. Pacientes que apresentam discinesia tem movimentos repetitivos, geralmente estereotipados. Podem afetar a face (discinesia orobucal), os membros inferiores oi os superiores. Difere da Coréia porque os movimentos não são aleatórios e tem um certo ritmo. A discenesia tardia é vista com o uso de neurolépticos, pacientes com doença de Parkinson podem desenvolver discenesia com a terapia dopaminérgica. A Atetose é movimento lento de contorção, involuntários, possivelmente diagnosticada em lesões estruturais dos núcleos da base, incluindo infarto, tumor, infecções e malformações vasculares. Coréia é uma forma de discinesia, o paciente possui movimentos involuntários rápidos diagnosticados em doença de huntington, lesões estruturais do núcleo de base, infarto, tumor, infecções e malformações vasculares. O Balismo é considerado um tipo de coréia, com movimentos violentos de arremesso geralmente em um lado. Pode ser diagnosticado em pacientes com lesão do núcleo subtalâmico, geralmente infarto, tumor e infecções são possíveis causas. A Distonia é uma postura anormal criada por contração de grupos musculares, distonia induzida pela ação é postural e os movimentos de contorção são induzidos pelo movimento. Distonia de repouso pode envolver músculos do pescoço ou das extremidades. idiopática, hereditária, medicamentos, especialmente agentes dopaminérgicos para parkinsonismo, certos anticonvulsionantes e bloqueadores dos canais de cálcio são possibilidades de diagnóstico. IMAGEM 1: Cerébro com degeneração e atrofia do núcleo caudado e do córtex cerebral, com aumento resultante dos ventrículos laterais. IMAGEM 2: Cerébro saudável DOENÇA DE HUNTINGTON (DH) A doença de Huntington é neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por alterações motoras e cognitivas. Coréia, anormalidades comportamentais e demência são provenientes da doença. Distúrbio genético herdado como autossômico dominante, a expansão de uma repetição de trinucleotídeo no DNA que codifica a huntigtina. Seus achados clínicos iniciam-se em qualquer idade, geralmente entre 30 e 40 anos. Os testes genéticos podem ser realizados nos pacientes ou nos membros não acometidos da família, embora haja diversas implicações a considerar antes de examinar pessoas assintomáticas. Exames de imagem mostram atrofia do núcleo caudado , alterando o aspecto dos cornos frontais dos ventrículos laterais. Os exames laboratoriais de rotina são normais. A Coréia, que é inicialmente branda, piora posteriormente com o surgimento de um movimento mais violento. Rigidez, e bradicinesia, sugestivos de parkinsonismo, podem, juntamente com a distonia, desenvolverem-se mais tarde. As anormalidades comportamentais são comuns nos estágios iniciais, incluindo mudança de personalidade , depressão e psicose. A demência desenvolve-se mais tardiamente do que as mudanças comportamentais . Tem um aspecto de demência subcortical. Em muitos pacientes com a doença completamente estabelecida, o diagnóstico clínico é suficiente. Os exames genéticos podem ser realizados para a confirmação do diagnóstico clínico. O exame pré-sintomático está disponível, porém não deve ser realizados semque os aconselhamentos genéticos e psicológicos sejam oferecidos. Dentre os demais diagnósticos, há o diagnóstico diferencial como a coréia benigna. a coréia que costuma ser hereditária, não associada a demência, distúrbio comportamental ou outras deficiências motoras. A Esclerose múltipla, também exemplo de diagnóstico diferenciado, pode produzir ataxia progressiva e outras deficiências motoras neste grupo etário (30 a 40 anos). TRATAMENTO E FARMACOLOGIA Em sua evolução clínica, nenhum tratamento altera a evolução da doença. O tratamento sintomático do distúrbio de movimento é útil para muitos pacientes. Para a Coréia: pode-se tentar o uso de diazepam, clonazepam, valproato, ou neurolépticos. Para o comportamento: ISRS, VPA e neurolépticos são utilizados. Para a Psicose: os neurolépticos são usados , de preferência, os neurolépticos atípicos. Para a Demênsia: os inibidores de colinesterase e a memantina podem ser úteis, porém é necessário um estudo adicional. Para a Rigidez: Agente dopanérgico como o usado na DP, embora esse possa exacerbar a psicose. Aconselhamento genético deve ser oferecido, com a família orientada sobre a hereditariedade. Acompanhamento psicológico para o paciente e familiares do mesmo. A ATUAÇÃO DO PSICOLOGO NA DOENÇA DE HUNTINGTON É visivel a tendência cresente da atuação do psicologo na prática da saúde, assim havendo mais especialização de psicologos nesta área. Uma dentre essas áreas a qual o psicologo é mais solicitado é o aconselhamento genetico. O aconselhamento genetico estuda a hereditariedade e suas variações. Esta tem como objetivo prognósticos e tratamentos de doenças hereditárias, que serão desenvolvidas através de um ambiente, este “ambiente” é aonde o psicologo atua, um exemplo: Uma pessoa que tem predisposição familia para desenvolver um câncer, e consome cigarros diariamente, desenvolve um câncer. O que desencadeou o cancêr foi o hábito, e não uma predisposição, o psicologo deve trabalhar com o comportamento, para que o individuo consuma menos cigarros. Também é importante para a compreensão dos conflitos psicoemocionais de familiares do paciente. “Acredita-se ser necessário a execução de um processo assistencial, com entrevistas e sessões terapêuticas, para tratar toda a problemática associada à ansiedade, culpa, depressão, fantasias e outras manifestações mórbidas do psiquismo do paciente e de seus familiares.” CONCLUSÃO Concluiu-se que a Doença de Huntignton é neurodegenerativa hereditária e que não possui tratamento que a retarde ou previna seu processo de progressão. È uma doença autossômica dominante com penetrância completa e que a anormalidade ocorre em um gene específico do cromossomo 4. Soube-se que a variabilidade clínica da doença exige uma investigação genética precisa em nível molecular para que seja realizado o diagnóstico definitivo, uma vez que os primeiros sintomas da DH podem ser semelhantes aos de outras doenças com melhor prognósticos, evidenciando então, a importância de uma abordagem multidisciplinar do doente, visto que suas manifestações clínicas que comprometem a qualidade de vida dos mesmos são manifestadas tardiamente. A terapia farmacológica, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, podem controlar a discenesia e alguns dos distúrbios comportamentais que aliados a cuidados médicos, psicológicos, utilização de terapia incluindo integração sensorial, ocupacional e física, ajudam a manter a qualidade de vida do doente proporcionando a ele e seus familiares condições específicas de tratamento. Notou-se a suma importância do aconselhamento genético para o planejamento familiar. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS KARL E. MISULIS, THOMAS C. HEAD. Netter, Neurologia Essencial .Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. JR.C. L. A. Atuação profissional do psicologo em aconselhamento genéticos. Disponívelem: <www.scielo.br/scielo.php?pid=S141498931996000300004&script=sci_arttext>Data de acesso: 01/09/2014 IMAGEM 1: IMAGEM 2: Machado, Angelo B. M. Neuroanatomia funcional - 2 ª ed. - São Paulo:Editora Atheneu, 2000.
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