ESTUDO DIRIGIDO DE GENÉTICA AV1

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ESTUDO DIRIGIDO DE GENÉTICA (EAD)
CONTEÚDO DA AV1
1 - Como explicar o fato de que plantas com o mesmo genótipo, que são clones por exemplo, podem ter características físicas diferentes?
Devemos nos lembrar sempre que o fenótipo (as características físicas, por exemplo) é determinado pela interação entre o genótipo (os genes que possuímos) e o meio ambiente (hábitos de vida, condições físicas, clima, etc). Sendo assim, mesmo que as duas plantas sejam clones, portanto possuem exatamente o mesmo genótipo, elas podem apresentar características diferentes, como serem maiores, as folhas serem maiores, as flores terem cores diferentes, etc) de acordo com o ambiente onde estão (se tem mais sol, menos sol, mais água, menos água, solo ácido, solo alcalino). Isso vale para qualquer ser vivo, até mesmo no caso dos gêmeos da próxima questão.
2 - Mesmo irmãos gêmeos, que tem as mesmas informações genéticas, podem ter características físicas diferentes, como um ser mais moreno do que o outro. Como podemos explicar isso?
Na questão é informado que os dois irmãos possuem as mesmas informações genéticas, então neste caso eles são gêmeos monozigóticos, aqueles que se desenvolvem a partir de um único embrião e que por isso são chamados de gêmeos idênticos. Devo ressaltar que mesmo os gêmeos idênticos não são exatamente idênticos, pois algumas alterações acontecem no DNA deles ao longo do desenvolvimento e da vida, que são as mutações. Mas esta não era, aqui, a questão, já que informei que eles tem a mesma informação genética e portanto, eu ignorei a ocorrência destas mutações.
Sendo assim, o que importa aqui, mais uma vez, é a questão de que o fenótipo é dado pela interação entre o genótipo e o meio ambiente. Sendo assim, mesmo os gêmeos tendo o mesmo genótipo eles podem ter fenótipos diferentes se forem submetidos à condições ambientais diferentes. Por exemplo, um pode ser mais moreno do que o outro porque vai mais à praia e pega sol. Um pode ser mais forte do que o outro porque malha e come melhor.
3 - Por que razão um erro na divisão celular mitótica das células somáticas não representa risco para as próximas gerações e um erro meiótico das células germinativas representa risco para as próximas gerações?
Células somáticas são as células que forma o nosso corpo (soma = corpo), e poderia então ser uma célula da pele, da orelha, do fígado, de qualquer lugar do corpo. Estas células se multiplicam, sempre, por mitose. Então se um erro acontecer na mitose destas células este erro ficará registrado apenas nestas células do nosso corpo. Isso pode, até, gerar um câncer, mas ficará restrito ao corpo desta pessoa.
Células germinativas é um grupo especial de células que ficam apenas nos testículos e nos ovário, que vão originas os espermatozóides e os óvulos. Estas células fazem meiose, para formar estes gametas. Portanto, se ocorrer um erro na meiose destas células serão formados espermatozoides ou óvulos defeituosos, com cromossomos a mais, e se estes gametas gerarem um embrião, este embrião terá problemas por causa destes erros. É assim, por exemplo, que se formam os portadores de Síndrome de Down.
4 - Por que a herança mitocondrial é considerada um tipo de herança exclusivamente materna?
Os espermatozoides possuem mitocôndrias, que ficam localizadas na sua cauda. Quando estes espermatozoides fecundam o óvulo apenas o conteúdo da sua cabeça entra no óvulo. Portanto, as mitocôndrias paternas não entram na formação do embrião, apenas as mitocôndrias da mãe que já se encontrava no óvulo. Portanto, apenas a mãe transmite aos seus descendentes o DNA mitocondrial.
No entanto, existem controvérsias. Alguns autores consideram que as mitocondrias paternas também entram, mas elas sofrem um efeito da diluição, ou seja, existem tantas mitocôndrias maternas e tão pouco paternas que elas acabam se torando insignificantes. Mas vale a máxima de que a herança é sempre materna.
5 - O que é a região pseudo-autossômica dos cromossomos sexuais e por que ela é importante para a divisão celular ocorrer?
Nós temos dois tipos de cromossomos, autossômicos e sexuais. Os autossômicos são a maioria e existem sempre dois iguais, por isso dizemos que eles são homólogos (homo = igual). Os cromossomos sexuais são a minoria, apenas dois. Nas mulheres existem dois cromossomos X, que são exatamente iguais e por isso eles são homólogos também. Este homologia é importante no momento da divisão celular meiótica, pois os cromossomos homólogos precisam se reconhecer como iguais e se parearem. Na mulher todos os cromossomos, autossômicos e sexuais, se reconhecem perfeitamente, pois todos são iguais.
Porém no homem não existem dois cromossomos X, existe um cromossomo X e um cromossomo Y, que são muito diferentes morfologicamente e também no conteúdo de genes que possuem. Sendo assim, eles não são homólogos. Mas durante a meiose eles também precisam se parear. Mas como se reconhecerem como iguais sendo tão diferentes entre si? A solução para isso é a região pseudo-autossômica. Esta é uma pequena região em que eles possuem as mesmas sequencias de nucleotídeos, ou seja, os mesmos genes, que permite que eles se reconheçam e possam fazer o pareamento. Sendo assim, como o pareamento é fundamental para que ocorra a meiose, a região pseudo-autossômica permite que isso aconteça.
6 - Por que algumas vezes mulheres heterozigotas para um determinado gene causador de uma doença ligada ao X pode vir a apresentar a doença?
Como sabemos, genes recessivos para se manifestarem precisam estar presentes em duas cópias. Se o indivíduo tiver apenas uma cópia e o outro for dominante, o gene não se manifesta, pois o dominante é que vai se manifestar. Quando existe um gene dominante e um gene recessivo este indivíduo é chamado de heterozigoto (hetero = diferente) e se a doença é causada por um gene recessivo, esta pessoa será saudável.
Mas no caso de genes que estão localizados no cromossomo X, nas mulheres, pode ocorrer de forma diferente. Isso por que em todas as células das mulheres um dos cromossomos X é completamente inativado, e apenas um deles é mantido funcionando. Isso ocorre porque no caso dos genes localizados no X nós precisamos de apenas um, visto que o homem tem apenas um X e vive normalmente). Isso é chamado de Compensação de Doses. Sendo assim, mesmo a mulher sendo heterozigota, se o cromossomo que carrega o gene dominante for o cromossomo inativado, vai sobrar ativado o cromossomo que carrega o gene recessivo, e aí com isso ela terá a doença, pois ele que vai se manifestar (mesmo tendo apenas uma cópia).
No entanto, é importante destacar que esta inativação é aleatória, ou seja, em cada célula do seu corpo será um dos dois cromossomos X que será inativado. Então a mulher pode ter células com o cromossomo X que tem o gene dominante funcionando e pode ter células com o cromossomo X que tem o gene recessivo funcionando e o que vai determinar se eles terá ou não a doença, ou se a doença será mais ou menos grave, será a quantidade de células que ela tiver em maioria. Ou seja, se ela tiver a maioria das suas células com o cromossomo X do gene dominante inativado, ela terá uma doença mais grave.
7 - Por que é mais comum que os homens sejam acometidos por uma doença causada por um gene recessivo presente no cromossomo X?
Como expliquei na resposta anterior, as mulheres tem dois cromossomos X e para uma doença recessiva se manifestar o gene recessivo precisa ter duas cópias. Então é muito mais difícil a mulher ter os dois cromossomos X que tem o gene recessivo e com isso ter a doença. O mais comum é ela ter um cromossomo X com o gene dominante (normal) e um cromossomo X com o gene recessivo (doença) e com isso não ter a doença.
Mas no caso dos homens, ela possui apenas um cromossomo X. Então se ele herdar este cromossomo X que tem o gene recessivo (doença), ele vai se manifestar imediatamente, pois não existe a possibilidade deste homem ter um outro cromossomo X com o gene dominante que impeça a manifestação dadoença.
Um exemplo clássico é a hemofilia, que acomete muito mais os homens, mas que pode, raramente, acometer uma mulher.
8 - Qual é o tipo de herança monogênica autossômica em que os pais de um indivíduo doente podem ser normais? Por que isso ocorre?
O tipo de padrão de herança que permite isso é a autossômica recessiva. Isso ocorre porque como o gene é um gene recessivo, ele não vai se manifestar nos heterozigotos (Aa), então os pais serão normais, não terão a doença, mas são portadores do gene. No entanto, o cruzamento deles pode gerar indivíduos homozigotos recessivos (aa) e com isso doentes.
9 - Como explicar o fato de que durante a meiose são formadas células com metade do número de cromossomos da células original?
A meiose é a divisão celular responsável pela formação dos gametas, ou seja, os óvulos e os espermatozoides. Estas células devem ser haploides, ou seja, precisam ter metade do número de cromossomos que as células do nosso corpo possuem (células diplóides). Sendo assim, como nas nossas células somáticas (soma = corpo) tem 46 cromossomos, os espematozoides e os óvulos precisam ter 23 cada, para quando ocorrer a fecundação somarem 46 cromossomos no embrião.
Então para que isso aconteça a meiose é dividida em duas etapas: a meiose I e a meiose II. A meiose I é a chamada reducional, pois é nela que os cromossomos são reduzidos à metade. Nela os cromossomos homólogos se paream e na hora da anáfase I (ana = separação) os cromossomos homólogos se separam e vai um cromossomo para cada célula formada, ficando então cada célula com um dos cromossomos, portanto, cada uma com 23 cromossomos.
Na meiose II estes cromossomos, que tem duas cromátides cada, se divide ao meio e vai metade pra cada célula, mas as células continuam tendo 23 cromossomos. Então esta etapa, a meiose II, é apenas equacional, pois só aumenta a quantidade de células formadas (4 no total).
10 - A molécula de DNA passa por alguns processos dentro das células que são consideradas o Dogma Central da Biologia Molecular. Quais são estes processos e o que ocorre em cada um deles?
O Dogma Central da Biologia Molecular diz que a o DNA se replica, é transcrito e é traduzido.
Replicação é o processo que ocorre antes da célula começar a se dividir. A molécula de DNA é replicada, ou seja, é feita uma cópia, mantendo as mesmas informações. É neste momento que o cromossomo (que é formado por DNA) passa a ter duas cromátides. É simples, se a célula vai se dividir em duas ela faz uma cópia do DNA para que cada um das células-filhas fiquem com o mesmo material genético.
Transcrição é a primeira etapa para a síntese de uma proteína. Todo gene se expressa na síntese de uma proteína. Então, dentro do núcleo uma enzima chamada RNA Polimerase produz uma molécula de RNA mensageiro utilizando como base pra isso uma das fitas do DNA. Sendo assim o DNA é um molde para a produção de um RNA mensageiro. O RNA mensageiro, ao contrário do DNA pode sair do núcleo e ir para o citoplasma e levar a mensagem que estava contida no DNA.
Tradução é a síntese da proteína na prática. Lá no citoplasma (algumas são dentro do núcleo mesmo), o RNA mensageiro) será lido (pelos ribossomos, que é formado por RNA ribossômico) e será definida a ordem dos aminoácidos que formarão a proteína. Esta ordem é determinada pela sequencia das bases (A, T, G e C). A cada três bases nós temos um códon, e cada códon significa um aminoácido. De acordo com a leitura do códon o RNA transportador vai trazer o aminoácido que aquele códon significa (por exemplo ATG = Metionina) e os aminoácidos vão sendo ligados para formar a proteína.
11 – Conceitue genótipo e fenótipo. Dê exemplos de características fenotípicas.
FENÓTIPO: São formas variáveis que uma determinada característica ou caráter apresenta. 
GENÓTIPO: É o conjunto total de genes de um indivíduo, ou, cada par de alelos em particular. 
Sistema AB0 do sangue, cor da pele, cor do cabelo e cor dos olhos são exemplos de características.
12 – Conceitue herança autossômica e herança ligada ao X.
Herança autossômica é determinada por genes que estão presentes nos pares cromossomos entre 1 e 22, que são chamados autossomos. 
Herança ligada ao sexo é determinada por genes que estão presentes no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. Neste caso é também chamada de herança ligada ao sexo.
13 – Conceitue herança monogênica e herança poligênica.
Herança Monogênica: herança determinada por apenas 1 gene. Por exemplo ter uma mancha branca no cabelo.
Herança Poligênica: herança determinada por mais de 1 gene. Por exemplo a inteligência, o peso, a altura, a cor da pele, a cor dos olhos, a cor do cabelo, a pressão alta.
14 – Diferencie cromossomo e cromatina.
Cromatina - Cadeia de DNA associada a proteínas que está descompactada no núcleo interfásico.
Cromossomos - Fitas de DNA compactados em forma de bastão presentes na divisão celular
15 – Quais os tipos de divisão celular que existem? Qual a finalidade de cada tipo?
Mitose e Meiose.
Mitose ocorre com as células somáticas (que formam o corpo) para crescimento do corpo, regeneração dos tecidos, reposição e proliferação celular.
Meiose ocorre com as células germinativas (que originam gametas) para formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), permitindo a reprodução sexuada e a variabilidade genética da espécie.
16 – Quantas células-filhas são geradas na mitose e na meiose? Quantos cromossomos estas células terão?
Na mitose são geradas duas células-filhas que terão a mesma quantidade de cromossomos da célula-mãe. Na espécie humana, 46 cromossomos.
Na meiose são geradas quatro células-filhas que terão metade da quantidade de cromossomos da célula-mãe, ou seja, 23 cromossomos nas células humanas.
17 – O que são cromossomos homólogos?
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características e estão nas mesmas posições. Os cromossomos homólogos se apresentam aos pares, onde um homólogo veio do pai e outro da mãe.
18 – Como podemos explicar, geneticamente, o fato de um casal de olhos castanhos terem um filho de olhos azuis?
Isso é possível porque o gene que determina olhos azuis e um gene recessivo e o gene que determina olhos castanhos é dominante. Logo, embora tenham olhos castanhos os pais possuem o gene para olhos azuis, e eles são heterozigotos. Do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos existe a probabilidade de 25% de ter filhos com as características do gene recessivo.
19 – Qual a importância da duplicação do DNA que ocorre antes de uma célula se dividir?
A molécula de DNA de nossas células é fielmente replicada antes que ocorra a divisão celular, em um período conhecido como fase S da intérfase. Esta replicação fiel é feita por um conjunto de enzimas, sendo a mais importante a DNA polimerase. Este processo duplica nossos cromossomos de forma fiel. Os cromossomos são separados de forma equivalente na mitose garantindo que as células filhas tenham o mesmo genoma da célula mãe, tanto em quantidade como em qualidade.
20 – Quais as características de uma doença que tem herança autossômica dominante? E a recessiva? Diferencie estes tipos de herança.
Herança Dominante: O Fenótipo é alterado e se expressa do mesmo modo em homozigotos e em heterozigotos. 
Herança Recessiva: O Fenótipo só é alterado quando se expressa em homozigotos.
Na autossômica recessiva o gene não se transmite diretamente do pai para o filho; pula gerações- Heterozigóticas não são afetadas, são portadores. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos. Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Na autossômica dominante O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado; Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo; Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos; Homens e Mulheres têm a mesma probabilidadede transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Não pula gerações.
21 - Quais as características de uma doença que tem herança ligada ao X dominante? E a recessiva? Diferencie estes tipos de herança.
Herança Ligada ao X Dominante: herança que está presente no cromossomo X e que predomina sobre a outra metade da carga genética normal. 
Herança Ligada ao X recessiva: herança que está presente no cromossomo X e que não predomina sobre a outra metade da carga genética normal. 
A diferença é que na herança dominante afeta todos os sexos igualmente e a recessiva estará presente em maior proporção no homem porque só apresenta um cromossomo X.
Em um heredograma dominante ligado ao X podemos observar que todas as mulheres são afetadas e nenhum dos filhos dos homens é afetado; se qualquer das filhas não for afetada ou qualquer filho estiver afetado, a doença deverá ser autossômica, e não ligada ao sexo.
22 – Por que a herança mitocondrial é considerada apenas materna?
Os espermatozoides possuem mitocôndrias, que ficam localizadas na sua cauda. Quando estes espermatozoides fecundam o óvulo apenas o conteúdo da sua cabeça entra no óvulo. Portanto, as mitocôndrias paternas não entram na formação do embrião, apenas as mitocôndrias da mãe que já se encontrava no óvulo. Portanto, apenas a mãe transmite aos seus descendentes o DNA mitocondrial.
23 – Explique no que consiste a herança pseudo-autossômica.
O padrão de herança pseudoautossômica observa-se genes na região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y que podem ser permutados regurlamente entre os dois cromossomos sexuais.
Nós temos dois tipos de cromossomos, autossômicos e sexuais. Os autossômicos são a maioria e existem sempre dois iguais, por isso dizemos que eles são homólogos (homo = igual). Os cromossomos sexuais são a minoria, apenas dois. Nas mulheres existem dois cromossomos X, que são exatamente iguais e por isso eles são homólogos também. Este homologia é importante no momento da divisão celular meiótica, pois os cromossomos homólogos precisam se reconhecer como iguais e se parearem. Na mulher todos os cromossomos, autossômicos e sexuais, se reconhecem perfeitamente, pois todos são iguais.
Porém no homem não existem dois cromossomos X, existe um cromossomo X e um cromossomo Y, que são muito diferentes morfologicamente e também no conteúdo de genes que possuem. Sendo assim, eles não são homólogos. Mas durante a meiose eles também precisam se parear. Mas como se reconhecerem como iguais sendo tão diferentes entre si? A solução para isso é a região pseudo-autossômica. Esta é uma pequena região em que eles possuem as mesmas sequencias de nucleotídeos, ou seja, os mesmos genes, que permite que eles se reconheçam e possam fazer o pareamento. Sendo assim, como o pareamento é fundamental para que ocorra a meiose, a região pseudo-autossômica permite que isso aconteça.