FUNDAMENTOS DE CITOGENETICA CLINICA

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FUNDAMENTOS DE 
CITOGENÉTICA CLÍNICA
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CARIÓTIPO NORMAL
Cariótipo: conjunto de Cromossomos do Indivíduo;
Autossomos (Não determinantes do sexo citogenético);
Alossomos (Determinantes do sexo citogenético);
Cariótipo do Homem (46,XY);
Cariótipo da Mulher (46,XX).
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CARIÓTIPOS NORMAIS
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CARIÓTIPO ANORMAL
 Anormalidades cromossômicas no cariótipo.
 Tipos de anormalidades:
* Numéricas;
* Estruturais;
* Autossômicas;
* Alossômicas. 
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FATORES PREDISPONENTES
- base genética
- agentes químicos
- agentes físicos
- alterações metabólicas (tumores)
- infecções (virais)
- aumento da idade materna e paterna
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ORIGEM DAS ANORMALIDADES
* Erros durante a mitose (Embriogênese);
* Erros durante a meiose (Gametogênese);
* Fraturas cromossômicas;
* Rearranjos cromossômicos anormais.
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 ERROS MEIÓTICOS
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CONSEQÜÊNCIAS
* Perdas reprodutivas (Abortos espontâneos, natimortos, mortes neonatais);
* Malformações congênitas;
* Problemas de fertilidade;
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* Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais;
* Retardo mental;
* Distúrbios no desenvolvimento sexual;
* Patogenia da Malignidade.
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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Doenças genéticas que consistem em alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Euploidias
Aneuploidias
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EUPLOIDIAS – Alterações que envolvem todo genoma, originando células cujo o número exato é um múltiplo haplóide do número de cromossomos característico da espécie.
Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em 1995.
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POLIPLOIDIA - TRIPLOIDIA ( 69,XXX )
				 - TETRAPLOIDIA ( 92,XXXX )
Incidência: 	1/ 10.000 nativivos
15% das anomalias cromossômicas que ocorrem na concepção.
Origem:	Dispermia.
			Fusão do ovócito com o glóbulo polar. 
			Falha meiótica.
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ANEUPLOIDIAS
São alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espécie.
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 Tipos: 
Nulissomia (2n – 2)
Monossomia (2n – 1)
Trissomia (2n + 1)
Tetrassomia (2n + 2)
- Pentassomia (2n + 3)
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ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS	
TRISSOMIAS (2n + 1)
Trissomia do cromossomo 21 	
		47,XX,+21 						47,XY,+21
Trissomia do cromossomo 13
		 47,XX,+13 					 	 47,XY,+13
Trissomia do cromossomo 18
		 47,XX,+18 						 47,XY,+18
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TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
SÍNDROME DE DOWN
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TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
SÍNDROME DE PATAU
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TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
SÍNDROME DE EDWARDS
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ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
MONOSSOMIA (2n – 1)
SINDROME DE TURNER (45,X)
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TRISSOMIA (2n + 1)
SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)
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TRISSOMIA (2n+1), TETRASSOMIA (2n+2)
e PENTASSOMIA (2n+3) 
METAFÊMEA (47,XXX, 48,XXXX e 49,XXXXX)
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ANOMALIAS NUMÉRICAS
Mosaicismo:
 * Diferentes Linhagens de células somáticas originárias de um só Zigoto.
 46,XY/47,XY,+21 
 46,XX/45,X_
Quimerismo:
 * Diferentes Linhagens de células somáticas originárias de Zigotos diferentes.
 46,XX/46,XY 
 46,XY/69,XXY 
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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
 Deleção: 
* Perda de segmento cromossômico.
Síndrome de Cri-du-chat: 46,XX,del 5p
 Inversão:
* Cromossomo sofre duas fraturas e em 
seguida dá-se a soldadura invertida do 
segmento fraturado. 46,XX,inv (5p) 
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 Translocação:
* Fratura e transferência de segmento 
 cromossômico para cromossomo não homólogo. 
 Síndrome de Down: 46,XX, t(14,21) 
 Isocromossomo:
* Cromossomo perde um braço e duplica o outro.
 S. de Turner: 46,X,i(Xq)
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Bibliografia
BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.
 
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.