exercicios lista1

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UNIVERSIDADE PAULISTA
INSTITUTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA DE GENÉTICA E CITOGENÉTICA
EXERCÍCIOS DE GENÉTICA E CITOGENÉTICA – LISTA 1
1. Considere três ervilhas amarelas lisas, chamadas de A, B e C. Cada uma desenvolveu-se em uma planta e foi cruzada com plantas de sementes verdes rugosas. Exatamente 100 ervilhas obtidas de cada cruzamento foram distribuídas em classes fenotípicas do seguinte modo: 
	A
	51 amarelas, lisas
	
	49 verdes, lisas
	B
	100 amarelas, lisas
	C
	24 amarelas, lisas
	
	26 amarelas, rugosas
	
	25 verdes, lisas
	
	25 verdes, rugosas
Quais eram os genótipos de A, B e C? (Use símbolos gênicos de sua escolha; certifique-se de definir cada um.)
2. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença humana hereditária que resulta da incapacidade do corpo em processar a fenilalanina, que é contida nas proteínas que comemos. A PKU se manifesta no início da lactância e, se não for tratada, em geral leva a retardo mental. A PKU é causada por um alelo recessivo com herança mendeliana simples. 
Um casal pretende ter filhos, mas procura uma consulta genética porque o homem tem uma irmã com PKU e a mulher tem um irmão com PKU. Não existem outros casos conhecidos em suas famílias. Eles pedem ao consultor genético que determine a probabilidade de que seu primeiro filho tenha PKU. Qual é a probabilidade?
3. Se você tem uma mosca das frutas (Drosophila melanogaster) que tem o fenótipo A, que teste você faria para determinar se ela é A/A ou A/a?
4. Duas cobaias pretas foram cruzadas e durante vários anos produziram 29 pretas e 9 brancas na prole. Explique estes resultados, dando os genótipos dos genitores e prole. 
5. A sensibilidade gustativa da feniltiocarbamida (PTC) é um fenótipo autossômico dominante, e a insensibilidade é recessiva.
a. Se uma mulher sensível com um pai insensível se casa com um homem sensível que, em um casamento anterior, teve uma filha insensível, qual a probabilidade de que seu primeiro filho seja
(1) uma menina insensível
(2) uma menina sensível
(3) um menino sensível
b. Qual a probabilidade de que seus primeiros dois filhos sejam sensíveis de qualquer sexo?
6. John e Martha estão pensando em ter um filho, mas o irmão de John tem galactosemia (uma doença autossômica recessiva) e a bisavó de Martha também teve galactosemia. Martha tem uma irmã que tem três filhos, nenhum com galactosemia. Qual a probabilidade de que o primeiro filho de John e Martha tenha galactosemia?
7. A doença de Tay-Sachs (“idiotia infantil amaurótica”) é uma doença humana rara na qual as substâncias tóxicas se acumulam nas células nervosas. O alelo recessivo responsável pela doença é herdado de modo mendeliano simples. Por motivos desconhecidos, o alelo é mais comum nas populações de judeus Ashkenazi do leste da Europa. Uma mulher está planejando se casar com seu primo em primeiro grau, mas o casal descobriu que compartilham uma irmã do avô que morreu cedo de doença de Tay-Sachs.
a. Desenhe as partes relevantes em um heredograma, e mostre todos os genótipos o mais completamente possível.
b. Qual a probabilidade de que o primeiro filho dos primos tenha doença de Tay-Sachs, supondo que todas as pessoas que entraram para a família sejam homozigotas normais?
8. Um alelo raro recessivo, herdado de modo mendeliano, causa a doença fibrose cística. Um homem fenotipicamente normal cujo pai tinha fibrose cística se casou com uma mulher fenotipicamente normal de fora da família, e o casal pensa em ter um filho.
a. Desenhe um heredograma de acordo com o descrito.
b. Se o primeiro filho tiver fibrose cística, qual a probabilidade de que o segundo filho seja normal?
9. Um alelo recessivo ligado ao X (alelo c) produz daltonismo verde-vermelho em humanos.Uma mulher normal cujo pai era daltônico se casa com um homem daltônico. 
a. Que genótipos são possíveis para a mãe do daltônico?
b. Quais as chances de que o primeiro filho deste casamento seja um menino daltônico?
c. Das meninas produzidas por estes genitores, que proporção pode ser esperada sendo daltônica? 
d. De todos os filhos (sem especificar sexo) destes genitores, que proporção pode ser esperada tendo visão normal para cores?
10. Um homem é heterozigoto B/b para um gene autossômico, e ele tem um alelo d ligado ao X recessivo. Que proporção de seus espermatozóides será b d?
11. Um alelo mutante em camundongo causa cauda encurvada. Seis pares de camundongos foram cruzados. Seus fenótipos e os de sua prole são dados no quadro seguinte. N é o fenótipo normal; B é o fenótipo encurvado. Deduza o modo de herança deste fenótipo. 
	
	GENITORES
	PROLE
	Cruzamento
	♀
	♂
	♀
	♂
	1
	N
	B
	Todos B
	Todos N
	2
	B
	N
	½ B, ½ N
	½ B, ½ N
	3
	B
	N
	Todos B
	Todos B
	4
	N
	N
	Todos N
	Todos N
	5
	B
	B
	Todos B
	Todos B
	6
	B
	B
	Todos B
	½ B, ½ N
a. Ele é recessivo ou dominante?
b. Ele é autossômico ou ligado ao X?
c. Quais são os genótipos de todos os genitores e a prole?
12. A cor de olho normal de Drosophila é vermelho, mas as linhagens nas quais as moscas têm olhos marrom estão disponíveis. Similarmente, as asas são normalmente longas, mas existem linhagens com asas curtas. Uma fêmea de uma linhagem pura com olhos marrom e asas curtas é cruzada com um macho de uma linhagem pura normal. A F1 consiste em fêmeas normais e machos de asas curtas. Uma F2 é então produzida intercruzando a F1 . As moscas de ambos os sexos da F2 mostram os seguintes fenótipos:
⅜ olhos vermelhos, asas longas 
⅜ olhos vermelhos, asas curtas 
⅛ olhos marrons, asas longas
⅛ olhos marrons, asas curtas
Deduza a herança destes fenótipos, usando símbolos genéticos claramente definidos de sua própria escolha. Cite os genótipos de todas as três gerações e as proporções genotípicas da F1 e F2. 
13. Nos heredogramas abaixo, determine os respectivos padrões de herança, e identifique, sempre que possível, o genótipo cada indivíduo.
14. O heredograma abaixo apresenta casos de pessoas afetadas por polidactilia, um distúrbio autossômico dominante.
a. Que casamento representado neste heredograma apresenta uma inconsistência quanto ao padrão de herança típico autossômico dominante?
b. Que fenômeno genético explica essa inconsistência? Explique-o.
 15. Os besouros de determinada espécie podem ter coberturas de asa verde, azul ou turquesa. Foram selecionados besouros virgens de uma população polimórfica de laboratório e cruzados para se determinar a herança da cor da cobertura de asa. Os cruzamentos e resultados foram os seguintes:
	Cruzamento
	Genitores
	Prole
	1
	Azul x verde
	Todos azuis
	2
	Azul x azul
	¾ azul : ¼ turquesa
	3
	Verde x verde
	¾ verde : ¼ turquesa
	4
	Azul x turquesa
	½ azul : ½ turquesa
	5
	Azul x azul 
	¾ azul : ¼ verde
	6
	Azul x verde
	½ azul : ½ verde
	7
	Azul x verde
	½ azul : ¼ verde : ¼ turquesa
	8
	Turquesa x turquesa
	Todos turquesa
a. Deduza a base genética da cor da cobertura da asa nesta espécie.
b. Escreva os genótipos de todos os genitores e prole o mais completamente possível.
16. Forneça os possíveis genótipos e genótipos das proles dos casais a seguir:
AB x AB
O x AB
B heterozigoto x A heterozigoto
B homozigoto x O
17. Na série de alelos múltiplos que determinam a cor da pelagem em coelhos, C+ > Cch > Ch, a dominância é da esquerda para a direita como mostrado. Em um cruzamento de C+/Cch x Cch/Ch, que proporção da prole será himalaia? Explique.
18. Em galinhas da raça leghorn, o genótipo rrpp dá uma crista serrilhada (simples), R_P_ dá uma crista em forma de noz, rrP_ dá uma crista em ervilha, e R_pp dá uma crista como uma rosa.
a. Que tipos de cristas aparecerão na F1 e na F2 e em quais proporçõesse aves serrilhadas forem cruzadas com uma linhagem pura noz?
b. Quais são os genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual a prole é 3/8 rosa, 3/8 noz, 1/8 ervilha e 1/8 serrilhada?
c. Quais são os genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual toda a prole é noz?
d. Quantos genótipos produzem um fenótipo noz? Escreva-os.
19. Explique a diferença entre expressividade e penetrância.
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GABARITO
1. Gene A - cor da semente: alelo A – amarela; alelo a – cor verde.
Gene B – textura da semente: alelo B – lisa; alelo b – rugosa.
Ervilha A: genótipo AaBB
Ervilha B: genótipo AABB
Ervilha C: AaBb
2. P(aa) = 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9
3. Cruzar a mosca com um recessivo aa. Se 100% da prole possuir o fenótipo A, então o parental A apresenta fenótipo AA. Se a prole for composta de 50% de moscas com fenótipo A e 50% com fenótipo a, então o parental A é Aa.
4. A proporção fenotípica correspondente a 29 pretas e 9 brancas é 3,2 : 1. Considerando que esta proporção não seja significativamente distinta de 3:1, podemos deduzir que os indivíduos pretos cruzados eram heterozigotos (1ª lei de Mendel).
5. a. (1) P(menina insensível) = ½ x ¼ = 1/8 
(2) P(menina sensível) = ½ x ¾ = 3/8
(3) P(menino sensível) = 3/8
b. P(dois primeiros sejam sensíveis) = ¾ x ¾ = 9/16
6. P(afetado) = P(pai heterozigoto) x P(mãe heterozigota) = 2/3 x ¼ = 1/6
7. a. 
b. P(aa) = 
�� EMBED Equation.3 
8. a. Fazer heredograma
b. P(normal) = ¾
9. a. A mãe do daltônico passa o alelo mutante Xc para o filho afetado. Logo, essa mãe será ou heterozigota (XCXc) ou daltônica (XcXc).
b. Considerando que o filho seja menino, a chance será de ½ .
c. Considerando que seja menina, a chance será de ½ .
d. P(normal) = ½ 
10. Genótipo do homem = Bb XdY
Os gametas produzidos serão: BXd ; BY; b Xd; bY ( a proporção solicitada é ¼ 
11. a e b. Nos cruzamentos 1, 5 e 6, os machos possuem cauda encurvada e todas suas filhas também têm. Logo, esse fenótipo se enquadra em um padrão de herança dominante ligado ao X (XB é dominante e XN é recessivo).
c. 
	
	GENITORES
	PROLE
	Cruzamento
	♀
	♂
	♀
	♂
	1
	XNXN
	XBY
	Todos B
	Todos N
	2
	XBXN
	XNY
	½ B, ½ N
	½ B, ½ N
	3
	XBXB
	XN
	Todos B
	Todos B
	4
	XNXN
	XNY
	Todos N
	Todos N
	5
	XBXB
	XBY
	Todos B
	Todos B
	6
	XBXN
	XBY
	Todos B
	½ B, ½ N
12. Cruzamento parental ( Fêmea (marrom/curta) x Macho (vermelho/longo)
 F1 ( Fêmeas (vermelhas/longas) e machos (vermelho/curto)
A análise de F1 permite concluir que a cor vermelha dos olhos é um fenótipo autossômico dominante, pois ocorre tanto em machos quanto em fêmeas. Por outro lado, o fenótipo asa curta é recessivo ligado ao X, uma vez que todos os machos da F1 são idênticos às mães, e os fenótipos das fêmeas F1 são idênticos aos dos pais (asa longa, dominante ligado ao X).
Resumindo: cor de olho ( gene autossômico ( alelo V (vermelho) e alelo v (marrom)
	 Tamanho da asa ( gene ligado ao X ( alelo XL(longa) e alelo Xl (curta) 
Genótipos dos envolvidos:
Parentais: Fêmea (vv/XlXl) e macho (VV/XLY)
F1: Fêmeas ( Vv/XLXl) e machos (Vv/XlY)
F2
	
	VXL
	vXL
	VXl
	vXl
	VXl
	VVXLXl
	VvXLXl
	VVXlXl
	VvXlXl
	vXl
	VvXLXl
	vvXLXl
	VvXlXl
	vvXlXl
	VY
	VVXLY
	VvXLY
	VVXlY
	VvXlY
	vY
	VvXLY
	vvXLY
	VvXlY
	vvXlY
Genótipos das fêmeas em F2 ( 3/8 V_XL_ (vermelho/longo); 3/8 V_XlXl (vermelho/curto); 1/8 vvXL_ (marrom/longo); 1/8 vvXlXl (marrom/curto)
Genótipos dos machos em F2 ( 3/8 V_XLY (vermelho/longo); 3/8 V_XlY (vermelho/curto); 1/8 vvXLY (marrom/longo); 1/8 vvXlY (marrom/curto)
13. Heredograma A: herança autossômica dominante
Heredograma B: herança autossômica recessiva
Heredograma C: herança autossômica recessiva
Heredograma D: herança recessiva ligada ao X
Heredograma E: Herança dominante ligada ao X
14. a. O casamento entre os indivíduos II-1 e II-2, ambos normais (fenótipo recessivo), resulta em indivíduos afetados (fenótipo dominante) na prole.
b. O fenótipo afetado, presente no indivíduo I-2, não se manifestou em II-1, mas se manifestou na prole desse último. Esse salto de geração deveu-se ao fato de que a polidactilia apresenta penetrância incompleta, ou seja, nem todos os indivíduos que apresentam o alelo dominante mutante P manifesta o fenótipo afetado, como era de se esperar. Isso possivelmente acontece por algum tipo de interferência ambiental na manifestação do alelo ou interação inibitório de outro gene sobre o mesmo.
15. a. As proporções observadas nas proles são proporções fenotípicas tipicamente resultantes do que se espera quando apenas um gene está envolvido (proporções do tipo 3:1, 1:1 e 1:2:1). Se houvessem mais de um gene envolvido na manifestação dos fenótipos, surgiriam proporções típicas dessa situação (9:3:3:1, 1:1:1:1, 9:3:4, etc.), o que não foi observado.
Pelo fato de haverem três fenótipos envolvidos e apenas um gene, este deve ser, portanto, um caso de polialelia ou alelos múltiplos, em que três alelos se combinam para gerar as cores das asas. Podemos chamar esses três alelos de Aa (azul), Av, (verde) e At (turquesa).
O cruzamento 1 demonstra que o fenótipo azul é dominante sobre o verde, pois a prole é toda azul. Assim, o alelo Aa é dominante sobre o alelo Av. O cruzamento 8 indica que o fenótipo turquesa é recessivo, pois o cruzamento entre indivíduos turquesa gera apenas indivíduos turquesa. As cores azul e verde são dominantes em relação à turquesa, o que pode ser deduzido pelas proles dos cruzamentos 2 e 3, onde, nos parentais o fenótipo turquesa não estava presente, mas se manifestou na prole. Assim, temos a seguinte relação de dominância entre os três alelos: Aa > Av > At. 
b.
	Cruzamento
	Genitores
	Prole
	1
	AaAa x AvAv
	Todos AaAv
	2
	AaAt x AaAt
	¼ AaAa : 2/4 AaAt: ¼ AtAt
	3
	AvAt x AvAt
	¼ AvAv: 2/4 AvAt: ¼ AtAt
	4
	AaAt x AtAt
	½ AaAt : ½ AtAt
	5
	AaAv x AaAv 
	¼ AaAa: 2/4 AaAv: ¼ AvAv
	6
	AaAv x AvAv
	½ AaAv : ½ AvAv
	7
	AaAt x AvAt
	¼ AaAv: ¼ AaAt: ¼ AvAt : ¼ AtAt
	8
	AtAt x AtAt
	Todos AtAt
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A
B
C
D
E
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