Genética: Organismos e Ciclo Celular

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GENÉTICA
Organismos são classificados como procariontes ou eucariontes, e os procariontes consistem em archaea e eubactérias.
Um procarionte é um organismo celular que não tem núcleo, seu DNA, não está associado a proteínas histonas e seu genoma é geralmente um único cromossomo.
Os eucariontes são uni ou pluricelulares, suas células possuem um núcleo, seu DNA está associado a proteínas histonas e seus genomas consistem em múltiplos cromossomos.
As células reproduzem-se copiando e separando sua informação genética e então dividindo. 
A maioria das células eucarióticas é diplóide e seus dois conjuntos de cromossomos podem ser dispostos em pares homólogos.
Cromátides-irmãs são cópias de um cromossomo mantidas juntas no centrômero. Cromossomos funcionais contêm centrômeros, telômeros e origens de replicação.
O cinetócoro é o ponto de ligação para os microtúbulos do fuso, os telômeros estabilizam as contas de um cromossomo e as origens de replicação são os sítios onde começa a síntese de DNA.
O ciclo celular consiste em duas fases importantes: a interfase é o período entre as divisões celulares em que a célula cresce, desenvolve-se e prepara-se para a divisão. A segunda é a fase M (fase mitótica), período de divisão celular ativa.
A fase M engloba a mitose (processo de divisão nuclear) e a citocinese (divisão citoplasmática).
A interfase é subdividida em:
G1: a célula cresce e prepara-se para a divisão.
S: ocorre a síntese de DNA (duplicação).
G2: as células passam por outros eventos bioquímicos para que possam se dividir.
G0: algumas células passam por um período estável, sem divisão, de duração variável.
A fase M é dividida em:
Prófase: Cromossomos condensam-se e forma-se o fuso mitótico.
Prometáfase: Envoltório nuclear desintegra-se, e os microtúbulos do fuso ancoram-se aos cinetócoros.
Metáfase: Cromossomos alinham-se no ponto de verificação da montagem do fuso.
Anáfase: As cromátides irmãs separam-se, tornando-se cromossomos individuais que migram para os pólos do fuso.
Telófase: Cromossomos chegam as pólos, o envoltório nuclear reconstitui-se, e os cromossomos condensados distendem-se. Posteriormente, ocorre a citocinese.
A meiose consiste em dois processos distintos: meiose I e meiose II. A meiose (geralmente) produz quatro células haplóides que são geneticamente variáveis. Os dois mecanismos responsáveis pela variação genética são o crossing-over e a distribuição aleatória de cromossomos maternos e paternos.
A meiose pode ser dividida em:
		MEIOSE I (divisão reducional):
Prófase I: No leptóteno os cromossomos se contraem e tornam-se visíveis. No zigóteno os cromossomos continuam a se condensar, formam pares e começa a sinapse (pareamento). No paquíteno, os cromossomos tornam-se mais curtos e mais grossos e desenvolve-se o complexo sinaptonêmico entre os cromossomos homólogos (ligação). Ocorre o crossing over. No diplóteno os cromossomos homólogos separam-se levemente, formando os quiasmas (pontos de ligação). Na diacinese a condensação dos cromossomos continua, os quiasmas se movem para as extremidades e a membrana nuclear se rompe. Há formação das fibras do fuso.
Metáfase I: Pares de cromossomos homólogos alinham-se na placa metafásica.
Anáfase I: Os dois cromossomos (duplicados) de cada par de homólogos separam-se e movem-se para pólos opostos.
Telófase I: Os cromossomos chegam aos pólos do fuso e ocorre a citocinese. Ao fim da divisão, formam-se duas células com a metade do número original de cromossomos.
		MEIOSE II (divisão equacional):
Prófase II: Cromossomos condensam-se, forma-se o fuso e o envoltório nuclear se desintegra.
Metáfase II: Cromossomos individuais alinham-se na placa metafásica.
Anáfase II: Cromátides-irmãs separam-se e movem-se como cromossomos individuais para os polos do fuso.
Telófase II: Cromossomos chegam aos polos, o fuso se desfaz, o envoltório nuclear reconstitui-se e o citoplasma se divide (citocinese).
A proteína coezina é o que mantêm as cromátides unidas durante a parte inicial da mitose e meiose. Ela é rompida na anáfase da mitose e na anáfase II da meiose, o que explica a diferença de separação entre os cromossomos nessas fases.
Termos genéticos importantes:
 Gene: um fator genético (região do DNA) que ajuda a determinar uma característica.
Alelo: uma das duas ou mais formas alternativas de um gene (ex: um alelo para cabelo liso e outro para cabelo crespo).
Locus: Local específico em um cromossomo ocupado por um alelo.
Genótipo: Conjunto de alelos possuídos por um organismo individual.
Heterozigoto: um organismo individual que possui dois alelos diferentes em um locus.
Homozigoto: um indivíduo que possui dois alelos iguais em um locus.
Fenótipo: o aspecto ou manifestação de uma característica.
Caráter ou característica: um atributo ou aspecto.
Dominância: quando mesmo em heterozigose um gene se expressa (dominante).
Recessividade: quando o gene só se expressa em homozigose (recessivo).
O princípio da segregação (1ª lei de Mendel) diz que cada organismo possui dois alelos que codificam uma característica. Esses alelos segregam-se na meiose, em que cada alelo vai para um gameta.
O quadro de Punnett é um método resumido de prever as proporções genotípicas e fenotípicas da prole de um cruzamento genético.
Um cruzamento-teste é um cruzamento entre um indivíduo com um genótipo desconhecido e um com um genótipo recessivo homozigoto. O resultado desse cruzamento pode revelar o genótipo desconhecido.
A dominância incompleta é apresentada quando o heterozigoto tem um fenótipo intermediário aos dois homozigotos.
O princípio da segregação independente diz que os genes que codificam características diferentes separam-se independentemente uns dos outros na meiose. Os genes que ficam próximos no mesmo cromossomo não se segregam independentemente.
Na reprodução sexual, os genitores contribuem com genes para produzir uma prole que é geneticamente distinta de ambos os genitores.
Na determinação sexual XX-XY, o macho é XY e a fêmea é XX, nesse sistema o macho é heterogamético (produz gametas X e gametas Y).
Os cromossomos X e Y humanos diferem em tamanho e em conteúdo genético. Eles são homólogos apenas nas regiões pseudoautossômicas.
Alguns insetos possuem determinação sexual halodiploide, pela qual os machos se desenvolvem de ovócitos não fertilizados e são haplóides e as fêmeas de ovócitos fertilizados e são diplóides.
Na determinação gênica, o sexo determinado por genes em um ou mais loci, mas não existem diferenças óbvias nos cromossomos de machos e fêmeas.
Na determinação ambiental do sexo, o sexo é determinado totalmente ou em parte por fatores ambientais (acontece apenas em alguns animais).
O cromossomo X contém informação genética essencial para ambos os sexos, pelo menos uma cópia do cromossomo X é necessária para o desenvolvimento humano.
Cópias adicionais do cromossomo X podem perturbar o desenvolvimento normal tanto de homens quanto de mulheres, produzindo problemas físicos e mentais que aumentam à medida que o número de cromossomos X extra aumenta.
A presença do gene SKY (gene da região Y determinante do sexo) no cromossomo Y faz com que um embrião humano s desenvolva como um homem. Na ausência desse gene um embrião se desenvolve como mulher.
Síndrome de Turner: mulheres (X0) com características secundárias subdesenvolvidas.
Síndrome de Klinefelter: homens (XXY, XXXY) com características masculinas reduzidas.
Síndrome do triplo X: mulheres poli X que possuem aparência normal, mas costumam ser mentalmente retardadas.
Síndrome de insensibilidade androgênica: pessoas que têm características externas e psicológicas femininas, mas dentro da cavidade abdominal está um par de testículos, que produzem o mesmo tanto de testosterona que um homem normal. Suas células possuem um cromossomo X e um Y, porém essas não possuem o receptor de testosterona nas células (essencial para a diferenciação). O gene para o aceptor localiza-se no cromossomo X e, portanto, é uma herança materna.
Características determinadas porgenes nos cromossomos sexuais são chamadas de ligadas ao sexo.
Daltonismo: mulheres são daltônicas quando os alelos de daltonismo tiverem sido herdados de ambos os genitores, enquanto um homem daltônico precisa herdar um único alelo da mãe (ligada ao X recessiva).
Hemofilia: doença caracterizada pela redução da coagulação sanguínea também sendo recessiva ligada ao X.
Corpúsculo de Bar ou cromatina sexual: é o X inativado das células que contem mais de um, para que haja uma compensação de dose (proteínas) entre homens e mulheres. É aleatória a escolha de qual X será o inativado. No entanto, alguns genes do cromossomo X escapam da inativação
Características ligadas ao Y exibem um padrão distinto de herança: elas estão presentes apenas em machos, e toda a prole masculina de um macho com essa característica ligada ao Y herda a característica.
Características influenciadas pelo sexo: a expressão de muitas características autossômicas difere entre macho e fêmea. No entanto, os genes que codificam essas características são os mesmo, mas a expressão é influenciada pelos hormônios sexuais. 
Características limitadas ao sexo são codificadas por genes autossômicos que são expressos apenas em um sexo. A característica tem penetrântria zero ao outro sexo.
A dominância envolve interações de genes no mesmo locus (genes alélicos) e é um aspecto do fenótipo. Existem três tipos de dominância:
Dominância: o fenótipo do heterozigoto é o mesmo que o fenótipo de um dos homozigotos.
Dominância incompleta: o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos (uma mistura deles).
Codominância: o fenótipo do heterozigoto inclui os fenótipos de ambos os homozigotos.
Penetrância é a percentagem de indivíduos tendo determinado genótipo que expressa o fenótipo associado.
A expressividade é o grau no qual uma característica é expressa.
Penetrância incompleta e expressividade variável resultam da influência de outros genes e fatores ambientais no fenótipo.
Um alelo letal causa a morte, frequentemente em um estágio inicial do desenvolvimento, e assim um ou mais genótipos estão faltando na prole de um cruzamento (modificam a proporção da prole resultante de um cruzamento).
Para alguns loci, mais de dois alelos estão presentes dentro de um grupo de indivíduos – o locus tem alelos múltiplos – o que confere uma maior variedade de genótipos e fenótipos em um indivíduo (ex: grupo sanguíneo ABO).
Na interação gênica, os genes em loci diferentes contribuem para a determinação de uma única característica.
A epistasia é o mascaramento da expressão de um gene por outro gene em um lócus diferente. O gene epistático faz o mascaramento do gene hipostático. Os genes epistáticos podem ser dominantes ou recessivos.
Na herança citoplasmática os genes são herdados apenas de um genitor, geralmente a mãe. No efeito genético materno os genes são herdados de ambos os genitores, mas substâncias presentes no citoplasma do ovócito são fundamentais no desenvolvimento individual.
No imprinting genômico, a expressão de um gene é influenciada pelo sexo do genitor que transmite o gene para a prole.
As marcas epigenéticas são mudanças reversíveis no DNA que não alteram a sequência de bases, mas podem afetar a maneira como um gene é expresso.
Antecipação é a expressão mais forte ou mais cedo de uma característica genética ao longo de sucessivas gerações. Ela é causada por uma região instável do DNA que aumenta ou diminui de tamanho.
A expressão de muitos genes é modificada pelo ambiente. A gama de fenótipos produzidos por um genótipo em ambientes diferentes é chamada de norma de reação.
Uma fenocópia é quando fatores ambientais produzem um fenótipo que é o mesmo que o fenótipo produzido por um genótipo.
As características quantitativas ou características contínuas são as que exibem uma ampla gama de fenótipos, elas são frequentemente produzidas pelos efeitos combinados de muitos genes e efeitos ambientais.
Características autossômicas recessivas aparecem com igual freqüência nos homens e nas mulheres. As crianças afetadas comumente nascem de pais não afetados que são portadores do gene, e esta característica tende a pular gerações, sendo mais frequente em casamentos consanguíneos.
Características autossômicas dominantes surgem em ambos os sexos com igual frequência. Uma pessoa afetada tem um genitor afetado (a menos que a pessoa tenha mutações novas), e a característica não pula gerações. As pessoas não afetadas não transmitem a característica.
Características raras ligadas ao X recessivas aparecem mais frequentemente em homens do que em mulheres e não são transmitidas de pai para filho. Filhos afetados geralmente nascem de mães não afetadas que levam o gene da característica; assim, as características recessivas ligadas ao X tendem a pular gerações.
Características dominantes ligadas ao X afetam ambos os sexos. Os homens afetados podem ter mães afetadas e eles passam a características
Características ligadas ao Y só aparecem em homens e são passadas de um pai para todos os filhos.