Genética Mendeliana: Leis e Experimentos

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Genética. 1
Genética.
Genética:
É uma parte da Biologia que estuda como ocorre a transmissão de características 
químicas de dados contidos nos genes, de um organismo aos seus descendentes 
(de pais para filhos), ao 
longo do tempo.
Estuda a forma como se dá a transmissão é uma ciência que se volta para a análise 
dos genes. investiga a constituição dos genes, preocupando-se também como 
estudo da hereditariedade e como se processa a hereditariedade.
Genética Mendeliana (Leis de Mendel):
As Leis de Mendel são um conjunto de fundamentos que explicam o mecanismo da 
transmissão hereditária durante as gerações.
Os estudos do monge Gregor Mendel foram a base para explicar os mecanismos de 
hereditariedade. 
Ainda hoje, são reconhecidos como uma das maiores descobertas da Biologia. 
Isso fez com que Mendel fosse considerado o "Pai da Genética".
Experimentos de Mendel:
Para conduzir os seus experimentos, Mendel escolheu as ervilhas-de-cheiro (Pisum 
sativum). 
Essa planta é de fácil cultivo, realiza autofecundação, possui um curto ciclo 
reprodutivo e apresenta muita produtividade.
A metodologia de Mendel consistiu em realizar cruzamentos entre diversas 
linhagens de ervilhas consideradas "puras". 
A planta era considerada pura por Mendel quando após seis gerações ainda 
apresentava as mesmas características.
Após encontrar as linhagens puras, Mendel começou a realizar cruzamentos 
de polinização cruzada. O procedimento consistia, por exemplo, de retirar pólen de 
uma planta com semente amarela e depositá-lo sob o estigma de uma planta com 
sementes verdes.
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As características observadas por Mendel foram sete: cor da flor, posição da flor no 
caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura 
da planta.
Ao longo do tempo, Mendel foi realizando diversos tipos de cruzamentos com 
objetivo de verificar como as características eram herdadas ao longo das gerações.
Com isso, ele estabeleceu as suas Leis, que também ficaram conhecidas 
por Genética Mendeliana.
Primeira Lei de Mendel:
A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo, 
determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam 
na formação dos gametas.
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na 
formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, 
portanto, puro”.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do 
comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de 
meiose.
Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com 
os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações 
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ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 
100% dos seus descendentes com sementes amarelas.
Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F1,eram 
100% puros.
Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a 
autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes 
amarelas e verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes).
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores: um fator 
para gerar sementes amarelas, que é dominante, e outro fator para gerar 
sementes verdes, recessivo.
Assim, a 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir:
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que 
separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe 
transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
Segunda Lei de Mendel:
A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação 
Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:
“as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das 
diferenças em outras características”.
Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. 
Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes 
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e rugosas.
Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por 100% de sementes 
amarelas e lisas, pois essas características apresentam caráter dominante.
Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir 
sementes verdes e rugosas, e ele estava certo.
Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:
V: Dominante (cor Amarela).
R: Dominante (forma Lisa).
vv: Recessivo (cor Verde).
rr: Recessivo (forma Rugosa).
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Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 
amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.
Células Haploides e Diploides:
Células haploides (n): 
Possuem apenas um conjunto de cromossomos. 
Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. 
Essas células possuem metade do número de cromossomos da espécie.
A reprodução das células haploides ocorre na meiose. É neste momento da divisão 
celular que as células diploides se dividem e formam as células haploides.
Os gametas (espermatozoide e óvulo) possuem 23 cromossomos para que, quando 
eles se unam na fecundação, sejam duplicados e assim apresentem os 46 
cromossomos. 
Dessa forma, os gametas só exercem sua função quando encontram o gameta do 
sexo oposto para completar a carga genética.
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Células diploides (2n):
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São aquelas que possuem dois conjuntos de cromossomos, como é o caso do 
zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto 
originário do pai. 
São células diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras.
Este tipo de célula se reproduz a partir da mitose, ou seja, quando ocorre a 
duplicação das células diploides, que são as células-filhas. 
Essas novas células formam os cromossomos em pares e cada conjunto é 
chamado de homólogo, pois apresentam forma, tamanho e genes idênticos.
Cromossomos:
São filamentos de cromatina espiralados, presentes no núcleo de todas as células.
A cromatina é formada por moléculas de DNA associadas com proteínas de duas 
classes, as histonas e cromossômicas não-histonas.
A cromatina pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou heterocromatina:
Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição.
Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não 
pode transcrever os genes.
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Os cromossomos são encontrados no núcleo da célula.
São sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que apresentam genes 
e nucleotídeos.
O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n.
A espécie humana possui um número total de 46 cromossomos nas células 
diploides e 23 nos gametas.
Qual é a diferença entre o cromossomo e a cromatina?
As duas estruturas são compostas por DNA, a diferença entre eles é o estado em 
que se encontram.
A cromatina corresponde a um longo e fino filamento de DNA, encontrado durante a 
interfase, fase em que a célula não encontra-se em divisão.
Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo.
O cromossomo é a cromatina "enrolada" sobre si mesma, tomando a forma 
espiralizada e condensada, quando a célula entra em divisão.
Portanto, o cromossomo corresponde a cromatina condensada. 
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Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de seu comprimento em milhares 
de regiões chamadas de genes.
A função dos cromossomos é controlar as funções das células. Além disso, eles 
carregam as informações genéticas de um indivíduo, através dos genes.
Estrutura:
Apresenta uma unidade estrutural filamentosa de DNA em forma de espiral, sendo 
envolvido por uma substância proteica denominada matriz.
Partes do Cromossomo:
As partes do cromossomo são:
Cromômeros: São engrossamentos bastante irregulares com aspecto de 
granulações, presentes em toda a extensão da cromatina.
Cromatídeos: São o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a 
divisão celular.
Centrômero: Constrição primária que divideo cromossomo em 2 braços e 
influencia o movimento durante a divisão celular. Em geral há um único 
centrômero por cromossomo, embora haja organismos dicêntricos ou 
policêntricos.
Satélite: Parte terminal de material cromossômico separado do cromossomo 
por uma constrição secundária.
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Zona SAT: Porção do cromossomo relacionada com a formação 
do nucléolo durante a telófase.
Telômeros: Extremidades finais dos cromossomos que o protegem da 
degradação.
Na metáfase e anáfase da divisão celular, os filamentos dos cromossomos estão 
mais compactos e condensados, sendo mais fácil o seu estudo.
DNA e Histonas:
A associação entre DNA e as proteínas histonas é outro aspecto importante na 
estrutura dos cromossomos.
Eles formam um complexo, uma vez que as histonas são carregadas positivamente 
e os grupos fosfatados do DNA têm cargas negativas.
Existem 5 diferentes tipos de histonas (H1, 2 H2A, 2 H2B e 2 H3), que são 
distinguidas em função da proporção lisina/arginina.
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As histonas aumentam o diâmetro do DNA e alteram também as suas propriedades 
físicas.
Por exemplo, a temperatura de fusão, na qual os fios de DNA mudam da forma de 
dupla hélice regular para a forma de fio simples, é bastante aumentada devido às 
histonas.
Tipos de Cromossomos:
A classificação dos cromossomos ocorre conforme a posição dos centrômeros.
Metacêntrico: Centrômero em posição mediana. Os dois braços possuem o 
mesmo tamanho.
Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Um 
dos braços fica grande e o outro menor.
Telocêntrico: Centrômero em uma das extremidades. O cromossomo 
apresenta um único braço;
Submetacêntrico: Centrômero pouco deslocado da região mediana. Os braços 
ficam em tamanhos desiguais.
Cromossomos Homólogos:
Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos.
Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a 
mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos.
Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n). O seu 
emparelhamento acontece na meiose, o processo de divisão celular que forma 
células sexuais.
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Cada um dos filamentos do cromossomo é chamado de cromátide, que juntos 
formam as cromátides-irmãs, as quais estão unidas pelo centrômero.
Em resumo:
Os cromossomos homólogos são:
dois cromossomos, um dos quais é recebido da mãe e outro do pai;
cromossomos pares que possuem muitas semelhanças genéticas;
cromossomos que determinam as características físicas das pessoas;
cromossomos presentes nas células diploides (2n);
cromossomos que têm origem na meiose.
Os cromossomos homológos estão relacionados com os Genes Alelos. Esses 
genes ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos e estão 
envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
Cromossomos autossomos:
Todos os 22 primeiros pares de cromossomos humanos, são chamados de 
cromossomos autossomos.  
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Isso significa dizer que eles desenvolverão características que são comuns a 
todos os indivíduos daquela espécie.
Vamos supor que o par de número 2 é onde está a informação que fará o intestino 
humano ser formado e o par de número 16 é onde se encontra a altura. Sabemos 
que ter um intestino humano e ter uma altura são características comuns a 
todos os indivíduos dessa espécie, sejam machos ou fêmeas.
Cromossomos sexuais:
Cromossomos sexuais (ou heterossomos).
O par de número 23, que são representados por letras (X e Y), são os 
responsáveis por dizer a qual sexo aquele indivíduo pertence: masculino ou 
feminino.
Quando o par é formado por 2 cromossomos X, pertence ao sexo feminino 
(XX).
Quando o par é formado por um X e um Y, pertence ao sexo masculino (XY).
O cromossomo Y é um pouco menor e é ele quem desencadeará as 
características masculinas: alta produção de testosterona, ossos mais densos, 
etc.
A presença de 2 cromossomos X desencadeará as características 
femininas: mamas desenvolvidas, pélvis mais aberta, alta produção de estrógeno, 
etc. 
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Já o cromossomo X, sozinho, desencadeia características como a presença de 
mamas. 
Como a mulher é formada por um par de cromossomos X, as mamas se 
desenvolvem nela e no homem não.
Genes:
Os genes, existentes em cada uma das células, são consideradas as menores 
estruturas (depois do DNA e dos cromossomos).
Elas constituídas de centenas de nucleotídeos, as quais oferecem informações para 
a produção das proteínas (polipeptídio) do corpo.
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Os genes estão relacionados com as características físicas, por exemplo, a altura, a 
cor dos olhos, do cabelo, da pele, o formato do nariz.
Assim, eles contêm as informações genéticas dos indivíduos transmitidas entre as 
gerações (hereditariedade).
Estrutura:
Éxon: sequência codificadora. 
Íntron: sequência não-codificadora (é transcrita inicialmente para o RNAm mas não 
aparece no RNAm maduro). 
A Montante: região promotora – onde se inicia a transcrição. 
A Jusante: final da transcrição.
Genes Alelos:
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Os chamados genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus (posição 
específica de cada gene) nos cromossomos homólogos.
Ali, eles se unem em pares (um proveniente do gameta masculino e o outro de um 
gameta feminino) de modo a constituírem uma determinada característica. 
Os genes alelos podem ou não determinar o mesmo aspecto. 
Um exemplo é que uma pessoa pode ter um gene que determina a cor dos olhos 
castanhos e outro gene que determina a cor azul. Nesse caso, são genes alelos, 
atuam no mesmo caráter, mas não determinam a mesma condição.
São classificados em:
Alelos Dominantes: representados por letras maiúscula (V)
Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (v)
Segundo estudos do Projeto Genoma, os seres humanos têm entre 20 mil e 25 mil 
genes.
Conceitos envolvidos com Genes Alelos:
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Apesar de localizarem-se no mesmo lócus e atuarem na determinação do mesmo 
caráter, os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Assim, podem ser classificados em homozigotos e heterozigotos.
Genes Alelos Homozigotos: Quando os alelos para uma determinada 
característica são iguais. Exemplo: AA, aa.
Genes Alelos Heterozigotos: Quando os alelos para uma determinada 
característica são diferentes. Exemplo: Aa.
Com base nos homozigotos e heterozigotos, surge outra classificação 
em dominantes e recessivos.
Genes Alelos Dominantes: A presença de um único alelo dominante é 
suficiente para a manifestação de determinada característica, que pode ocorrer 
em homozigotos ou heterozigotos. Os alelos dominantes são representados por 
letras maiúsculas. Exemplo: AA ou Aa.
Genes Alelos Recessivos: A manifestação de uma determinada característica 
só ocorre em homozigotos. Os alelos recessivos são representados por letras 
minúsculas. Exemplo: aa.
Fenótipo e Genótipo:
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Genotipo:
É o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos gêmeos têm 
o mesmo genótipo pois possuem os mesmo genes. Ele representa a constituição 
genética do indivíduo.
O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição 
genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes 
herdados dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu 
fenótipo (características externas).
A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas 
letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa).
Fenotipo:
É a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que vemos nos 
seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de uma 
planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.
O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, 
morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos.
Ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos 
visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo).Herança ligada ao sexo:
A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais 
que estão envolvidos na determinação de características.
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Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. 
Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos 
na determinação de várias características.
Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas 
extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no 
cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. 
Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos 
autossômicos.
Os tipos de herança ligada ao sexo são:
Herança ligada ao cromossomo X.
Herança restrita ao sexo.
Herança influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao cromossomo X:
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Quando o gene alterado está no cromossomo X. 
Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.
É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do 
cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e 
outro da mãe.
As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um 
cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela 
característica.
Herança restrita ao sexo:
Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, 
denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.
Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos 
testículos nos embriões de mamíferos.
Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela 
presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
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Herança influenciada pelo sexo
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os 
sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.
Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica 
encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e 
recessivo nas mulheres.
Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o 
homem precisa de apenas um alelo dominante.
Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada 
indivíduo.
Herança recessiva:
Doença recessiva: 
cada um dos pais tem tem apenas uma cópia mutante do gene, eles são portadores 
do gene e não desenvolvem a doença, há 25% de chance da criança ser afetada, e 
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50% de chance de que eles sejam portadores do gene, mas não sejam afetados 
pela doença. 
Há também 25% de chance de não receber nenhum gene mutado.
Doenças recessivas são mais susceptíveis de vir como uma surpresa a uma família.
Herança dominante:
Doença autossômica dominante: provável que o pai afetado saiba que tem a 
doença. 
O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação neste gene.
Há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado 
pela doença. 
E 50% de chance da criança não receber a mutação.
Doenças dominantes tendem a aparecer em várias gerações de uma família, e 
muitos membros da família são afetados.
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Estudo em Genética Humana:
 Obstáculos: 
● Não são possíveis acasalamentos controlados. 
● Tempo de gestação é longo. 
● Pequena descendência.
Facilidades: 
● Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.) 
● Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento.
Heredograma:
Heredogramas são representações do mecanismo de transmissão das 
características dentro de uma família. Em outras palavras, são usados diagramas 
para representar as relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por 
um símbolo.
Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos de herança genética e 
as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença 
hereditária.
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