Teratologia Aula 11

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TERATOLOGIA 
• Do grego teratos = monstro 
• Malformação congênita é uma alteração anômala 
presente no momento do nascimento 
• É consequência de uma falha de um ou mais 
constituintes do corpo durante o 
desenvolvimento embrionário 
• Podem ser simples ou leves até comprometer a 
vida normal ou serem incompatíveis com ela 
• 2 a 3% dos recém nascidos apresentam uma ou 
mais malformações, 7% considerando os que 
apresentam manifestações após o nascimento 
• Até a década de 1940 acreditava-se que as 
paredes uterina e abdominal protegiam o 
embrião de agentes externos 
 
• Norman Gregg – síndrome da rubéola 
congênita 
 
• Na década de 1960 – tragédia da talidomida 
 
Período de desenvolvimento de 
um indivíduo pode ser dividido 
em 3 épocas importantes: 
• 1- fecundação até a implantação 
(segmentação e formação do blastocisto) 
• 2- organogênese (formação dos órgãos e 
sistemas) 
• 3- amadurecimentos morfológico e funcional 
dos órgãos e sistemas já formados 
Causas 
• Dieta materna 
• Infecções 
• Drogas prescritas ou não, ilegais 
• Ambiente, função endócrina e estresse da mãe 
• Genes, cromossomos 
 
• http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index.
php?title=Abnormal_Development_-
_Environmental 
 
 
holoprosencefalia 
• http://thecine6.com/exv/yt/?i=OsWgjRxPnn0 
Agentes teratogênicos 
• Podem afetar diretamente o embrião ou provocar 
alterações na mãe ou no funcionamento da 
placenta 
• O período de desenvolvimento é determinante 
sobre quais órgãos serão afetados 
• Ex. talidomida (30 - 50 dias de desenvolvimento) 
• 34° a 39° dia= ouvidos e nervos cranianos 
• 39° a 43° dia = defeitos dos braços 
• 42° e 46° dia = pernas 
• 47° a 50° dia =dedos polegares 
 
 
O vermelho indica o período mais vulnerável do desenvolvimento 
AGENTES INFECCIOSOS 
• RUBÉOLA: primeiro trimestre de gravidez 
• Olho (catarata e microftalmia) – 6° semana 
• Ouvido interno (surdez congênita) – 9° semana 
• Coração (defeitos dos septos atrial e ventricular) 
– entre 5° e 10° semana 
• Dentes (problemas na formação do esmalte) – 
entre a 6° e 9° semana 
• Infecção do primeiro mês – 47% dos bebês podem 
ter malformações 
• No segundo mês – 22% 
• No terceiro mês – 7% 
 
• CITOMEGALOVÍRUS: no aduto provoca leva 
alterações só detectáveis pela análise de 
imunoglobulinas (IgG e IgM) e isolamento viral, 
pode ser fatal para o embrião no primeiro 
trimestre 
• Baixo peso ao nascer, hepatoesplenomegalia, 
icterícia, microftalmia, corioretinite, cegueira, 
microcefalia, calcificação cerebral, retardos 
mentais, psicomotores e surdez 
• Outros vírus: sarampo, hepatite, poliomielite e 
varicela, influenza? 
AGENTES INFECCIOSOS 
INFECÇÕES PARASITÁRIAS 
• TOXOPLASMOSE: protozoário Toxoplasma 
gondii 
• Contaminação pelo consumo de carne mal 
cozida 
• calcificação cerebral, hidrocefalia, 
microftalmia, corioretinite*, retardos mentais 
e outras alterações neurológicas 
 
Corioretinite: inflamação da retina e da coróide, 
pode provocar cegueira 
INFECÇÕES PARASITÁRIAS 
• SÍFILIS: bactéria Treponema pallidum 
• Não causa malformações e sim enfermidades 
congênitas 
• Só atravessa a membrana placentária após a 20° 
semana, por isso não interfere na organogêse 
(isso permite o tratamento da mãe até a 16° 
semana) 
• Mas em casos sem tratamento pode acarretar em 
surdez congênita, hidrocefalia, retardo mental e 
provocar alterações nos órgãos do embrião 
levando a morte 
RADIAÇÕES 
 
AGENTES QUÍMICOS 
• Propilltiuracilo (antitiroidiana) 
• Aminopterina (droga abortiva) 
• Corticóides 
• Alcalóides (nicotina e cafeína) 
• Álcool (síndrome alcoólica fetal - SAF) 
 
AGENTES QUÍMICOS 
• Drogas (falta de cuidado com a saúde e má 
nutrição) 
• LSD – ruptiras de cromossômicas 
• Heroína e derivados do ópio – excitação, 
convulsão e morte a poucas horas do parto 
• Carbonato de lítio – coração e grandes vasos 
• Diazepan – no primeiro trimestre/fendas labias 
• Produtos químicos no meio ambiente: 
agrotóxicos, mercúrio 
ANTOBIÓTICOS 
• TETRACICLINAS: ATRAVESSA A PLACENTA E SE 
ACUMULAM NOS OSSOS E DENTES DO 
EMBRIÃO 
 
ANTICOAGULANTES: hemorragias fetais (menos 
heparina) 
 
HORMÔNIOS: masculinização do feto, clitóris 
aumentado 
 
 
GENES E CROMOSSOMOS 
• Malformações por mutações gênicas são mais 
raras do que as cromossômicas e são 
determinadas por genes dominantes 
(acondroplasia, polidactilia, osteogênese 
imperfeita) ou genes recessivos (só em 
homozigose- hiperplasia congênita da adrenal 
e alguns casos de microcefalia) 
 
Acondroplasia: 
Jyoti Amge tem 15 anos, mede 58cm e pesa pouco mais de 5 kg 
• Genes transmitidos por cromossomos sexuais 
• Ligados ao cromossomo X – hidrocefalia e 
síndrome de feminilização testicular 
 
• ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
• ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
 
GENES E CROMOSSOMOS 
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
• Trissomia do 21 – síndrome de Down 
 
• Trissomia do 13 – síndrome de Patau, retardo 
mental, malformações cardíacas, surdez, fenda 
labial e palatina, anomalias oculares 
 
• Trissomia do 18 – síndrome de Edward, retardo 
mental, malformações cardíacas, inserção baixa 
das orelhas, flexão dos dedos e das mãos 
Trissomia e monossomias dos 
cromossomos sexuais 
XXX XXY XYY XO YO 
• Monossomias são raras em pessoas vivas 
Síndrome de Turner 
mulher XO 
ocorrência 1 em 10 mil 
 
• Síndrome de Klinefelter 
• Homem XXY 
• 1 em 1000 
Trissomia dos cromossomos sexuais 
• Síndrome de triplo X 
• Mulheres XXX 
• Super fêmeas 
 
Trissomia dos cromossomos sexuais 
• Hapoploidias são fatais 
• Triplóides podem nascer, mas morrem logo 
após, fecundação do ovócito por 2 sptz 
• Tetraploidia = erros na primeira clivagem 
 
Poliploidias 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
• DELEÇÃO: síndrome do ´grito de gato´ - 
deleção autossômica do braço curto do 
cromossomo 5 
Retardo mental e 
físico grave, 
malformação cardíaca, 
emissão de um chiado 
que se assemelha a 
um grito de gato 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
• TRANSLOCAÇÃO: transferência de uma 
parte de um cromossomo a outro não-
homólogo 
• Fenotipicamente normal, mas pode ter 
descendentes com trissomia