Genes e Cromossomos

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GENES E CROMOSSOMOS
Profa. Dra. Silvia M. Salem-Izacc
DBBM-ICB-UFG
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR
Transcriçã
o reversa
Colinearity of the coding nucleotide 
sequences of DNA and mRNA and the 
amino acid sequence of a polypeptide 
chain. The triplets of nucleotide units in 
DNA determine the amino acids in a 
protein through the intermediary mRNA. 
One of the DNA strands serves as a 
template for synthesis of mRNA, which 
has nucleotide
triplets (codons) complementary to those 
of the DNA. In some bacterial and many 
eukaryotic genes, coding sequences are 
interrupted at intervals by regions of 
noncoding sequences (called introns).
Introns in two EUKARYOTIC GENES. 
The gene for ovalbumin has seven 
introns (A to G), splitting the coding 
sequences into eight exons (L, and 1 to 
7). The gene for the subunit of 
hemoglobin has two introns and three 
exons, including one intron that alone 
contains more than half the base pairs of 
the gene.
GENE
-Unidade fundamental de informação em TODOS os seres vivos.
-Segmento de DNA (ou, em raros casos, RNA) que codifica a informação necessária 
para produzir um PRODUTO BIOLÓGICO FUNCIONAL.
-O produto final é, geralmente, uma proteína (pode ser também uma molécula de RNA 
com função estrutural ou catalítica). 
CROMOSSOMOS
-A estrutura terciária do DNA
-Onde está depositada a informação genética de um organismo.
-São as maiores moléculas nas células e podem conter milhares de GENES, além 
de REGIÕES INTERGÊNICAS (seqüencias regulatórias –indicam o início ou o 
fim dos genes, influenciam na transcrição de genes, ou funcionam como ponto 
de iniciação para replicação ou recombinação)
CENTROMERO - seq de DNA 
que, durante a divisão celular, 
funciona como um ponto de 
ligação ao fuso mitótico. 
Fundamental para a distribuição 
igual e ordenada dos 
cromossomos nas cels filhas. 
Telomeros (Grego telos, “fim”) 
seqs nas extremidades dos 
cromossomos que auxiliam na 
estabilização dos mesmos.
EM CÉLULAS 
EUCARIÓTICAS!!
Note: This information is constantly being refined. For the most current information, consult the websites for 
the individual genome projects.
*The diploid chromosome number is given for all eukaryotes except yeast.
†Haploid chromosome number. Wild yeast strains generally have eight (octoploid) or more sets of these 
chromosomes.
‡Number for females, with two X chromosomes. Males have an X but no Y, thus 11 chromosomes in all.
CONTEÚDO DE DNA, GENE E CROMOSSOMOS EM 
ALGUNS GENOMAS
TIPOS DE SEQÜÊNCIAS NO GENOMA HUMANO
There are four main classes of transposons. Long 
interspersed elements (LINEs), typically include a 
few genes encoding proteins that catalyze 
transposition. The genome has about 850,000 
LINEs. Short interspersed elements (SINEs) are 
about 100 to 300 bp long. Of the 1.5 million in the 
human genome more than 1 million are Alu 
elements, so called because they generally include 
one copy of the recognition sequence for AluI, a 
restriction endonuclease. The genome also 
contains 450,000 copies of retroviruslike 
transposons. Although these are “trapped” in the 
genome and cannot move from one cell to another, 
they are evolutionarily related to the retroviruses. A 
final class of transposons (making up 1% and not 
shown here) consists of a variety of transposon 
remnants that differ greatly in length. About 30% of 
the genome consists of sequences included in 
genes for proteins, but only a small fraction of 
this DNA is in exons (coding sequences). 
Miscellaneous sequences include simple-sequence 
repeats (SSR) and large segmental duplications 
(SD), the latter being segments that appear more 
than once in different locations. Among the unlisted 
sequence elements (denoted by a question mark) 
are genes encoding RNAs (which can be harder to 
identify than genes for proteins) and remnants of 
transposons that have been evolutionarily altered 
so that they are now hard to identify.
Ah! Mitocôndrias e cloroplastos também contêm 
DNA.
DNA mitocondrial codifica para tRNAs e rRNAs mitocondriais e para poucas 
proteínas mitocondriais. Mais de 95% das proteínas mitocondriais são 
codificadas pelo DNA nuclear.
DNA from a lysed E. coli cell. In this electron micrograph several small, 
circular plasmid DNAs are indicated by white arrows. The black spots and 
white specks are artifacts of the preparation.
O tamanho do cromosso de E. coli 
(1.7 mm) representado de forma linear 
em relação ao tamanho de uma célula 
típica de E. coli (2 µm).
• O DNA do genoma humano (22 cromossomos + X e Y ou 2X), se 
estenderia por ~ 1 m.
• A maioria das células humanas são diplóides, portanto cada célula 
contém ~2 m de DNA.
• Um adulto contém aproximadamente 1014 células e, portanto o 
comprimento total do DNA seria de 2 x 1011 km.
• Compare com a circunferência da Terra (4 x 104 km) ou com a distância 
entre a Terra e o Sol (1.5 x 108 km) e veja a extraordinária 
CAPACIDADE DE COMPACTAÇÃO das nossas células.
UM POUCO DE CÁLCULO....
COMPACTAÇÃO DO DNA
COMPACTAÇÃO DO DNA - DNA supercoiling
CROMATINA (eucariotos)
Fibras contendo massas aproximadamente iguais de DNA e proteínas.
Na cromatina, o DNA está associado a proteínas, as HISTONAS, que empacotam o 
DNA em estruturas chamadas NUCLEOSSOMOS.
Na cromatina também são encontradas outras proteínas que ajudam a manter a 
estrutura dos cromossomos ou a regular a expressão de alguns genes.
HISTONAS
• Encontradas na cromatina de todas as células eucarióticas
• Ricas nos aa básicos lisina e arginina (1/4 aa).
CARACTERÍSTICAS DOS NUCLEOSSOMOS
•Alta porcentagem de aminoácidos básicos arginina e lisina para 
ligação aos grupos de fosfatos do DNA com carga negativa. 
•Descondensação do DNA para iniciação de replicação e transcrição 
(cromatina ativa).
•As proteínas histonas perdem parte das suas cargas positivas por 
acetilação das cadeias laterais de lisinas e fosforilação de serinas
Cada “conta” do nucleossomo contém 8 MOLÉCULAS DE HISTONAS: 2 
cópias H2A, H2B, H3, and H4.
Aproximadamente 200 pb entre uma “conta” e outra.
147 pb estão em volta da histonas centrais e o restante serve de ligação 
entre uma conta e outra (onde se liga a histona H1).
.
The 30 nm fiber, a 
higher-order 
organization of 
nucleosomes. (a) 
Schematic illustration of 
the probable structure of 
the fiber, showing 
nucleosome packing. (b) 
Electron micrograph.
Os nucleossomos estão organizados em fibras de 30 nm. 
Estas fibras estão organizadas permitindo um compactação de 
10.000 x.