Aula 6- Distrofia Muscular de Duchenne.pdf

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DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE
Sandra Chaves
Distrofia de Duchenne
• “ Também conhecida como distrofia
muscular pseudo­hipertrófica ou distrofia
muscular progressiva” é uma doença
hereditária ligada ao cromossomo X, a qual
leva ao enfraquecimento progressivo
muscular dos indivíduos afetados.
• Óbito: infecção respiratória ou insuficiência
cardiorrespiratória no final da adolescência
Distrofia de Duchenne
• Incidência: variam de
13 a 33 pacientes por
100.000 crianças do
sexo masculino
nascidas vivas.
• A prole masculina
herda a doença de
suas mães, que são
assintomáticas.
Distrofina
• A distrofina (proteína)
se localiza na membrana
da célula muscular, e
que faz parte de um
complexo de várias
proteínas que, em
conjunto, participam da
regulação da
permeabilidade desta
membrana.
• A distrofina está
ausente ou em
quantidade muito
reduzida nas células
musculares dos
pacientes de DMD.
Distrofia de Duchenne
• DIAGNÓSTICO:
• Apresentação clínica
• Achados laboratoriais:
nível de creatinina
cinase sérica elevado
• Eletromiografia e
biopsia muscular
anormais.
• Análise genética (masc.
e fem.)
Apresentação e Progressão
Clínica da DMD
• Começo insidioso, normalmente com sintomas
antes dos 3 anos, entretanto os sintomas podem
não ser percebidos por meses ou anos
• Os 1º sintomas incluem dificuldade de:
– Caminhar, correr
– Quedas
– Dificuldade em levantar­se do chão
– Marcha na ponta dos pés
– Desorganização e aumento no tamanho de
grupos musculares (músculos “pseudo­
hipertróficos”). Gastrocnêmio, infra­espinhoso
e deltóide ­ aumento do tecido conjuntivo e das
células adiposas
Apresentação e Progressão
Clínica da DMD
­ Incapacidade intelectual e distúrbios
emocionais tem sido associado com DMD
­ Os neurônios motores e sensitivos não
estão danificados (SNC e vascular sem
muitas mudanças)
Pseudo-hipertrofia da
Panturrilha
Apresentação e Progressão
Clínica da DMD
• A fraqueza muscular
constante e progressiva
(fraqueza dos músculos
proximais no início da
doença e progride
rapidamente) que
provoca mudanças no
equilíbrio e na
biomecânica corporal,
predispondo a ajustes
musculares
compensatórios.
Um dos achados iniciais:
 1- “pseudo-hipertrofia muscular”
2- déficit motor da cintura
pélvica:
fraqueza do quadril e dos exten-
sores de joelho: lordose lombar
exagerada
3- Alargamento da base de
sustentação
4- Andar
gingado
 Apresentação e
Progressão Clínica da DMD
• Fraqueza precoce e
progressiva de quadril
e dos extensores do
joelho resultando em
lordose lombar
exagerada.
• Alargamento da base
de apoio provocando
alteração da
marcha  do tipo
“gingado”.
Marcha “gingado”/anserina
Sinal de Gower: indica fraqueza muscular proximal:
levanta­se do chão  “escalando pelas pernas”
Apresentação e Progressão
Clínica da DMD
­ Contratura e
diminuição da ADM:
flexão plantar ,
inversão e flexão de
quadril, joelho
­ Escoliose progressiva
(mais tempo sentados)
­ Atrofia da musculatura
      respiratória,
(tosse  ineficaz, inf.
resp. frequentes).
Apresentação e Progressão
Clínica da DMD
• Marcos da doença:
– 6 ou 7 anos; caminhar, subir
escadas e levantar do chão s/
dificuldade
– 9 ou 10 anos: perda da
deambulação s/apoio
– 12 ou 13 anos: perda da
deambulação c/apoio, órteses
Graduação da Força
Muscular
Intervenção
Fisioterapêutica
Problemas encontrados nas crianças com
DMD:
­ Fraqueza muscular
­ Diminuição da amplitude de movimento
(quadril, joelho e tornozelo)
­ Perda da deambulação
­ Diminuição das habilidades funcionais
­ Diminuição da função pulmonar
­ Escoliose progressiva
Intervenção
Fisioterapêutica
­ Avaliação
1. Habilidade funcional: desempenho
estável ou em declínio
2. Teste de força muscular (teste muscular)
3. Goniometria (ADM): dorso flexão do
tornozelo, extensão do joelho e extensão
de quadril
 Intervenção Fisioterapêutica
• Prevenir deformidades: alongamentos
diários  e exercícios de ADM, órteses
(garantir segurança durante as atividades
funcionais) e posicionamento  apropriado:
manter deambulação
• Nível de atividade/exercícios ativos: uso
de exercícios sub­máximos (estresse
metabólico e aumento de dano muscular).
Exercícios ativos de resistência não são
encorajados
 Intervenção Fisioterapêutica
• Programa de deambulação: alongamento
passivo e órteses, intervenções cirúrgicas,
fisioterapia – prolongamento da
deambulação
• Uso da cadeira de rodas: quando todos os
meios de deambulação tiverem se
esgotado. As deformidades aumentam,
deve­se colocar na posição vertical,
mesmo sem deambulação
Intervenção Fisioterapêutica
• Controle do peso: melhorar a mobilidade e
auto­estima
• Minimizando deformidades de coluna:ajuste
da cadeira, colete leve da pelve até as
axilas
• Considerações respiratórias: fraqueza
progressiva dos músculos respiratórios +
cifoescoliose e desvantagens biomecânicas:
VNI, TQT + VM
Intervenção
Fisioterapêutica
– Exercícios ativos
sem causar fadiga
muscular
– Alongamentos
diários
principalmente do
tendão de Aquiles e
ísquios tibiais e uso
de órteses noturnas
para evitar a
contratura em
flexão plantar e
flexão de joelho
Intervenção
Fisioterapêutica
• Alongamento de flexores de quadril em
decúbito ventral
Intervenção
Fisioterapêutica
• Alongamento de musculatura posterior e
lateral do tronco
Intervenção
Fisioterapêutica
• Tábua de Equilíbrio:
visando trabalhar o
equilíbrio e a
transferência de
peso antero­posterior
e látero­lateral
Intervenção
Fisioterapêutica
• Exercícios na Bola:
trabalhar equilíbrio,
transferência de
peso, dissociação
de cinturas
(escapular e
pélvica),
normalização do
tônus e aquisição
de postura.
Intervenção Fisioterapêutica :
mecanoterapia
Afeta a respiração porque enfraquece os
músculos que auxiliam os pulmões a executar
seu o trabalho
Prognóstico
• A infecção pulmonar e/ou insuficiência
respiratória são as causas mais
freqüentes de óbito, ocorrendo em 75%
dos casos.
• óbito não está relacionada com a idade de
início da manifestação da doença, mais sim
com a idade que a criança fica confinada a
cadeira de rodas