Aula 8- Distrofia Muscular de Duchenne

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Sandra Chaves
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia muscular pseudo-hipertrófica
Distrofia muscular progressiva
Miopatia infantil gravemente incapacitante
Doença progressiva
Óbito: infecção respiratória ou insuficiência cardiorrespiratória no final da adolescência
Distrofia Muscular de Duchenne
Padrão hereditário ligado ao cromossomo X
Mutações do XP21 no código genético para a proteína distrofina
Distrofia Muscular de Duchenne
Incidência: variam de 13 a 33 pacientes por 100.000 crianças do sexo masculino nascidas vivas.
A prole masculina herda a doença de suas mães, que são assintomáticas.
Distrofina 
A distrofina (proteína) se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. 
A distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes de DMD.
Distrofia de Duchenne
DIAGNÓSTICO:
Apresentação clínica 
Creatinina cinase sérica: anormalmente elevado - na ausência de lesões traumáticas indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular
Eletromiografia e biopsia muscular anormais.
Análise genética (M e F) 
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Segundo nível
Terceiro nível
Quarto nível
Quinto nível
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD
Início insidioso
Com sintomas antes dos 3 anos
Sintomas podem não ser percebidos por meses ou anos 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD
Os 1º sintomas incluem dificuldade de: 
Caminhar, correr
Quedas
Dificuldade em levantar-se do chão
Marcha na ponta dos pés
Desorganização e aumento no tamanho de vários grupos musculares 
“Pseudo-hipertrofia” - gastrocnêmio, infra-espinhoso e deltóide
Palpação: consistência firme e degeneração de fibras musculares e aumento do tecido conjuntivo 		e das células adiposas 		
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD
Pseudo-hipertrofia
Neurônios motores e sensitivos não estão danificados 
Alta taxa de incapacidade intelectual e distúrbios emocionais. Não é progressiva e não está relacionado com a gravidade da doença
Controle urinário e esfincteriano normais
 
Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Faqueza muscular constante e progressiva
Fraqueza precoce do músculos proximais no início da doença e progride rapidamente e que provoca mudanças no equilíbrio e na biomecânica corporal, predispondo a ajustes musculares compensatórios.
Um dos achados iniciais: 
		
 1- “pseudo-hipertrofia muscular”
2- déficit motor da cintura pélvica:
fraqueza do quadril e dos exten-
sores de joelho: lordose lombar exagerada
3- Alargamento da base de sustentação
4- Andar gingado
 Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Estágio inicial da doença: fraqueza precoce e progressiva de quadril e dos extensores do joelho - lordose lombar exagerada.
Alargamento da base de apoio provocando e alteração da marcha do tipo “gingado”.
 
Marcha “gingado”/anserina
Sinal de Gower: indica fraqueza muscular proximal: levanta-se do chão “escalando pelas pernas”
Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Contratura e diminuição da ADM: flexão plantar e inversão e flexão de quadril e joelho
Dificuldade de ficar de pé e deambulação
Escoliose progressiva (mais tempo sentados)
Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Fraqueza da musculatura respiratória
Tosse ineficaz
Diminuição da expansão pulmonar e volume corrente
Acúmulo de secreções
Infecções respiratórias frequentes
Distrofia miocardiopática
Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Atividades funcionais – desempenhadas mais lentamente
Marcos da doença: 
6 ou 7 anos; caminhar, subir escadas e levantar do chão s/ dificuldade
9 ou 10 anos: perda da deambulação s/apoio
12 ou 13 anos: perda da deambulação mesmo com apoio, órteses
Apresentação e Progressão Clínica da DMD
Distrofia muscular de Becker: mais branda das distrofias progressivas ligadas ao cromossomo X 
Deambulam independente até depois dos 15 anos
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Segundo nível
Terceiro nível
Quarto nível
Quinto nível
Intervenção Fisioterapêutica
Problemas encontrados nas crianças com DMD: 
Fraqueza muscular
Diminuição da amplitude de movimento (quadril, joelho e tornozelo)
Perda da deambulação
Diminuição das habilidades funcionais
Diminuição da função pulmonar
Escoliose progressiva 
 
Intervenção Fisioterapêutica
Avaliação
Habilidade funcional: desempenho estável ou em declínio
Teste de força muscular (teste muscular manual)
Avaliação da ADM: goniometria (ADM): dorso flexão do tornozelo, extensão do joelho e extensão de quadril
 
 Intervenção Fisioterapêutica 
Corrigir o alinhamento postural;
Retardar a diminuição de força muscular das cinturas escapular e pélvica
Prevenir a fadiga
Promover o equilíbrio muscular
Prevenir encurtamentos musculares precoces
Promover a força contrátil da musculatura respiratória e controle respiratório.
 Intervenção Fisioterapêutica 
Prevenir deformidades: 
Exercícios de ADM
Alongamento
Uso de órteses (AFO/KAFO) 
Posicionamento apropriado: manter deambulação
 
 Intervenção Fisioterapêutica 
 
Nível de atividade/exercícios ativos
Exercícios ativos de resistência não são encorajados
Aumento do nível de estresse metabólico – indicador de dano muscular
uso de exercícios sub-máximos
Valor limitado no aumento de força ou na mudança funcional
Não demonstraram efeito negativo dos 		exercícios
 Intervenção Fisioterapêutica 
Prolongando a deambulação
Alongamento
Uso de órteses
Intervenções cirúrgicas (fisioterapia + órteses)
Estimular a posição ortostática
 
 Intervenção Fisioterapêutica 
 
Uso da cadeira de rodas
Quando todos os meios de deambulação tiverem se esgotado
Cadeiras de rodas para longas distâncias
As deformidades aumentam
Estimular a posição vertical, mesmo sem deambulação
Intervenção Fisioterapêutica
Controle do peso
Melhorar a mobilidade e auto-estima
Melhorar a postura
Prevenir maiores complicações respiratórias
Intervenção Fisioterapêutica
Minimizando deformidades de coluna
Ajuste da direção da cadeira
Uso de colete leve da pelve até as axilas
Intervenção Fisioterapêutica
Considerações respiratórias
Fraqueza progressiva dos músculos respiratórios
Cifoescoliose e desvantagens biomecânicas
Insuficiência respiratória: fadiga excessiva, sonolência, dor de cabeça ao despertar, distúrbios do sono e dificuldade respiratória
Estimulação de exercícios respiratórios
VNI/ TQT e VM
Intervenção Fisioterapêutica
Exercícios ativos sem causar fadiga muscular
Alongamentos diários principalmente do tendão de Aquiles e ísquios tibiais e uso de órteses noturnas para evitar a contratura em flexão plantar e flexão de joelho
Intervenção Fisioterapêutica
Alongamento de flexores de quadrilem decúbito ventral 
Intervenção Fisioterapêutica
Alongamento de musculatura posterior e lateral do tronco
Intervenção Fisioterapêutica
Tábua de Equilíbrio: visando trabalhar o equilíbrio e a transferência de peso antero-posterior e látero-lateral
Intervenção Fisioterapêutica
Exercícios na bola suíca: trabalhar equilíbrio, força, tônus, coordenação, transferência de peso, dissociação de cinturas escapular e pélvica e manutenção da postura.
Intervenção Fisioterapêutica : mecanoterapia
Afeta a respiração porque enfraquece os músculos que auxiliam os pulmões a executar seu o trabalho 
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Segundo nível
Terceiro nível
Quarto nível
Quinto nível
Prognóstico 
A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais freqüentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos de DMD na segunda ou terceira década de vida.