Apresentação (1)

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Sindrome de Edwards
Larissa Ribeiro
Maria Brasil
Etimologia
A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
É causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. 
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas:
Completa
Parcial
Aleatória
Cariótipo
Importante saber que...
A síndrome de Edwards não é uma doença provocada por qualquer descuido no ato sexual e também não é hereditária.
Público Alvo
A síndrome tem uma incidência de 1 em cada 8000 recém-nascidos.
 A maioria dos casos é no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. 
Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe
Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na separação cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. 
A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.
Sintomas
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são: 
Doenças cardíacas 
Baixo peso ao nascer
 Pouco apetite e choro fraco do bebê
Tórax em formato incomum 
Retardo mental
Fenótipo(características físicas)
 As características apresentadas pelos portadores desta doença são: 
Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação ao maxilar 
Pés tortos congênitos
Deformidades nos dedos das mãos
A boca pequena e triangular.
Lábio leporino e/ou fenda palatina;
Características 
Prognóstico
A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 18 não chega ao termo, ou seja, acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. 
O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida.
Convivendo com o prognóstico
O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente. 
Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares. 
Fim...